CAPOS症候群

CAPOS症候群
CAPOS症候群
その他の名前	CAPOS CAPOS症候群。小脳性運動失調症-反射消失-凹足-視神経萎縮-感音難聴症候群。小脳性運動失調症-反射消失-凹足-視神経萎縮-感音難聴。
専門	医学遺伝学、眼科学、神経学、足病学
症状	主に小脳失調症、感音難聴、視神経萎縮
合併症	失明、聴覚障害、協調運動障害。
通常の発症	発熱中
間隔	生涯
種類	これはATP1A3関連疾患の一種である
原因	遺伝子変異
防止	なし
処理	症状中心
予後	中程度（治療あり）、悪い（治療なし）
頻度	稀で、医学文献に記載されている症例は14例のみである。
死亡者（数	-

CAPOS症候群は、足、目、脳の異常が正常な機能に影響を与えるまれな遺伝性神経疾患です。これらの症状は、発熱に関連する感染症が体内に存在する場合に断続的に発生します。^[2]^[3] この名前は、「小脳失調症、反射消失、凹足、視神経萎縮、感音難聴」の頭文字をとったものです。^[4]

兆候と症状

通常、この病気の患者は小脳失調症、反射消失、高アーチ足、視神経萎縮/変性、感音難聴などの症状を示します。^[5]

これらの症状の発症は様々ですが、一般的には風邪などの発熱を伴う感染症の後に断続的に始まり、主に突然発症する運動失調エピソードや脳症として現れます。その他の誘因としては妊娠や出産などがあります。断続的な運動失調中に起こるその他の症状には、筋緊張低下、眼振、斜視、構音障害、嚥下障害、無反射/反射低下、一時的な難聴などがあります。より重篤な症状としては、意識喪失や昏睡の発症などがあります。^[5]

これらの症状は通常、発熱の原因となった病気の治癒とともに改善します。^[5]

CAPOS症候群の患者の一般的なエピソード頻度は1～3回です。^[5]

合併症

この障害に伴う合併症は様々で、その中には、障害の特徴である視神経萎縮による視力障害/失明、聴覚を助ける神経の萎縮による難聴、運動失調による歩行障害などがあります。

原因

この疾患は、 19番染色体の ATP1A3遺伝子の常染色体優性ミスセンス変異によって引き起こされます。この変異は機能獲得型であると考えられています。^[6]

疫学

OMIM ^[7]によれば、医学文献に記載されている症例は14例のみである。

歴史

この疾患は1996年にニコライデスらによって初めて発見され、彼らは早期発症の再発性小脳失調症と進行性視神経萎縮、さらに感音難聴を伴う（要約）母親と2人の兄弟（兄と妹）を報告した。^[4]

参考文献

^ 「小脳失調症、反射消失、凹足、視神経萎縮および感音難聴」。2022年5月13日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2022年6月30日閲覧。
^ 「小脳失調症・反射消失・凹足・視神経萎縮・感覚神経性難聴症候群」www.ebi.ac.uk。2022年6月30日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2022年6月30日閲覧。
^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. 「Orphanet: 小脳失調症、反射消失、凹足、視神経萎縮、感音難聴症候群」www.orpha.net。2019年7月9日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2022年6月30日閲覧。{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク)
^ ab Nicolaides, P.; Appleton, RE; Fryer, A. (1996-05-01). 「小脳失調症、反射消失、凹足、視神経萎縮、感音難聴 (CAPOS): 新しい症候群」. Journal of Medical Genetics . 33 (5): 419–421. doi :10.1136/jmg.33.5.419. ISSN 0022-2593. PMC 1050615. PMID 8733056 .
^ abcd 「小脳失調症、反射消失、凹足、視神経萎縮および感音難聴 - 疾患について - 遺伝性および希少疾患情報センター」。rarediseases.info.nih.gov 。 2021年4月14日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2022年6月30日閲覧。
^ デモ、ミシェル K.;ヴァン・カーネベーク、クララDm;ロス、コリン・ジェイド;アダム、シェリン。シェン、ヤオチン。ザン・シンヘイ;シール、キャスパー。ガブリエラ・ホーバス。モーニッシュ、スリ。フライヤー、アラン。ジョーンズ、スティーブン Jm (2014-01-28)。「ATP1A3 の新たな再発性変異が CAPOS 症候群を引き起こす」。オーファネット希少疾患ジャーナル。9 : 15.土井: 10.1186/1750-1172-9-15。ISSN 1750-1172。PMC 3937150。PMID 24468074。
^ 「OMIM Entry - # 601338 - 小脳失調症、反射消失、凹足、視神経萎縮、および感音難聴; CAPOS」。omim.org。2022年1月19日時点のオリジナルよりアーカイブ。2022年6月30日閲覧。

[1] 「小脳失調症、反射消失、凹足、視神経萎縮および感音難聴」。2022年5月13日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2022年6月30日閲覧。

[2] 「小脳失調症・反射消失・凹足・視神経萎縮・感覚神経性難聴症候群」www.ebi.ac.uk。2022年6月30日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2022年6月30日閲覧。

[3] RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. 「Orphanet: 小脳失調症、反射消失、凹足、視神経萎縮、感音難聴症候群」www.orpha.net。2019年7月9日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2022年6月30日閲覧。{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク)

[CAPOS-4] Nicolaides, P.; Appleton, RE; Fryer, A. (1996-05-01). 「小脳失調症、反射消失、凹足、視神経萎縮、感音難聴 (CAPOS): 新しい症候群」. Journal of Medical Genetics . 33 (5): 419–421. doi :10.1136/jmg.33.5.419. ISSN 0022-2593. PMC 1050615. PMID 8733056 .

[:0-5] 「小脳失調症、反射消失、凹足、視神経萎縮および感音難聴 - 疾患について - 遺伝性および希少疾患情報センター」。rarediseases.info.nih.gov 。 2021年4月14日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2022年6月30日閲覧。

[6] デモ、ミシェル K.;ヴァン・カーネベーク、クララDm;ロス、コリン・ジェイド;アダム、シェリン。シェン、ヤオチン。ザン・シンヘイ;シール、キャスパー。ガブリエラ・ホーバス。モーニッシュ、スリ。フライヤー、アラン。ジョーンズ、スティーブン Jm (2014-01-28)。「ATP1A3 の新たな再発性変異が CAPOS 症候群を引き起こす」。オーファネット希少疾患ジャーナル。9 : 15.土井: 10.1186/1750-1172-9-15。ISSN 1750-1172。PMC 3937150。PMID 24468074。

[7] 「OMIM Entry - # 601338 - 小脳失調症、反射消失、凹足、視神経萎縮、および感音難聴; CAPOS」。omim.org。2022年1月19日時点のオリジナルよりアーカイブ。2022年6月30日閲覧。