バリアント呼び出し形式

バリアント呼び出し形式
ファイル名拡張子	.vcf
開発者	1000ゲノムプロジェクト
最新リリース	4.5 ; 2024年6月28日; 5か月前
フォーマットの種類	バイオインフォマティクス
延長	タブ区切りの値
延長	グVCF
オープンフォーマット?	はい
Webサイト	samtools.github.io/hts-specs/VCFv4.5.pdf

バリアントコールフォーマット（VCF ）は、バイオインフォマティクスで遺伝子配列やDNA配列の変異を保存するために使われる標準的なテキストファイルフォーマットです。このフォーマットは2010年に1000ゲノムプロジェクトのために開発され、それ以来他の大規模なジェノタイピングやDNAシーケンシングプロジェクトで使われてきました。^[1]^[2] VCFは比較的シンプルでスケーラビリティが高いため、バリアントコールプログラムの一般的な出力フォーマットです。^[3]^[4] VCFファイルの編集や操作には、2011年にVCFフォーマットと合わせてリリースされたVCFtoolsや、2014年に独立したパッケージに分割されるまでSAMtoolsの一部として含まれていたBCFtoolsなど、多くのツールが開発されています。 ^[1]^[5]

この標準規格は現在バージョン4.5であるが^[6]^[7]、1000ゲノムプロジェクトでは、既存のスキーマに簡単には対応できない重複などの構造的変異について独自の仕様を開発している^{[8] 。}

VCFに基づいて、ゲノムVCF（gVCF）を含む追加のファイル形式が開発されています。gVCFは、参照に一致する「ブロック」とその品質に関する追加情報を含む拡張形式です。^[9]^[10]

例

##ファイルフォーマット=VCFv4.3
##ファイル日付=20090805
##ソース=myImputationProgramV3.1
##reference=file:///seq/references/1000GenomesPilot-NCBI36.fasta
##contig=<ID=20,length=62435964,assembly=B36,md5=f126cdf8a6e0c7f379d618ff66beb2da,species="ホモ・サピエンス",taxonomy=x>
##フェージング=部分的
##INFO=<ID=NS,Number=1,Type=Integer,Description="データのあるサンプルの数">
##INFO=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="合計深度">
##INFO=<ID=AF,Number=A,Type=Float,Description="アレル頻度">
##INFO=<ID=AA,Number=1,Type=String,Description="祖先対立遺伝子">
##INFO=<ID=DB,Number=0,Type=Flag,Description="dbSNP メンバーシップ、ビルド 129">
##INFO=<ID=H2,Number=0,Type=Flag,Description="HapMap2 メンバーシップ">
##FILTER=<ID=q10,Description="品質 10 未満">
##FILTER=<ID=s50,Description="サンプルの 50% 未満にデータがあります">
##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="遺伝子型">
##FORMAT=<ID=GQ,Number=1,Type=Integer,Description="遺伝子型品質">
##FORMAT=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="読み取り深度">
##FORMAT=<ID=HQ,Number=2,Type=Integer,Description="ハプロタイプ品質">
#CHROM POS ID REF ALT QUAL フィルター情報フォーマット NA00001 NA00002 NA00003
20 14370 rs6054257 GA 29 パス NS=3;DP=14;AF=0.5;DB;H2 GT:GQ:DP:HQ 0|0:48:1:51,51 1|0:48:8:51,51 1/1:43:5:.,.
20 17330 . TA 3 q10 NS=3;DP=11;AF=0.017 GT:GQ:DP:HQ 0|0:49:3:58,50 0|1:3:5:65,3 0/0:41:3
20 1110696 rs6040355 AG、T 67 パス NS=2;DP=10;AF=0.333,0.667;AA=T;DB GT:GQ:DP:HQ 1|2:21:6:23,27 2|1:2:0:18,2 2/2:35:4
20 1230237 . T . 47 パス NS=3;DP=13;AA=T GT:GQ:DP:HQ 0|0:54:7:56,60 0|0:48:4:51,51 0/0:61:2
20 1234567 マイクロサット1 GTC G、GTCT 50 合格 NS=3;DP=9;AA=G GT:GQ:DP 0/1:35:4 0/2:17:2 1/1:40:3

VCFヘッダー

ヘッダーはファイルの始まりであり、ファイルの本体を説明するメタデータを提供します。ヘッダー行は#で始まります。ヘッダー内の特別なキーワードは##で示されます。推奨されるキーワードには、 fileformat、fileDate、reference などがあります。

ヘッダーには、ファイルの本体で使用されるフィールド、特に INFO、FILTER、FORMAT (以下を参照) を意味的および構文的に説明するキーワードがオプションで含まれています。

VCFの列

VCF の本文はヘッダーに続き、8 つの必須列と、サンプルに関するその他の情報を記録するために使用できる無制限の数のオプション列にタブで区切られます。追加の列を使用する場合、最初のオプション列は、後続の列のデータの形式を説明するために使用されます。

共通INFOフィールド

任意のキーが許可されますが、以下のサブフィールドは予約されています（オプションですが）。^[6]

その他の情報フィールドは .vcf ヘッダーで定義されます。

共通FORMATフィールド

その他の形式のフィールドは、.vcf ヘッダーで定義されます。

参照

ゲノム配列を表すために使用されるFASTA形式。
FASTQ形式は、DNA シーケンサーの読み取りと品質スコアを表すために使用されます。
ゲノム配列に整列されたゲノムシーケンサーの読み取りを表すために使用されるSAM形式。
GVF 形式 (Genome Variation Format) は、 GFF3形式に基づく拡張です。

ゲノムと健康のための世界同盟（GA4GH）は、VCF形式の管理と拡張を主導するグループです。^[11] VCF仕様は、1000ゲノムプロジェクトでは管理されなくなりました。^[12]

参考文献

^ ab Danecek, Petr; Auton, Adam; Abecasis, Goncalo; Albers, Cornelis A.; Banks, Eric; DePristo, Mark A.; Handsaker, Robert E.; Lunter, Gerton; Marth, Gabor T.; Sherry, Stephen T.; McVean, Gilean; Durbin, Richard (2011-08-01). 「バリアント呼び出しフォーマットと VCFtools」.バイオインフォマティクス. 27 (15): 2156–2158. doi :10.1093/bioinformatics/btr330. ISSN 1367-4803. PMC 3137218 . PMID 21653522.
^ Ossola, Alexandra (2015年3月20日). 「DNA検索エンジン構築競争」. IEEE Spectrum . 2015年3月22日閲覧。
^ 「VCFフォーマットの理解 | ヒトの遺伝的変異」。EMBL-EBI。2023年4月20日時点のオリジナルよりアーカイブ。2023年11月10日閲覧。
^ Garrison, Erik; Kronenberg, Zev N.; Dawson, Eric T.; Pedersen, Brent S.; Prins, Pjotr (2022-05-31). 「VCFバリアント呼び出しフォーマットを処理するためのフリーソフトウェアツールの範囲：vcflib、bio-vcf、cyvcf2、hts-nim、slivar」. PLOS Computational Biology . 18 (5): e1009123. Bibcode :2022PLSCB..18E9123G. doi : 10.1371/journal.pcbi.1009123 . ISSN 1553-734X. PMC 9286226. PMID 35639788 .
^ Danecek, Petr; Bonfield, James K; Liddle, Jennifer; Marshall, John; Ohan, Valeriu; Pollard, Martin O; Whitwham, Andrew; Keane, Thomas; McCarthy, Shane A; Davies, Robert M; Li, Heng (2021-01-29). 「SAMtools と BCFtools の 12 年間」. GigaScience . 10 (2). doi :10.1093/gigascience/giab008. ISSN 2047-217X. PMC 7931819 . PMID 33590861.
^ ab 「VCF仕様」(PDF) 。 2024年7月30日閲覧。
^ 「SAM/BAM および関連する高スループットシーケンスファイル形式の仕様」。GitHub。2014年6 月 24 日閲覧。
^ 「VCF (Variant Call Format) バージョン 4.0 での構造バリアントのエンコード | 1000 Genomes」。2016 年10 月 20 日閲覧。
^ 「GVCF - ゲノム変異呼び出しフォーマット」。GATK 。ブロード研究所。
^ 「gVCF ファイル」。Illumina , Inc. 2023 年 11 月 10 日閲覧。
^ 「HTS 形式の仕様」。samtools.github.io 。2022年 2 月 22 日閲覧。
^ 「Bio-IT World」www.bio-itworld.com . 2018年10月26日閲覧。

外部リンク

図によるフォーマットの説明
VCFツール
BCFツール

[:0-1] Danecek, Petr; Auton, Adam; Abecasis, Goncalo; Albers, Cornelis A.; Banks, Eric; DePristo, Mark A.; Handsaker, Robert E.; Lunter, Gerton; Marth, Gabor T.; Sherry, Stephen T.; McVean, Gilean; Durbin, Richard (2011-08-01). 「バリアント呼び出しフォーマットと VCFtools」.バイオインフォマティクス. 27 (15): 2156–2158. doi :10.1093/bioinformatics/btr330. ISSN 1367-4803. PMC 3137218 . PMID 21653522.

[2] Ossola, Alexandra (2015年3月20日). 「DNA検索エンジン構築競争」. IEEE Spectrum . 2015年3月22日閲覧。

[3] 「VCFフォーマットの理解 | ヒトの遺伝的変異」。EMBL-EBI。2023年4月20日時点のオリジナルよりアーカイブ。2023年11月10日閲覧。

[4] Garrison, Erik; Kronenberg, Zev N.; Dawson, Eric T.; Pedersen, Brent S.; Prins, Pjotr (2022-05-31). 「VCFバリアント呼び出しフォーマットを処理するためのフリーソフトウェアツールの範囲：vcflib、bio-vcf、cyvcf2、hts-nim、slivar」. PLOS Computational Biology . 18 (5): e1009123. Bibcode :2022PLSCB..18E9123G. doi : 10.1371/journal.pcbi.1009123 . ISSN 1553-734X. PMC 9286226. PMID 35639788 .

[5] Danecek, Petr; Bonfield, James K; Liddle, Jennifer; Marshall, John; Ohan, Valeriu; Pollard, Martin O; Whitwham, Andrew; Keane, Thomas; McCarthy, Shane A; Davies, Robert M; Li, Heng (2021-01-29). 「SAMtools と BCFtools の 12 年間」. GigaScience . 10 (2). doi :10.1093/gigascience/giab008. ISSN 2047-217X. PMC 7931819 . PMID 33590861.

[vcf-spec-6] 「VCF仕様」(PDF) 。 2024年7月30日閲覧。

[7] 「SAM/BAM および関連する高スループットシーケンスファイル形式の仕様」。GitHub。2014年6 月 24 日閲覧。

[8] 「VCF (Variant Call Format) バージョン 4.0 での構造バリアントのエンコード | 1000 Genomes」。2016 年10 月 20 日閲覧。

[9] 「GVCF - ゲノム変異呼び出しフォーマット」。GATK 。ブロード研究所。

[10] 「gVCF ファイル」。Illumina , Inc. 2023 年 11 月 10 日閲覧。

[11] 「HTS 形式の仕様」。samtools.github.io 。2022年 2 月 22 日閲覧。

[12] 「Bio-IT World」www.bio-itworld.com . 2018年10月26日閲覧。