律動運動障害

律動運動障害（RMD）は、睡眠直前および睡眠中の大筋群の反復運動を特徴とする神経疾患であり、頭部および首に多く​​みられる。1905年にZappertによりjactatio capitis nocturnaとして、またCruchetによりrhythmie du sommeilとして初めて独立して記述された。^[1] RMDエピソードの大部分はノンレム睡眠中に起こるが、レム睡眠中の運動も報告されている。RMDは他の精神疾患または精神障害を伴うことが多い。この疾患は、望まない動きによる身体的損傷につながることが多い。これらの絶え間ない筋収縮のため、患者の睡眠パターンはしばしば乱れる。RMDは睡眠前および睡眠中の不随意筋収縮を伴うのに対し、むずむず脚症候群は睡眠前に動きたいという衝動を伴うという点で、むずむず脚症候群とは異なる。RMDは男女ともに発症し、幼少期に発症することが多く、年齢とともに症状は軽減する。罹患した人の多くは、睡眠時無呼吸症などの他の睡眠関連疾患も患っている。この障害は、睡眠関連歯ぎしり、指しゃぶり、入眠時足震え、リズミカルな吸いつきなど、いくつかのサブカテゴリに分類して鑑別診断することができます。^[2] ICSD-IIでは、病的であるとみなされるためには、睡眠関連リズミカルな動きが「通常の睡眠を著しく妨げ、日中の機能に重大な障害を引き起こすか、医療処置を必要とする自傷行為（または予防措置を講じなければ傷害につながる）につながる」ことが必要です。^[3]

RMD の症状のほとんどは比較的受動的で、痛みは伴いません。多くの患者は、発作が起こっていることや起こったことに気づいていないことがよくあります。リズミカルな動きにより、転倒や筋肉の緊張により身体に何らかの傷害が生じる可能性がありますが、これはすべての患者に報告されているわけではありません^[4] 。RMD の特殊な症例では、発作中に眠っている間にハミングやうめき声を上げます。一部の患者は、反復運動をリラックスしていると表現し、RMD 発作でたまに目覚めるだけです。症状に最初に気づくのは、多くの場合、パートナーまたは親です。さらに、患者が医師の診察を受けるよう促したのも、パートナーまたは親である場合がよくあります。^[要出典]

律動運動障害の症状は多岐にわたりますが、大部分は共通の大きな筋肉の運動パターンを共有しています。多くの患者は次のような一貫した症状を示します: ^[要出典]

• 四つん這いになって体全体を動かすボディロッキング。
• ヘッドバンギング。頭を強制的に前後に動かす運動。
• 頭部回転運動は、仰向けの状態で頭部を横方向に動かす運動です。

他にあまり一般的ではない筋肉の動きとしては、次のものがあります。

• ボディローリングは、仰向けの状態で体全体を横方向に動かす運動です。
• 片足または両足を横方向に動かすレッグローリング。
• 片足または両足を前後に動かす脚打ち運動。
• 前述の症状の組み合わせ^[2]

罹患した人の大多数は頭部に症状があり、最も一般的な症状は頭をぶつけることです。通常、頭は前頭頭頂部付近の枕やマットレスにぶつかります。この動きによる怪我や脳損傷はまれであるため、この動きを心配する必要はほとんどありません。コステロ症候群と診断された乳児の中には、まれに影響を受ける舌やその他の顔面筋に影響を及ぼす独特の RMD エピソードを呈する乳児がいます。^[5]エピソードは通常 15 分未満で、0.5 ～ 2 Hz の運動を引き起こします。REM 睡眠中の筋肉の動きはけいれんであることが多く、通常の睡眠と同時に起こります。睡眠中の体の位置によって、どの運動症状が現れるかが決まります。たとえば、Anderson らは、横向きで寝ているときに全身が回転する動きを示し、仰向けで寝ているときに頭が回転する動きを示した患者が 1 人いたと報告しています。^[4]

異常な身もだえ運動のため、患者の睡眠パターンが乱れることがよくあります。これは、一部の患者で観察されている睡眠時無呼吸症とRMDの併発によるものと考えられます^[6] 。多くの人は、一晩中休んだにもかかわらず、睡眠がさわやかではなく、翌日疲れたりストレスを感じたりしていると感じています。しかし、他の患者は、RMDエピソードのために睡眠パターンが中断されることはまれであり、エプワース眠気スケールでスコア付けされた翌日に過度の眠気を感じたことはないと報告しています^[4]。このように、RMDの影響と重症度は人によって異なります。^[要出典]

律動運動障害は、ビデオ録画、睡眠中の脳波、筋電図、心電図を含む睡眠ポリグラフの標準的な手順を使用して観察されます。これらの前述の脳モニタリングデバイスにより、原因としてのてんかんの可能性が排除されます。睡眠時無呼吸などの他の睡眠関連障害は、患者の呼吸努力、気流、酸素飽和度を調べることで除外されます。RMD患者は、MRIスキャンで障害の直接的な結果である異常な活動を示さないことがよくあります。^[7] RMDエピソードは、ステージ2のNREM睡眠、特にK複合体と強く関連しています^{[8] 。さらに、RMDが発生したNREMステージに関係なく、K複合体と覚醒の混合物を含む}アルファ波 との密接な関連があります。これらの2つの脳波シーケンスの発生は、障害がNREM睡眠中の「不安定な覚醒レベル」に関連していることを示唆しています^[9] 。激しい律動運動の最中または直後には、脳波の兆候が全く見られないことが指摘されている^{[10] 。発作後は、正常な脳波パターンに戻る。機能的MRIスキャンでは、RMD発作中に見られる運動制御の喪失に中}脳と橋が関与している可能性がある ことが示されており、これは他の運動障害に似ている^[11]。

RMD のエピソードは短く、3 秒から 130 秒続きます。まれに、持続的な RMD が数時間続く場合もあります。RMD エピソードの大部分は通常、睡眠の直前または睡眠中に発生します。運転などの覚醒中の活動中のリズミカルな動きで発生したケースもいくつか報告されています。睡眠中に発生する場合、RMD エピソードはノンレム睡眠の第 2 段階の睡眠中に発症する可能性が高くなります。睡眠 RMD エピソードの約 46% はノンレム睡眠中にのみ発生し、30% はノンレム睡眠とレム睡眠の両方で発生し、24% のみがレム睡眠のみで発生します。^[12]ほとんどの患者はエピソード中に反応せず、目覚めたときに発生した動きを覚えている可能性は低いです。睡眠時無呼吸を経験する患者の中には、無呼吸のエピソードの直後に RMD のような症状が続く場合があり、無呼吸のエピソードが RMD エピソードの引き金となる可能性があることを示唆しています。同様に、現在の研究では、外部刺激が RMD エピソードの原因ではないことが示唆されています。^[13]

この障害は発達障害や自閉症と密接に関連しています。最近の研究では、長期のRMDとADHDの間には強い関連があることが示されています。^[14]

RMDの直接的な原因と病態生理学的根拠はまだわかっていませんが、健康状態が完全でも不完全でも、子供や大人に起こる可能性があります。頭部外傷、ストレス、ヘルペス脳炎が原因で成人のRMDを発症する稀なケースがあります。^[1]家族例が報告されており、この疾患には遺伝的側面がある可能性を示唆していますが、現在までこの説明は直接検証されていません。家族性発症率はまだ比較的低いため、RMDにおいては家族歴や遺伝よりも行動的側面が大きな役割を果たしていると考えられています。^[13]この疾患の患者の多くは、家族歴がないと報告しています。別の理論では、RMDはチック運動と同様に、緊張を和らげリラックスさせるための学習された自己刺激行動であると示唆されています。^[15] 別の理論では、リズミカルな動きは幼児の前庭系の発達を助けると示唆されており、これは乳児のRMDの有病率の高さを部分的に説明できます。前庭系が未発達な子供は、前庭系を刺激するRMDのような運動を行うことで恩恵を受けることが分かっています^[16] 。

リズミカル運動障害の診断は、他の密接に関連する運動障害を体系的に除外する排他的基準で行われます。このため、徹底した臨床評価が必要です。多くの場合、障害はこのプロセスを正当化するほど重度ではないため、極端に支障をきたすまたは機能障害を引き起こす症状がない限り、RMD は診断されません。多くの患者は RMD の治療を直接受けず、ほとんどが睡眠に影響する症状を軽減するために専門家の助けを求めます。問題をさらに複雑にしているのは、多くの人がむずむず脚症候群、睡眠時無呼吸、またはその 2 つを併発していると誤診されることが多いことです。^[6]リズミカル運動障害は、RMD では筋肉の不随意収縮が伴うが、そのような動きを誘発する衝動や不快な感覚がないという点で、むずむず脚症候群とは異なります。さらに、むずむず脚症候群の患者の 80～90% は睡眠ポリグラフで観察される周期的な四肢運動を示しますが、これは RMD 患者では一般的ではありません。リズミカル運動障害もてんかんと症状が重なることがある。しかし、リズミカル運動障害はレム睡眠とノンレム睡眠の両方で運動を伴うため、睡眠ポリグラムを使用することで、この2つの障害を区別することができる。これはてんかん発作では珍しいことである。^[17] さらに、てんかんで観察される運動とは異なり、患者は通常、要求に応じて運動を止めることができる。パーキンソン病、ハンチントン病、運動失調症、ジストニアなどの他の運動障害は、主に覚醒時および睡眠不足時に発生するのに対し、リズミカル運動障害の発作は睡眠中または睡眠前後に発生するという点で、リズミカル運動障害と異なる。^[18]

症状は成長とともに自然に緩和するため、小児では投薬は必要ないことが多い。しかし、この障害は覚醒時の行動に影響を及ぼす可能性があるため、RMDが続く成人の多くは治療を求める可能性がある。ベンゾジアゼピンまたは三環系抗うつ薬は、この障害を管理する治療選択肢として考えられてきた。乳児および青年期のRMDは、低用量のクロナゼパムによく反応する。^[19]むずむず脚症候群患者に投与されるロピニロールやプラミペキソールなどの処方薬は、多くのRMD患者に臨床的改善を示さない。^[6]

持続陽圧呼吸（CPAP）装置による睡眠時無呼吸症の治療では、無呼吸が劇的に改善し、RMD症状がほぼ完全に解消されることが示されています。^[7]行動介入により、RMDの症状や動きの一部が緩和される場合があります。このような療法では、罹患した個人は、日中にRMDのような動きをゆっくりと規則的に行うように求められます。これにより、患者は睡眠中に経験する完全なリズミカルな動きを経験することになります。このような行動訓練は睡眠中にも効果を発揮することが示されており、RMDの動きの強さが軽減または解消されます。^[2]催眠療法と睡眠制限は、いくつかのケースで効果を発揮しています。^[18]

睡眠関連の動きは、子供、特に乳児によく見られます。しかし、これらの動きのほとんどは、子供が成長するにつれて止まります。9か月の乳児の約66％がRMDのような症状を示しますが、4歳児ではわずか8％です。^[2]