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| ＰＲＰＨ２ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | PRPH2、AOFMD、AVMD、CACD2、DS、PRPH、RDS、RP7、TSPAN22、rd2、MDBS1、ペリフェリン2、ペリフェリン2（網膜変性、緩徐） | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム: 179605; MGI : 102791;ホモロジーン: 273;ジーンカード：PRPH2; OMA :PRPH2 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ペリフェリン-2は、ヒトではPRPH2遺伝子によってコード化されるタンパク質である。[5] [6]ペリフェリン-2は、眼の網膜の桿体細胞と錐体細胞に見られる。このタンパク質の欠陥は、不治の失明である網膜色素変性症の一種を引き起こす。
PRPH2 遺伝子の変異は、卵黄状黄斑ジストロフィーと関連しています。
関数
この遺伝子によってコード化されたタンパク質は、テトラスパニンファミリーとしても知られる膜貫通 4 スーパーファミリーのメンバーです。これらのメンバーのほとんどは、4 つの膜貫通ヘリックスの存在を特徴とする細胞表面タンパク質です。テトラスパニンは、細胞の発生、活性化、成長、運動の調節に役割を果たすシグナル伝達イベントを媒介します。
ペリフェリン 2 (ペリフェリン/RDS または単に RDS と呼ばれることもある) は、桿体と錐体の両方の視細胞の外節に見られる細胞表面糖タンパク質です。これは、光を受けて視覚光変換を開始するタンパク質であるロドプシンを含む平らなディスクの縁部領域にあります。ペリフェリン 2 は、外節ディスクの安定化と圧縮、または縁の曲率の維持に関与する接着分子として機能する可能性があります。このタンパク質はディスクの形態形成に不可欠です。[6]
臨床的意義
この遺伝子の欠陥は、中心性網膜変性症と周辺性網膜変性症の両方に関連しています。表現型が異なるさまざまな疾患には、常染色体優性網膜色素変性症、進行性黄斑変性症、黄斑ジストロフィー、二遺伝子性網膜色素変性症などがあります。[6]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000112619 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000023978 – Ensembl、2017 年 5 月
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- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
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- ^ abc 「Entrez Gene: PRPH2 ペリフェリン 2 (網膜変性、遅い)」。
外部リンク
- GeneReviews/NIH/NCBI/UW の網膜色素変性症に関するエントリーの概要
さらに読む
- Berditchevski F (2002)。「テトラスパニンとインテグリンの複合体：見た目以上のもの」。J . Cell Sci . 114 (Pt 23): 4143–51. doi :10.1242/jcs.114.23.4143. PMID 11739647。
- Boesze-Battaglia K、 Goldberg AF (2002)。「光受容体の再生：ペリフェリン/rds の役割」。国際細胞学レビュー。217 : 183–225。doi :10.1016/S0074-7696(02)17015- X。ISBN 978-0-12-364621-7. PMC 4732730 . PMID 12019563.
- Farrar GJ、Kenna P、Jordan SA、他 (1992)。「常染色体優性網膜色素変性症：6p連鎖系におけるペリフェリン/RDS遺伝子座位の新規変異」。Genomics . 14 ( 3): 805–807. doi :10.1016/S0888-7543(05)80193-4. PMID 1427912。
- Jordan SA、Farrar GJ、Kumar-Singh R、他 (1992)。「常染色体優性網膜色素変性症 (adRP; RP6): アイルランド系の晩発性家族における RP6 とペリフェリン-RDS 遺伝子座の共分離」。Am . J. Hum. Genet . 50 (3): 634–9. PMC 1684267. PMID 1539599 。
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