ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
マレーシア 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2WT7、2WTY、4AUW
識別子 エイリアス MAFB 、KRML、MCTO、MAF bZIP転写因子B、DURS3 外部ID オミム ：608968; MGI : 104555; ホモロジーン : 31315; ジーンカード ：MAFB; OMA :MAFB - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体2（マウス） [2] バンド 2 H2|2 80.92 cM 始める 160,205,623 bp [2] 終わり 160,208,985 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 糸球体 ヒップの皮膚 歯茎 後腎糸球体 歯肉上皮 滑膜 人間のペニス 滑膜関節 乳首 腕の皮膚
トップの表現 臼歯 骨髄間質 側頭筋 糸球体 胸鎖乳突筋 リップ 外耳の皮膚 二腹筋 肝臓の左葉 太ももの筋肉
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
DNA結合 DNA結合転写因子活性 DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 転写因子結合 RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合 タンパク質結合 タンパク質ホモ二量体化活性 タンパク質ヘテロ二量体形成活性 配列特異的二本鎖DNA結合 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 配列特異的DNA結合 細胞成分 生物学的プロセス
胸腺におけるT細胞の分化 破骨細胞分化の抑制 脳のセグメンテーション 胸腺の発達 RNAポリメラーゼIIによる転写 呼吸器系による呼吸ガス交換 セグメント仕様 赤血球分化の負の調節 神経系の発達 転写、DNAテンプレート ロンボメア6の開発 ロンボメア5の開発 内耳の形態形成 感覚器官の発達 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 転写の調節、DNAテンプレート 外転神経形成 RNAポリメラーゼIIによる転写の調節 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
転写因子MafBは V-maf筋腱膜線維肉腫癌遺伝子ホモログB としても知られ、ヒトでは MAFB 遺伝子 によってコードされる タンパク質 である 。この遺伝子は 染色体 20q11.2-q13.1にマッピングされ、単一のエクソンで構成され、約3kbに及ぶ。 [5] [6]
関数 MafBは、系統特異的な造血 の制御に重要な役割を果たす 基本ロイシンジッパー（ bZIP ） 転写因子 です。コードされている核タンパク質は、 骨髄 細胞 における赤血球特異的遺伝子の ETS1を介した転写を抑制します。 [6]
臨床的意義 マウスのMafb遺伝子の変異は、後脳の異常な分節化を呈し、頭を振ったり、ぐるぐる走り回ったりするなどの活動亢進行動を示す変異マウスKreisler（kr）の原因です。 [7] このマウスは腎不全のために出生時に死亡しますが、Mafb -/- マウスは中枢性無呼吸で死亡します。 [8]
最近、 MAFB付近の 一塩基多型（SNP）が非症候性の 口唇裂および口蓋裂 と関連することがわかった。 [9] GENEVA口唇裂コンソーシアム研究は、欧州、米国、中国、台湾、シンガポール、韓国、フィリピンの1,908人の症例親トリオを対象としたゲノム関連研究で、MAFBが口唇裂および/または口蓋裂と関連していることが初めて明らかにされ、欧州集団よりもアジア集団で ゲノムワイドな意義 が強いことが示された。集団の違いは、利用可能なマーカーによる範囲の変動または真の対立遺伝子異質性を反映している可能性がある。 [10] マウスモデルでは、Mafb mRNAおよびタンパク質が胎生13.5日目から14.5日目の間に頭蓋顔面外 胚葉 と神経堤由来中胚葉の両方で検出された。発現は口蓋棚周囲の上皮と口蓋癒合中の内側縁上皮で強かった。融合後、Mafbの発現は間葉組織と比較して口腔上皮で強くなりました。 [ 9] さらに、配列解析により、フィリピン人集団で新しい ミスセンス変異 H131Qが検出され、これは対照群よりも症例群で有意に高頻度でした。 [9] MAFB遺伝子の両側の遺伝子の少ない領域には、口蓋の発達に役割を果たすことが知られている転写因子の結合部位が多数含まれています。 [11]
参考文献
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さらに読む
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外部リンク この記事には、 パブリックドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
