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| 多臓器平滑筋機能不全症候群 | |
|---|---|
| その他の名前 | 先天性散瞳症[1] |
多系統性平滑筋機能不全症候群（MSMDS ）は、 ACTA2遺伝子のR179ミスセンス変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。1999年に症例報告として初めて記載され、[2] 2010年に先天性散瞳、動脈管開存症、および動脈瘤性動脈疾患（特に大動脈瘤と胸部動脈瘤）の症候群として特徴付けられました。この疾患の浸透率はさまざまで、新生児期早期に重篤な症状を呈し致命的なものから、外科的介入によりより良性で管理可能な経過をたどるものまであります。
兆候と症状
兆候や症状は通常、出生前または出生直後に検出できます。[4] [5]重度の症状の場合、MSMDSはプルーンベリーシーケンスと関連付けられています。それほど重度ではない場合、MSMDSの最も初期の兆候は、先天性固定散瞳（部分的無虹彩症と誤診される可能性があります）と外科的介入を必要とするPDAです。この変異のキャリアのほとんどは、最終的に10〜25歳の間に胸部動脈疾患を発症します。
病因
MSMDS に最もよく関連する変異は R179H です。
管理
MSMDSの管理には生涯にわたる監視と必要に応じて外科的介入が必要である。最初の包括的なガイドラインは、2010年にこの症候群を初めて分類した同じグループによって2018年に発表された。[6]
参考文献
- ^ 「多系統平滑筋 機能不全症候群 | 遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）– NCATSプログラム」。rarediseases.info.nih.gov 。 2019年9月25日閲覧。
- ^ Adès, LC; Davies, R.; Haan, EA; Holman, KJ; Watson, KC; Sreetharan, D.; Cao, SN; Milewicz, DM; Bateman, JF (1999 年 10 月)。「思春期の男性における大動脈解離、動脈管開存、虹彩低形成および短頭指節間症」。臨床異形学。8 (4): 269–276。ISSN 0962-8827。PMID 10532176 。
- ^ Milewicz, Dianna M.; Østergaard, John R.; Ala-Kokko, Leena M.; Khan, Nadia; Grange, Dorothy K.; Mendoza-Londono, Roberto; Bradley, Timothy J.; Olney, Ann Haskins; Adès, Lesley; Maher, Joseph F.; Guo, Dongchuan; Buja, L. Maximilian; Kim, Dong; Hyland, James C.; Regalado, Ellen S. (2010 年 8 月 23 日)。「ACTA2 の de novo 変異により多系統平滑筋機能不全という新たな症候群が引き起こされる」。American Journal of Medical Genetics Part A 。152A ( 10 ) : 2437–2443。doi :10.1002/ajmg.a.33657。ISSN 1552-4825 。PMC 3573757。PMID 20734336。
- ^ Richer, J.; Milewicz, DM; Gow, R.; de Nanassy, J.; Maharajh, G.; Miller, E.; Oppenheimer, L.; Weiler, G.; O'Connor, M. (2012 年 2 月 2 日)。「ACTA2 の R179H 変異により、プルーンベリー配列と皮膚症状を含む表現型が拡大」。American Journal of Medical Genetics Part A。158A (3): 664–668。doi : 10.1002 / ajmg.a.35206。ISSN 1552-4825。PMID 22302747 。
- ^ 「家族性 ACTA2 R179H 変異、重症肺高血圧症、肺間質性グリコーゲン症、中等度から重症肺低形成、プルーンベリー症候群を伴う生後 6 か月の乳児」、米国胸部学会国際会議抄録、C64。小児症例報告: BPD および先天性肺疾患、米国胸部学会、pp. A6074、2017 年 5 月、doi :10.1164/ajrccm-conference.2017.195.1_MeetingAbstracts.A6074 (2024-09-19 非アクティブ)
{{citation}}: CS1 maint: DOIは2024年9月時点で非アクティブです（リンク） - ^ Regalado, Ellen S; Mellor-Crummey, Lauren; De Backer, Julie; Braverman, Alan C; Ades, Lesley; Benedict, Susan; Bradley, Timothy J; Brickner, M Elizabeth; Chatfield, Kathryn C; Child, Anne; Feist, Cori; Holmes, Kathryn W; Iannucci, Glen; Lorenz, Birgit; Mark, Paul; Morisaki, Takayuki; Morisaki, Hiroko; Morris, Shaine A; Mitchell, Anna L; Ostergaard, John R; Richer, Julie; Sallee, Denver; Shalhub, Sherene; Tekin, Mustafa; Estrera, Anthony; Musolino, Patricia; Yetman, Anji; Pyeritz, Reed; Milewicz, Dianna M (2018年1月4日). 「 ACTA2アルギニン179変異による平滑筋機能不全症候群の臨床歴と管理推奨事項」。遺伝 学医学。20 （ 10 ）：1206–1215。doi ：10.1038/gim.2017.245。ISSN 1098-3600。PMC 6034999。PMID 29300374。