ヒトのタンパク質コード遺伝子
アキシン1 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1DK8、1EMU、1O9U、3ZDI、4B7T、4NM0、4NM3、4NM5、4NM7、4NU1
識別子 エイリアス AXIN1 、AXIN、PPP1R49、アキシン1 外部ID オミム ：603816; MGI : 1096327; ホモロジーン : 2614; ジーンカード ：AXIN1; OMA :AXIN1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 17番染色体（マウス） [2] バンド 17 A3.3|17 13.07 cM 始める 26,357,662 bp [2] 終わり 26,414,785 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 顆粒球 横行結腸粘膜 小脳の右半球 腓腹筋 脚の皮膚 単核細胞 単球 腹部の皮膚 血 膝窩動脈
トップの表現 回腸上皮 胎児の尾 心室帯 性器結節 胚葉上層 受精卵 パネートセル 角膜実質 胸腺 顆粒球
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
ベータカテニン結合 タンパク質ホモ二量体化活性 I-SMAD結合 GTPase活性化活性 タンパク質結合 酵素結合 シグナル伝達受容体複合体アダプター活性 SMADバインディング ユビキチンタンパク質リガーゼ結合 分子アダプター活性 タンパク質キナーゼ結合 アルマジロリピートドメイン結合 同一のタンパク質結合 シグナリングアダプター活性 細胞成分
細胞質 細胞質 側方細胞膜 膜 細胞膜 細胞質の核周囲領域 細胞質小胞 核 ベータカテニン破壊複合体 細胞周辺 生物学的プロセス
前脳の前部/後部パターンの指定 脂肪細胞分化の抑制 タンパク質リン酸化の正の制御 嗅板形成 タンパク質分解過程の正の調節 標準的なWntシグナル伝達経路の正の制御 胎児の眼の形態形成 Wntシグナル伝達経路の負の制御 JNKカスケードの正の制御 RNAポリメラーゼIIプロモーターからの転写伸長の負の制御 ペプチジルセリンリン酸化の正の制御 転写の正の制御、DNAテンプレート 多細胞生物の発達 水晶体プラコード形成 左右対称性の判定 神経板の前後パターン形成に関与する標準的な Wnt シグナル伝達経路 ユビキチンタンパク質転移酵素活性の正の調節 ペプチジルスレオニンリン酸化の正の制御 ユビキチン依存性タンパク質分解プロセスの正の制御 細胞質微小管の組織 標準的なWntシグナル伝達経路 胎児の骨格関節の形態形成 軸中胚葉形成 タンパク質ユビキチン化の正の制御 タンパク質キナーゼ活性の活性化 筋細胞の発達 前脳ニューロンの運命決定に関与する Wnt 活性化シグナル伝達経路 標準的なWntシグナル伝達経路の負の制御 シグナル伝達 アポトーシスの過程 ベータカテニン破壊複合体の分解 GTPase活性の正の調節 Wntシグナル伝達経路 ベータカテニン破壊複合体の組み立て Wntシグナル伝達経路の調節 細胞内エストロゲン受容体シグナル伝達経路の調節 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001159598 NM_009733 NM_001394381 NM_001394382 NM_001394389
RefSeq (タンパク質) NP_001153070 NP_033863 NP_001381310 NP_001381311 NP_001381318
場所 (UCSC) 16 番: 0.29 – 0.35 Mb 17章: 26.36 – 26.41 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
アキシン1は、ヒトでは AXIN1 遺伝子 によってコードされる タンパク質 である 。 [5]
関数 この遺伝子は、G タンパク質シグナル伝達調節 (RGS) ドメインと ディシュベルド およびアキシン (DIX) ドメインを含む細胞質タンパク質をコードします。コードされたタンパク質は、大腸腺腫症ポリポーシス、 カテニン (カドヘリン関連タンパク質) ベータ 1、グリコーゲン合成酵素キナーゼ 3 ベータ、タンパク質ホスファターゼ 2、およびそれ自体と相互作用します。このタンパク質は、ウイングレス型 MMTV 統合部位ファミリー、メンバー 1 ( WNT ) シグナル伝達経路の負の調節因子として機能し、アポトーシスを誘導することができます。このタンパク質の一部は、単独および他のタンパク質との複合体として結晶構造が解明されています。この遺伝子の変異は、肝細胞癌、肝芽腫、卵巣類内膜腺癌、および髄芽腫と関連しています。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする 2 つの転写バリアントが特定されています。 [6]
AXINタンパク質は、AXIN1とAXIN2が相乗的に作用して発癌性 β-カテニン シグナル伝達を制御するため、癌研究で大きな関心を集めています。重要なことに、β-カテニン破壊複合体の活性はタンキラーゼ阻害剤によって増加させることができ、β-カテニン依存性癌の増殖を抑える潜在的な治療選択肢となります。 [7] AXIN1の変異は癌性疾患を引き起こす可能性があります。AXIN1切断変異はβ-カテニン調節に少なくとも部分的に影響しますが、これはミスセンス変異のサブセットにのみ当てはまります。一貫して、ミスセンス変異体を持つ大腸癌と肝臓癌のほとんどは、APCやCTNNB1などの他のβ-カテニン調節遺伝子に変異を獲得します。 [8] このように、AXIN1はさまざまな胃腸癌と肝臓癌の重要な発癌物質として浮上しています。
構造 全長のヒトタンパク質は、862 個のアミノ酸から成り、分子量は（推定）96 kDa です。N 末端 RGS ドメイン、Axin1 の GSK3 キナーゼ相互作用ペプチド、および C 末端 DIX ドメインの相同体は、原子分解能で解明されています。大きな WNT ダウンレギュレーション中心領域は、生物物理学的実験およびバイオインフォマティクス分析によって、本質的に無秩序であると特徴付けられています。 [9] 折り畳まれた RGS ドメインの生物物理学的不安定化は、本質的に無秩序な領域を露出させて局所的に集中させるナノ凝集体の形成を誘導し、その結果、Wnt シグナル伝達が誤って制御されます。BRCA1、大腸腺腫性ポリポーシス、CREB 結合タンパク質 /(CBP) など、他の多くの大きな IDP (本質的に無秩序なタンパク質) は、ミスセンス変異の影響を受けており 、 折り畳ま れ た ドメイン のミスセンス変異によって同様の影響を受ける可能性があります。 [10]
インタラクション AXIN1 は以下と相互作用する ことが示されています :
参考文献
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さらに読む
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外部リンク
