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| サルコグリカン ベータ/ガンマ/デルタ | |||||||||
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| 識別子 | |||||||||
| シンボル | サルコグリカン_1 | ||||||||
| パム | PF04790 | ||||||||
| インタープロ | 著作権 | ||||||||
| メンブラノーム | 117 | ||||||||
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| サルコグリカン α/ε | |||||||||
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| 識別子 | |||||||||
| シンボル | サルコグリカン_2 | ||||||||
| パム | PF05510 | ||||||||
| インタープロ | 著作権 | ||||||||
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サルコグリカンは、筋線維細胞骨格を細胞外マトリックスに結合し、せん断力による筋線維筋膜の損傷を防ぐ役割を担うタンパク質複合体に関与する膜貫通タンパク質[1]（α、β、γ、δ、またはε）のファミリーです。
ジストロフィン糖タンパク質複合体（DGC）は、筋肉内の細胞骨格と細胞外マトリックスを結びつける膜貫通複合体です。サルコグリカン複合体はDGC内のサブ複合体であり、6つの筋肉特異的な膜貫通タンパク質（アルファ、ベータ、ガンマ、デルタ、イプシロン、ゼータサルコグリカン）で構成されています。[2]サルコグリカンは、単一の膜貫通ドメインを持つアスパラギン結合糖化タンパク質です。[3] [4]
サルコグリカンの変異によって引き起こされる疾患はサルコグリカノパチーと呼ばれます。これらのタンパク質をコードする α、β、γ、または δ 遺伝子（ε ではない）の変異は、関連する肢帯型筋ジストロフィーを引き起こす可能性があります。
遺伝子
参考文献
- ^ 米国国立医学図書館医学件名標目表(MeSH)のサルコグリカン
- ^ 「SGCZサルコグリカンゼータ[ホモサピエンス（ヒト）] - 遺伝子 - NCBI」。www.ncbi.nlm.nih.gov 。 2021年12月1日閲覧。
- ^ Chockalingam PS、Cholera R、Oak SA、Zheng Y、Jarrett HW、Thomason DB (2002 年 8 月)。「ジストロフィン糖タンパク質複合体と Ras および Rho GTPase シグナル伝達は筋萎縮で変化する」。American Journal of Physiology 。細胞生理学。283 (2): C500-11。doi :10.1152/ajpcell.00529.2001。PMID 12107060 。
- ^ Wheeler MT、 Zarnegar S 、 McNally EM (2002 年 9 月)。「サルコグリカン複合体の新規成分であるゼータサルコグリカンは筋ジストロフィーで減少する」。 ヒト分子遺伝学。11 (18): 2147–54。doi : 10.1093/hmg/11.18.2147。PMID 12189167。