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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | SGCZ、ZSG1、サルコグリカンゼータ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：608113; MGI : 2388820;ホモロジーン: 26726;ジーンカード：SGCZ; OMA :SGCZ - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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サルコグリカンゼータはSGCZとしても知られ、ヒトではSGCZ遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5]
関数
ゼータサルコグリカン遺伝子は465 kbを超え、8p22に局在する。このタンパク質は、6つのタンパク質からなるサルコグリカン複合体の一部である。サルコグリカンはすべてNグリコシル化膜貫通タンパク質で、短い細胞内ドメイン、単一の膜貫通領域、および保存されたシステイン残基を含むカルボキシル末端クラスターを含む大きな細胞外ドメインを持つ。サルコグリカン複合体は、内部細胞骨格と細胞外マトリックスをつなぐジストロフィン関連糖タンパク質複合体（DGC）の一部である。[6]
臨床的意義
筋ジストロフィーのマウスモデルではゼータサルコグリカンが減少しており、SGCZは血管平滑筋サルコグリカン複合体の成分として発見されています。そのため、SGCZは筋ジストロフィーの発症に重要な役割を果たす可能性があります。[5]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000185053 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000039539 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ ab Wheeler MT、Zarnegar S、McNally EM (2002 年 9 月)。「サルコグリカン複合体の新規成分であるゼータサルコグリカンは、筋ジストロフィーで減少する」。Hum . Mol. Genet . 11 (18): 2147–54. doi : 10.1093/hmg/11.18.2147 . PMID 12189167。
- ^ 「Entrez Gene: SGCZ サルコグリカンゼータ」。
外部リンク
- LOVD変異データベース: SGCZ
さらに読む
- Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2002)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
- Anastasi G、Cutroneo G、Sidoti A、et al. (2007)。「正常なヒト平滑筋におけるサルコグリカンサブ複合体の発現」。J . Histochem. Cytochem . 55 (8): 831–43. doi : 10.1369/jhc.6A7145.2007 . PMID 17438352。
- Aurino S, Piluso G, Saccone V, et al. (2008). 「孤児肢帯型筋ジストロフィーの候補遺伝子検査」Acta Myol . 27 (3): 90–7. PMC 2858943. PMID 19472918 .
- Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。
この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。