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| 卵黄様黄斑ジストロフィー | |
|---|---|
| その他の名前 | 卵黄様ジストロフィー |
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| ベスト病は、卵黄状黄斑ジストロフィーの早期発症型であり、常染色体優性遺伝形式をとる。 | |
| 専門 | 眼科学、医学遺伝学 |
卵黄状黄斑ジストロフィーは、進行性の視力低下を引き起こす可能性がある不規則な常染色体 優性 眼疾患である。[1]この疾患は網膜、特に網膜の中心近くにある黄斑と呼ばれる小さな領域の細胞に影響を及ぼします。黄斑は、読書、運転、顔の認識などの詳細な作業に必要な鮮明な中心視力を担っています。この疾患は、卵の黄身（ラテン語でvitellus ）に似た黄色（またはオレンジ色）でわずかに隆起した丸い構造を特徴とします。 [2]
遺伝学
ベスト病は常染色体優性遺伝形式[3]で遺伝します。つまり、各細胞に変異遺伝子が1つあれば、この疾患を引き起こすのに十分であるということです。ほとんどの場合、罹患した人の片方の親がこの疾患を患っています。
成人発症型卵黄様黄斑ジストロフィーの遺伝形式は、常染色体優性遺伝である。[2]しかし、罹患した人の多くは家族に病歴がなく、罹患した家族はごく少数しか報告されていない。これは、この疾患の浸透度が不完全であるためである。したがって、個人が変異対立遺伝子のコピーを持っていても、VMD表現型を示さない可能性がある。男性と女性の比率はおよそ1:1である。[2]
病態生理学
RDSおよびVMD2遺伝子の変異は、卵黄状黄斑ジストロフィーを引き起こします。VMD2遺伝子の変異はベスト病の原因です。VMD2またはRDS遺伝子の変化は、成人発症型の卵黄状黄斑ジストロフィーを引き起こす可能性がありますが、これらの 2 つの遺伝子の変異に起因する症例は 4 分の 1 未満です。ほとんどの場合、成人発症型の原因は不明です。
VMD2遺伝子は、ベストロフィンと呼ばれるタンパク質を作るための指示を与えます。[4]正確な機能は不明ですが、このタンパク質は、網膜の細胞に出入りする負に帯電した塩素原子（塩化物イオン）の動きを制御するチャネルとして機能すると考えられます。 VMD2遺伝子の変異は、おそらく塩化物の流れを制御できない異常な形状のチャネルの生成につながります。研究者は、これらの機能不全のチャネルが黄斑のリポフスチンの蓄積と進行性の視力喪失にどのように関係しているかを解明していません。
RDS遺伝子は、ペリフェリンと呼ばれるタンパク質を作るための指示を与えます。[5]このタンパク質は、網膜の光感知（光受容体）細胞の正常な機能に不可欠です。RDS遺伝子の変異は、光感知色素を含むこれらの細胞の構造を破壊し、視力喪失につながります。RDS変異が成人発症型卵黄状黄斑ジストロフィーの患者の中心視力にのみ影響を与える理由は不明です。
診断
卵黄状黄斑ジストロフィーは、黄斑の下の細胞に脂肪性の黄色色素（リポフスチン）が蓄積する原因となります。[6]網膜色素上皮も変性します。時間が経つにつれて、この物質の異常な蓄積により、中心視力の明瞭さに重要な細胞が損傷を受ける可能性があります。その結果、この疾患を持つ人は中心視力を失うことが多く、視界がぼやけたり歪んだりすることがありますが、視力低下が対称的になることはめったにありません。暗点が現れますが、最初は赤色光で、次に緑色光で現れ、最後に相対的（より重篤な場合は絶対的）暗点が白色光で発生します。卵黄状黄斑ジストロフィーは、側方（周辺）視力や夜間視力には 影響しません。
研究者らは、類似した特徴を持つ2つのタイプの卵黄状黄斑ジストロフィーについて説明しています。早期発症型（ベスト病として知られる）は通常、小児期に発症します。[7]この病気の名前は、1905年にこの病気のさまざまな段階を生きた人々の家系を定義したドイツの眼科医フリードリヒ・ベストに由来しています。症状の発症と視力喪失の重症度は大きく異なります。成人発症型は、通常は中年期に遅く始まり、比較的軽度の視力喪失を引き起こす傾向があります。2つのタイプの卵黄状黄斑ジストロフィーはそれぞれ、眼科検査で検出できる黄斑の特徴的な変化を持っています。
ベスト病では、眼底蛍光眼底造影やインドシアニングリーン蛍光眼底造影などの臨床検査に加え、ベースラインおよび最終的な眼電図（EOG）の結果によって、病気の進行の程度が明らかになる可能性がある。[8] [9]
参考文献
- ^ Musarella MA (2001 年 5 月). 「黄斑変性の分子遺伝学」. Documenta Ophthalmologica. 眼科学の進歩. 102 (3): 165–77. doi :10.1023/A:1017510515893. PMID 11556484.
- ^ abc Deutman A、Hoyng C、van Lith-Verhoeven J (2006)。「黄斑ジストロフィー」。Retina (第4版)。Elsevier Mosby。pp. 1177–181。
- ^ Heidary F、Gharebaghi R (2021年3月)。 「最良の卵黄様黄斑ジストロフィーにおける卵黄期の自然経過：5年間の追跡調査」。Graefe の臨床および実験眼科アーカイブ = Albrecht von Graefes Archiv für Klinische und Experimentelle Ocularmologie。259 (3): 787–788。土井：10.1007/s00417-020-04888-1。PMID 32785779。
- ^ Marmorstein AD、Marmorstein LY、Rayborn M、Wang X、Hollyfield JG、Petrukhin K (2000 年 11 月)。「ベスト卵黄状黄斑ジストロフィー遺伝子 (VMD2) の産物であるベストロフィンは、網膜色素上皮の基底外側細胞膜に局在する」。米国科学アカデミー紀要。97 ( 23 ) : 12758–63。doi : 10.1073 / pnas.220402097。PMC 18837。PMID 11050159。
- ^ Kohl S、Giddings I、Besch D、Apfelstedt-Sylla E、Zrenner E、Wissinger B (1998)。 「網膜ジストロフィーにおけるペリフェリン/RDS遺伝子の役割」。アクタ・アナトミカ。162 (2-3): 75-84。土井：10.1159/000046471。PMID 9831753。
- ^ Guziewicz KE、Sinha D、Gómez NM、Zorych K 、 Dutrow EV、Dhingra A、他 (2017 年 5 月)。「Bestrophinopathy: RPE-光受容体界面疾患」。 網膜および眼の研究の進歩。58 : 70–88。doi :10.1016 / j.preteyeres.2017.01.005。PMC 5441932。PMID 28111324。
- ^ Heidary F、Hitam WH、Ngah NF、George TM、Hashim H、Shatriah I (2011 年 3 月)。「6 歳男児のベスト卵黄状黄斑ジストロフィーにおける脈絡膜新生血管形成に対する硝子体内ラニビズマブ」。小児眼科および斜視ジャーナル。48 オンライン (6): e19-22。doi : 10.3928 /01913913-20110308-02。PMID 21417187 。
- ^ Heidary F、Gharebaghi R (2021年3月)。 「最良の卵黄様黄斑ジストロフィーにおける卵黄期の自然経過：5年間の追跡調査」。Graefe の臨床および実験眼科アーカイブ = Albrecht von Graefes Archiv für Klinische und Experimentelle Ocularmologie。259 (3): 787–788。土井：10.1007/s00417-020-04888-1。PMID 32785779。
- ^ オレラナ J、フリードマン AH (1993)。ベスト病。ニューヨーク州ニューヨーク州：スプリンガー。 147-150ページ。土井：10.1007/978-1-4613-9320-7_32。ISBN 978-1-4613-9322-1。
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さらに読む
- MacDonald IM、Lee T (2003 年 12 月)。「最良の卵黄状黄斑ジストロフィー」。Adam MP、Ardinger HH、Pagon RA、Wallace SE、Bean LJ、Stephens K、Amemiya A、MacDonald IM、Lee T (編)。GeneReviews 。シアトル (WA): ワシントン大学、シアトル。PMID 20301346 。
- George Priya Doss C、Chakraborty C、Monford Paul Abishek N、Thirumal Kumar D、Narayanan V (2014)。「卵黄状黄斑ジストロフィーにおける単一アミノ酸置換の影響を予測するための進化に基づくin silico法の適用」。タンパク質化学と構造生物学の進歩。94 : 177–267。doi : 10.1016/ B978-0-12-800168-4.00006-8。ISBN 9780128001684. PMID 24629188。
外部リンク
- NLM Genetics Home Referenceの卵黄状黄斑ジストロフィー
- ベスト病 - eMedicine.com
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW のベスト ビテリフォーム黄斑ジストロフィー エントリ
- NCBI遺伝子検査レジストリ