ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
| SRD5A2 |
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| 識別子 |
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| エイリアス | SRD5A2、entrez:6716、ステロイド5α還元酵素2 |
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| 外部ID | オミム：607306; MGI : 2150380;ホモロジーン: 37292;ジーンカード：SRD5A2; OMA :SRD5A2 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | クロ。 | 17番染色体（マウス）[2] |
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| | バンド | 17|17 E2 | 始める | 74,323,950 bp [2] |
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| 終わり | 74,354,911 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| トップの表現 | - 精巣上体
- 気管支上皮細胞
- 右子宮管
- 肝臓
- 頬粘膜細胞
- 肝臓の右葉
- 精巣上体頭
- 前立腺
- 精嚢
- 副鼻腔粘膜
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| | トップの表現 | - 副腎
- 嗅上皮
- 前立腺尿道の粘膜固有層
- 水晶体上皮
- 右腎臓
- 膣固有層
- 近位尿細管
- 胚
- 前立腺の外側葉
- 射精管
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS |  | | 参照表現データの詳細 |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- 酸化還元酵素活性、供与体のCH-CH基に作用する
- ステロール5α還元酵素活性
- コレステノン5α還元酵素活性
- アミド結合
- 酸化還元酵素活性
- 3-オキソ-5-α-ステロイド4-デヒドロゲナーゼ活性
- テストステロン脱水素酵素[NAD(P)活性]
| | 細胞成分 |
- 細胞質
- 細胞小器官膜
- 膜の不可欠な構成要素
- 膜
- 細胞体繊維
- 細胞内膜で囲まれた細胞小器官
- ソーマ
- 小胞体
- 小胞体膜
| | 生物学的プロセス |
- 細胞分化
- 男性の生殖腺の発達
- フタル酸エステルの代謝過程
- ビフェニル代謝プロセス
- 有機環状化合物に対する反応
- 脂質代謝
- テストステロンへの反応
- ステロイドホルモンへの反応
- 細胞間シグナル伝達
- ペプチドホルモンに対する反応
- 性別の分化
- 有機物に対する反応
- ステロイドの異化過程
- 栄養レベルへの反応
- ジベンゾ-p-ダイオキシンの代謝過程
- 視床下部の発達
- 骨の発達
- 海馬の発達
- 卵胞刺激ホルモンに対する反応
- アンドロゲン代謝プロセス
- ステロイド代謝プロセス
- アンドロゲン生合成プロセス
- 男性器の発達
- 女性器の発達
- プロゲステロン代謝プロセス
- テストステロンの生合成プロセス
- ステロイド生合成プロセス
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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ヒト遺伝子 SRD5A2は、3-オキソ-5α-ステロイド4-デヒドロゲナーゼ2酵素（5α-還元酵素2型（5αR2）としても知られる）をコードしており、[5] [6] 5α-還元酵素の3つのアイソザイムの1つです。
5αR2 は、男性ホルモンであるテストステロンをより強力なアンドロゲンであるジヒドロテストステロンに変換する触媒作用をします。
5αR2 は、前立腺などのアンドロゲン感受性組織で高レベルで発現するミクロソームタンパク質です。この酵素は酸性 pH で活性となり、4-アザステロイド阻害剤フィナステリドに感受性があります。5αR2 活性の欠損は、 5α-還元酵素 2 欠損症と呼ばれる状態を引き起こす可能性があり、これは非定型男性生殖器として現れる 46,XY DSD の原因となります。
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000277893 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000038541 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Thigpen AE、Davis DL、Milatovich A、Mendonca BB、Imperato-McGinley J、Griffin JE、Francke U、Wilson JD、Russell DW (1992 年 10 月)。「ステロイド 5 α-還元酵素 2 欠損の分子遺伝学」。J Clin Invest。90 ( 3 ) : 799–809。doi : 10.1172 /JCI115954。PMC 329933。PMID 1522235 。
- ^ 「SRD5A2 ステロイド5アルファ還元酵素2 [ホモサピエンス (ヒト)] - 遺伝子 - NCBI」。www.ncbi.nlm.nih.gov 。 2021年8月31日閲覧。
さらに読む
- Thigpen AE、Davis DL、Gautier T、他 (1992)。「短報: ドミニカ人の大規模家系におけるステロイド 5 α-還元酵素欠損の分子基盤」。N . Engl. J. Med . 327 (17): 1216–9. doi : 10.1056/NEJM199210223271706 . PMID 1406794。
- Labrie F, Sugimoto Y, Luu-The V, et al. (1992). 「ヒトII型5α還元酵素遺伝子の構造」.内分泌学. 131 (3): 1571–3. doi :10.1210/endo.131.3.1505484. PMID 1505484.
- Andersson S、 Berman DM 、Jenkins EP、Russell DW ( 1991)。「男性偽性両性具有におけるステロイド5α-還元酵素2遺伝子の欠失」。Nature。354 ( 6349 ) : 159–61。Bibcode :1991Natur.354..159A。doi :10.1038/354159a0。PMC 4451825。PMID 1944596。
- Boudon C、Lobaccaro JM 、 Lumbroso S、他 (1995)。「5α-還元酵素欠損症のトルコ人家族における5α-還元酵素2型遺伝子の新たな欠失」。臨床内分泌学。43 (2 ) : 183–8。doi :10.1111/j.1365-2265.1995.tb01913.x。PMID 7554313。S2CID 84417489 。
- Thigpen AE、Silver RI、Guileyardo JM、et al. (1993)。「ステロイド 5 α-還元酵素アイソザイム発現の組織分布と発生」。J . Clin. Invest . 92 (2): 903–10. doi :10.1172/JCI116665. PMC 294929. PMID 7688765 。
- Cai LQ、Zhu YS、Katz MD、他 (1996)。「ドミニカ共和国における 5 つのアルファ還元酵素 2 遺伝子変異」。J . Clin. Endocrinol. Metab . 81 (5): 1730–5. doi : 10.1210/jcem.81.5.8626825 . PMID 8626825。
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- Vilchis F, Canto P, Chávez B, et al. (1997). 「酵素欠損症の家族における 5 α-ステロイド還元酵素 2 型遺伝子の分子解析」Am. J. Med. Genet . 69 (1): 69–72. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19970303)69:1<69::AID-AJMG13>3.0.CO;2-M. PMID 9066886.
- Anwar R、Gilbey SG、New JP、Markham AF (1997)。「ヒトステロイド5α-還元酵素2型遺伝子(SRD5A2)の新規変異に起因する男性偽性両性具有症」。Mol . Pathol . 50 (1): 51–2. doi :10.1136/mp.50.1.51. PMC 379579. PMID 9208814 。
- Can S、Zhu YS、Cai LQ、他 (1998)。「トルコ系男性偽性両性具有者における 5 α-還元酵素-2 および 17 β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素-3 遺伝子欠陥の特定」。J. Clin. Endocrinol. Metab . 83 (2): 560–9. doi : 10.1210/jcem.83.2.4535 . PMID 9467575。
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- Vilchis F、Méndez JP、Canto P、他 (2000)。「ステロイド 5α-還元酵素 2 欠損症患者の SRD5A2 遺伝子におけるミスセンス変異の同定」。臨床内分泌学。52 ( 3 ): 383–7。doi : 10.1046 /j.1365-2265.2000.00941.x。PMID 10718838。S2CID 25689395。
- Hellwinkel OJ、Müller A、Struve D、Hiort O (2000)。「アンドロゲンと年齢のアンドロゲン受容体と5α-還元酵素II転写への影響」。Eur . J. Endocrinol . 143 (2): 217–25. doi : 10.1530/eje.0.1430217 . PMID 10913941。
- Chávez B、Valdez E、Vilchis F (2000)。「ステロイド5α-還元酵素2欠損症における片親性二染色体性」。J . Clin. Endocrinol. Metab . 85 (9): 3147–50. doi : 10.1210/jcem.85.9.6786 . PMID 10999800. S2CID 84382616.
- Kim KS、Liu W、Cunha GR、他 (2002)。「発達中のヒト胎児の陰茎と尿道におけるアンドロゲン受容体と5α-還元酵素2型の発現」。Cell Tissue Res。307 ( 2 ): 145–53。doi : 10.1007 /s004410100464。PMID 11845321。S2CID 3345015。
- Hiort O、Schütt SM、Bals-Pratsch M、他 (2002)。「5α-還元酵素欠損を伴う部分的男性化患者における SRD5A2 遺伝子の新規ホモ接合破壊的変異」。Int . J. Androl . 25 (1): 55–8. doi : 10.1046/j.1365-2605.2002.00325.x . PMID 11869378。
この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。
