ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
ACTA2 識別子 エイリアス ACTA2 、AAT6、ACTSA、MYMY5、アクチン、アルファ 2、平滑筋、大動脈、アクチン アルファ 2、平滑筋 外部ID オミム ：102620; MGI : 87909; ホモロジーン : 133938; ジーンカード ：ACTA2; OMA :ACTA2 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 19番染色体（マウス） [2] バンド 19|19 C1 始める 34,218,490 bp [2] 終わり 34,232,990 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 伏在静脈 精巣上体の尾 右冠動脈 膝窩動脈 脛骨動脈 尿道 上行大動脈 精嚢 子宮体部 胸部大動脈下行
トップの表現 上行大動脈 大動脈領域の中膜 大動脈弁 虹彩 臍帯 頸部 頭蓋冠 移動性腸管神経堤細胞 内頸動脈 精嚢
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
ATP結合 ヌクレオチド結合 タンパク質キナーゼ結合 細胞成分
細胞質 細胞質 アクチン細胞骨格 平滑筋収縮繊維 細胞体 ラメリポディウム 糸状仮足 細胞骨格 細胞外エクソソーム 細胞外空間 タンパク質含有複合体 生物学的プロセス
筋肉の収縮 血圧の調節 血管関連平滑筋収縮 間葉系移動 遺伝子発現の正の調節 糸球体メサンギウム細胞の発達 ウイルスへの対応 転写の正の制御、DNAテンプレート 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001141945 NM_001613 NM_001320855
RefSeq (タンパク質) NP_001135417 NP_001307784 NP_001604
場所 (UCSC) 10 章: 88.94 – 88.99 Mb 19章: 34.22 – 34.23 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
ACTA2 (アクチン アルファ 2) は 、アルファ アクチン、アルファ アクチン 2、 大動脈平滑筋 、または アルファ平滑筋アクチン (α-SMA、SMactin、α-SM-アクチン、ASMA) など、いくつかの別名を持つ アクチン タンパク質です。 アクチンは、 マイクロフィラメント を形成する 球状の 多機能 タンパク質 の ファミリー です。ACTA2 は、6 つの異なるアクチン アイソ フォーム の 1 つであり、 平滑筋 の 収縮 装置に関与しています 。ACTA2 (すべてのアクチンと同様) は極めて 高度に保存されており 、ほぼすべての哺乳類に見られます。
ヒトでは、ACTA2は10q22-q24に位置する ACTA2 遺伝子 によってコードされています。 [5] [6] この遺伝子の変異は、 胸部大動脈疾患 、 冠動脈疾患 、 脳卒中 、 モヤモヤ病 、 多系統平滑筋機能不全症候群 など、さまざまな血管疾患を引き起こします。 [5]
ACTA2（一般にα平滑筋アクチンまたはα-SMAと呼ばれる）は、 線維芽細胞 形成のマーカーとしてよく使用されます。 [7]研究によると、ACTA2は 肝星細胞 の収縮特性を高め、 肝線維症や肝硬変を 引き起こす TGF-β経路 に関連していることが示されています 。 [8]
参考文献
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さらに読む
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外部リンク 胸部大動脈瘤および大動脈解離に関する GeneReviews/NIH/NCBI/UW エントリ UCSC ゲノム ブラウザ のヒト ACTA2 ゲノムの位置と ACTA2 遺伝子の詳細ページ 。
