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| 開発者 | エヌビディア |
|---|---|
| 安定リリース | 4.3.1-1 / 2024年7月1日 |
| プラットフォーム | Nvidia GPU について |
| 利用可能 | 英語 |
| タイプ | 医療ソフトウェア |
| Webサイト | www.nvidia.com/en-us/clara/genomics/ |
Nvidia Parabricksは、 Nvidiaが開発したゲノム解析用の無料ソフトウェアスイートであり、グラフィックス処理装置（GPU）アクセラレーションを使用して高いスループットを実現するように設計されています。[1]
Parabricksは、オープンソースツールを使用して、DNAおよびRNA分析、生殖細胞および体細胞変異の検出のためのワークフローを提供します。 [1]これは、さまざまなバイオインフォマティクス実験に必要な柔軟性を維持しながら、ゲノムデータ分析の計算時間を改善するように設計されています。 [1] GPUベースの処理速度に加えて、Parabricksは高い精度、標準ゲノム形式への準拠、および非常に大きなデータセットを処理するための拡張性を保証します。[1]
ユーザーはParabricksパイプラインをローカルにダウンロードして実行することも、 Amazon Web Services、Google Cloud、Oracle Cloud Infrastructure、Microsoft Azureなどのクラウドプロバイダーに直接デプロイすることもできます。[1]
加速ゲノム解析の基礎
シーケンシングコストの大幅な削減[2]により、ゲノムデータのサイズと利用可能性が大幅に増加し[3]、医療から医薬品設計まで多くの分野に革命を起こす可能性があります。[4]
生物学的サンプル（唾液や血液など）から個人のDNAを抽出し、シーケンシング装置で配列決定して生物学的情報を塩基のテキスト配列に変換することができます。[5]次に、ゲノムアセンブリプロセスを通じてゲノム全体が得られたら、DNAを分析して、個別化医療や医療診断など、いくつかの分野で重要な情報を抽出することができます。[6]
通常、ゲノムデータ分析は、処理に中央処理装置（CPU）をベースにしたツールで実行されます。 [7]最近、この分野の研究者数名が、これらのツールが提供する計算能力に関する課題を強調し、アプリケーションのパフォーマンスを向上させる方法を見つけることに注力しています。 [7]この問題は、より効率的なアルゴリズムを開発するか、ハードウェアアクセラレータを使用して計算集約型の部分を高速化するという2つの方法で対処されています。この分野で使用されるアクセラレータの例としては、GPU、FPGA、ASICなどがあります[8]
このような状況において、GPU は並列処理能力を活用して計算集約型のタスクを高速化することで、ゲノミクスに革命をもたらしました。 [9] [10] GPU は、並列計算が可能な数千の小さなコアで構成されたアーキテクチャにより、これらのシナリオで有望な結果をもたらします。[11]この並列処理により、GPU は複数のタスクを同時に処理できるため、独立したユニットに分解できる計算が大幅に高速化されます。[11]たとえば、何百万ものシーケンス リードを参照ゲノムに対してアラインメントしたり、大規模なゲノム データセットに対して統計分析を実行したりすることは、CPU を使用する場合よりも GPU の方がはるかに高速に完了します。[10]これにより、個々のゲノムから大規模な集団研究に至るまで、さまざまなソースからのゲノム データの迅速な分析が容易になり、 [12]遺伝性疾患、遺伝的多様性、より複雑な生物システムの理解が加速されます。[10]
注目のパイプライン
Parabricksは、エンドユーザーに、ユーザーの要件に応じて生データを分析するために順番に編成されたさまざまなツールコレクション（パイプラインと呼ばれる）を提供します。[1]ただし、ユーザーは、Parabricksが提供するツールをスタンドアロンとして実行し、GPUアクセラレーションを利用して計算ボトルネックを克服することもできます。スイートで提供されるツールのうち、GPUベースのものは一部だけです。[13]
全体として、すべてのパイプラインは標準的な構造を共有しています。パイプラインのほとんどは、さまざまなシーケンシング技術（ショートリードやロングリードなど）から得られたFASTQデータを分析するために構築されています。入力されたゲノム配列は最初に整列され、次に品質管理プロセスを経ます。これら2つのプロセスにより、中間結果としてBAMまたはCRAMファイルが提供されます。このデータに基づいて、後続の変異呼び出しタスクでは、すでに広く使用されている高精度ツールが使用されます。出力として、これらのパイプラインは、VCF（またはgVCF）で識別された変異を提供します。[13]
生殖細胞パイプライン
Parabricksが提供する生殖細胞パイプラインは、ブロード研究所がゲノム解析ツールキット（GATK）[15]で提案したベストプラクティス[14]に従っています。生殖細胞パイプラインは、ユーザーが入力として提供したFASTQファイルに基づいて動作し、生殖細胞に属し、継承可能な変異体を呼び出します。 [13]
このパイプラインは、BWA-MEM [16] [17]を使用してリードアライメントを計算し、生殖細胞変異呼び出しの分野で最も関連性の高いツールの1つであるGATK HaplotypeCaller [18]を使用して変異を呼び出し、データを分析します。 [13]
DeepVariant 生殖細胞パイプライン
HaplotypeCallerを使用して変異を呼び出すパイプラインの他に、Parabricksは、生殖細胞系列の変異を呼び出すがDeepVariantをベースにした代替パイプラインも提供しています。[19] [20] DeepVariantは、 Googleによって開発および保守されている変異呼び出しプログラムで、ディープラーニングベースのアプローチを使用して変異を識別できます。DeepVariant [19]の中核は、このタスクを画像分類操作に変換することで変異を識別する畳み込みニューラルネットワーク（CNN）です。Parabricksでは、推論プロセスはハードウェアで加速されます。このパイプラインでは、T4、V100、およびA100 GPUのみがサポートされています。[13]
このパイプラインに従って実行される解析は、変異呼び出しのためのGoogleのCNNによるアライメントにBWA-MEM [16]を使用する方法に準拠しています。 [13]
Human_par パイプライン
GATKのベストプラクティス[14]に準拠しているhuman_parパイプラインを使用すると、性染色体XとYを含むヒトゲノム全体の変異を特定できるため、倍数性に準拠しています。男性のサンプルの場合、パイプラインはまず、X染色体とY染色体に属さないすべての領域と倍数性が1の擬似常染色体領域に対してHaplotypeCaller [18]を実行します。次に、HaplotypeCallerは、倍数性2の擬似常染色体領域のないX領域とY領域を分析します。女性のサンプルについては、代わりに、パイプラインは倍数性2のゲノム全体でHaplotypeCallerを実行します。[13]
サンプルの性別は、主に次の 2 つの方法で判別できます。
- オプションを使用して手動で設定します
--sample-sex。 - 範囲オプションを使用して X 対 Y 比率を指定し
--range-male、--range-femaleツールが X および Y の読み取りカウントに基づいてサンプルの性別を自動的に推測できるようにします。
パイプラインでは、ユーザーはこれら3つのオプションのうち少なくとも1つを指定する必要があります。[13]
生殖細胞系列の場合、このパイプラインは生殖細胞系列変異体をターゲットとしているため、パイプラインはアライメントにBWA-MEM [16]を使用し、続いて変異体の呼び出しにHaplotypeCaller [18]を使用します。[13]
体細胞パイプライン
パラブリックスの体細胞パイプラインは、体細胞変異、すなわち非生殖細胞（体細胞）に影響を及ぼす突然変異を呼び出すように設計されています。このパイプラインは腫瘍ゲノムと非腫瘍ゲノムの両方を解析することができ、包括的な検査のために腫瘍のみまたは腫瘍/正常のいずれかの解析を提供します。[13]
生殖細胞系列パイプラインと同様に、アライメントタスクはBWA-MEM [16]を使用して実行され、続いてGATK Mutect [21]を使用して可能性のある変異が特定されます。Mutectは、HaplotypeCallerが対象とする生殖細胞系列変異とは対照的に、体細胞変異に焦点を当てているため、HaplotypeCallerの代わりに使用されます。[21]
RNAパイプライン
このパイプラインは、 RNAseqデータ内の短い変異体（一塩基多型（SNP）やインデル）の検出に最適化されています。このパイプラインは、この種の分析に関するブロード研究所のベストプラクティスに従っています。[13]
これは、RNA配列に特化した読み取りアライナーであるSTARアライナー[22]を使用して読み取りをアラインメントし、HaplotypeCaller [18]を使用して変異体を呼び出す[13] 。
パラブリックスツール
Parabricksは、ゲノミクス解析を実行するためのツールのコレクションを提供しており、タスクに関連する6つの主要なカテゴリに分類されています。[13]これらのツールを組み合わせることでParabricksのパイプラインが構成され、そのまま使用することもできます。
FASTQおよびBAMファイルの処理には、以下のツールが提案されている: [13]
- 適用
- バム
- バンソート
- 翻訳
- 翻訳者
- ファスト
- fq2bam_meth
- マークアップ
- ミニマップ2 (ベータ版)
バリアントを呼び出すために提案されているツールは次のとおりです。[13]
- ディープソマティック
- ディープバリアント
- ディープバリアント生殖系列
- 生殖細胞系列（GATK生殖細胞系列パイプライン）
- ハプロタイプ呼び出し
- ミュートコール
- pacbio_germline (ベータ版)
- 延期する
- プレポン
- 体細胞（体細胞変異発信者）
RNA処理には、以下のツールが提案されている: [13]
- rna_fq2bam
- スターフュージョン
結果の品質管理のために提案されているツールは以下のとおりです。[13]
- バンメトリクス
- 複数のメトリックを収集する
バリアントを処理するために提案されているツールは次のとおりです。[13]
- dbsnp
gVCFファイルを処理するために提案されているツールは以下のとおりです。[13]
- 遺伝子型gvcf
- インデックスgvcf
リストされているツールのすべてがGPUで高速化されるわけではない。[13]
ハードウェアサポート
ユーザーはParabricksパイプラインをローカルサーバーにダウンロードして実行し、プライベートなオンサイトデータ処理と分析を行うことができます。また、クラウドプラットフォームにParabricksパイプラインを展開して、大規模なデータセットのスケーラビリティを向上させることもできます。サポートされているクラウドプロバイダーには、AWS、GCP、OCI、Azureなどがあります。[1]
最新リリース（v4.3.1-1）では、ParabricksにNVIDIA Grace Hopperスーパーチップのサポートが含まれています。[23] NVIDIA GH200 Grace Hopperスーパーチップは、高性能コンピューティングと人工知能向けに設計された異種プラットフォームで、NVIDIA GraceとHopperを1つのチップに組み合わせています。[24]このプラットフォームは、GPUとCPUの両方を使用してアプリケーションのパフォーマンスを向上させ、パフォーマンス、移植性、生産性の向上を目的としたプログラミングモデルを提供します。[23]
アプリケーション
ゲノミクスのワークロードに必要な計算能力のため、Parabricksはさまざまな応用分野の研究、特に癌研究に応用されています。[25] [26] [27]
ワシントン大学の科学者たちは、 PacBioのRevio SMRT Cellテクノロジーで生成されたロングリードHi-Fi全ゲノムシーケンシング（WGS）データ内の変異（SNPや小さなインデルなど）を識別するためにParabricks DeepVariantパイプラインを使用しました。[28]
パイプラインに加えて、パラブリックスの個々のコンポーネントは、学術的な環境でスタンドアロンツールとして使用されています。たとえば、高速化されたDeepVariantは、WGSナノポアデータの処理時間をさらに短縮するための新しいプロセスに採用されています。[29]
2022年、Nvidiaはブロード研究所との提携を発表し、研究者に高速コンピューティングのメリットを提供しました。この提携には、ParabricksとMONAIを含む、Claraと呼ばれるNvidiaのバイオメディカルハードウェアアクセラレーションソフトウェアスイート全体が含まれています。[30]同様に、Regeneron Genetics Centerは、高スループットシーケンシングセンターでシーケンスしたエクソームの二次分析を迅速化するためにParabricksを使用し、ワークフロー内でDeepVariant Germlineパイプラインを活用しています。[31]
参照
参考文献
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さらに読む
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外部リンク
- NVIDIA クララ
- ゲノミクスのための NVIDIA Clara