滑膜肉腫

滑膜肉腫
その他の名前	悪性滑膜腫
単相性滑膜肉腫の顕微鏡写真。組織学的所見は非特異的であり、MPNSTおよび線維肉腫と重複しています。H &E 染色。
専門	腫瘍学

滑膜肉腫（悪性滑膜腫とも呼ばれる^[1]）は、主に腕や脚の末端、多くの場合関節包や腱鞘の近くに発生するまれな癌の一種です。^[2]これは軟部肉腫の一種です。

「滑膜肉腫」という名前は20世紀初頭に造られたもので、一部の研究者は、一部の腫瘍が滑膜と顕微鏡的に類似していることや、関節に隣接して発生する傾向があることから、滑膜起源であると考えた。しかし、腫瘍が発生する実際の細胞は不明であり、必ずしも滑膜細胞ではない。^[3]

原発性滑膜肉腫は、腕や脚の大きな関節付近の軟部組織に最もよく見られますが、脳、前立腺、心臓など、ほとんどの人体の組織や臓器にも見られることが報告されています。

滑膜肉腫は、年間100万人あたり約1～2人の割合で発生します。^[4]滑膜肉腫は30代に最も多く発生し、男性の方が女性よりも多く発症します（比率は約1.2:1）。^{[4] [2]}

滑膜肉腫は通常、無症状の腫れや腫瘤を呈しますが、疲労感など悪性腫瘍に関連する一般的な症状が報告されることもあります。^[5]

滑膜肉腫の診断は典型的には組織学的検査に基づいて行われ、t(X;18)染色体転座の存在によって確認される。^[6]

滑膜肉腫では、顕微鏡で 2 種類の細胞が見られます。1 つは、紡錘細胞または肉腫細胞として知られる繊維状のもので、比較的小さく均一で、シート状に見られます。もう 1 つは、外観が上皮性です。古典的な滑膜肉腫は、両方のタイプが存在する二相性の外観をしています。滑膜肉腫は、分化が不十分に見えたり、紡錘細胞のシートのみからなる単相性の繊維状に見えることもあります。一部の権威者^{[3]は、極めてまれに、鑑別診断を困難にする単相性の上皮型が存在する可能性があると述べています。部位によっては、二表現型}の副鼻腔肉腫との類似性が見られますが、遺伝子所見は独特です。

他の軟部肉腫と同様に、組織病理学的検査結果を報告するための普遍的な分類システムはありません。 ^[7]ヨーロッパでは、トロヤニまたはフランスのシステムが人気を集めていますが^[8]、米国ではNCI分類システムの方が一般的です。トロヤニシステムでは、腫瘍の分化、有糸分裂指数、腫瘍壊死に応じてサンプルを0から6の間でスコア化し、これを1から3のグレードに変換します。1は腫瘍の悪性度が低いことを表します。^[7] NCIシステムも3グレードですが、他の多くの要素を考慮します。

免疫組織化学（IHC）：SS18融合特異抗体とSSX-CT抗体は、滑膜肉腫に対して非常に感度と特異性が高く、併用するとほとんどの場合分子検査の必要性がなくなる可能性があります。[9] [10] サイトケラチンは、少なくとも局所的には通常発現しています。TLE1、BCL2 ^、CD99 は陽性である可能性がありますが、特異性に欠けます。

滑膜肉腫のほとんどの症例、おそらくすべての症例は相互転座t(x;18)(p11.2;q11.2)と関連している。分子観察自体が滑膜肉腫の決定的証拠となるかどうかについては議論がある。^{[11] [12] [13]}

滑膜肉腫の診断は、通常、組織学的検査に基づいて行われ、t(X;18)の存在によって確認されます。^{[6] 18番染色体の}SS18遺伝子とX染色体の3つのSSX遺伝子( SSX1、SSX2、SSX4 )のいずれかとの間の転座イベントにより、SS18-SSX融合遺伝子が発生します。結果として生じる融合タンパク質は、SS18の転写活性化ドメインとSSXの転写抑制ドメインを結合します。また、よく知られている腫瘍抑制因子であるSWI/SNFクロマチンリモデリング複合体に組み込まれます。^[14] SS18-SSXは、遺伝子発現の調節異常を通じて滑膜肉腫の発症の根底にあると考えられています。^[3]

SS18-SSX1またはSS18-SSX2融合型と腫瘍の形態および5年生存率との間には何らかの関連がある。^[15]

治療は通常、手術、化学療法、放射線療法などの多角的な治療法で行われます。^[16]

• 手術は腫瘍と健康な組織の安全域を除去する。これは滑膜肉腫治療の主流であり、引用されている特定の研究に応じて、患者の約20〜70％に治癒をもたらす。^[17]
• 残存する顕微鏡的転移の数を減らすために、従来の化学療法（例えば、塩酸ドキソルビシンとイホスファミド）を行う。^{[16]滑膜肉腫に対する化学療法の}全生存率に対する利点は不明であるが、最近の研究では、進行した低分化疾患の患者の生存率はドキソルビシン/イホスファミド治療によってわずかに改善することが示された。^{[16] [18]}
• 局所再発の可能性を減らすための放射線療法。 ^[16]この疾患における放射線療法の利点は化学療法ほど明確ではありません。^[16]

アファミトレゲンオートロイセル（テセラ）は2024年8月に米国で医療用として承認されました。^{[19] [20]}

• ウィキメディア・コモンズの滑膜肉腫に関連するメディア
• 肉腫ヘルプ: 滑膜肉腫とは何ですか?
• WebMD: 滑膜肉腫の概要