クヴLQT2

ＫＣＮＱ２
識別子
エイリアス	KCNQ2、BFNC、BFNS1、EBN、EBN1、EIEE7、ENB1、HNSPC、KCNA11、KV7.2、KVEBN1、カリウム電位依存性チャネルサブファミリーQメンバー2、DEE7
外部ID	オミム：602235; MGI : 1309503;ホモロジーン: 26174;ジーンカード：KCNQ2; OMA :KCNQ2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体20（ヒト）
終わり	63,472,677 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体2（マウス）
終わり	180,777,093 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	小脳の右半球; ; 右前頭葉; ; 右精巣; ; 神経節隆起; ; 扁桃体; ; 左精巣; ; 側坐核; ; 背外側前頭前皮質; ; 上前頭回; ; 尾状核;
	トップの表現
	海馬のI領域; ; CA3フィールド; ; 嗅周囲皮質; ; 嗅内皮質; ; 鉤状部; ; 歯状回; ; 一次視覚野; ; 側坐核; ; 顔面運動核; ; 上前頭回;
	参照表現データの詳細
	; ; ; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	アンキリン結合; イオンチャネル活性; 電位依存性イオンチャネル活性; 電位依存性カリウムチャネル活性; カリウムチャネル活性; カルモジュリン結合; タンパク質結合; 遅延整流カリウムチャネル活性;
細胞成分	軸索初期セグメント; ランヴィエ結節; 膜; 膜の不可欠な構成要素; 細胞膜の不可欠な構成要素; 電位依存性カリウムチャネル複合体; 細胞膜;
生物学的プロセス	イオン膜輸送の調節; イオン輸送; 膜輸送; 神経系の発達; 化学シナプス伝達; カリウムイオン輸送; カリウムイオン膜輸送;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	3785
	16536
	ENSG00000075043 ; ENSG00000281151
	ENSMUSG00000016346
	O43526
	Q9Z351
NM_004518 ; NM_172106 ; NM_172107 ; NM_172108 ; NM_172109;
	NM_001382235
NM_001003824 ; NM_001003825 ; NM_001006668 ; NM_001006669 ; NM_001006674;
	NM_001006675 ; NM_001006676 ; NM_001006677 ; NM_001006678 ; NM_001006679 ; NM_001006680 ; NM_010611 ; NM_001302888
NP_004509 ; NP_742104 ; NP_742105 ; NP_742106 ; NP_742107;
	NP_001369164
NP_001003824 ; NP_001003825 ; NP_001006669 ; NP_001006670 ; NP_001006675;
	NP_001289817 ; NP_034741
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

K _v 7.2 (KvLQT2) は、遺伝子KCNQ2によってコードされる電圧および脂質依存性カリウムチャネルタンパク質です。

KCNQ2遺伝子の変異は、良性家族性新生児てんかんの常染色体優性遺伝の原因である。^[5]

関数

M チャネルは、ゆっくりと活性化および不活性化するカリウムチャネルであり、神経興奮性の調節に重要な役割を果たします。M チャネルは、この遺伝子によってコードされるタンパク質と、KCNQ3 遺伝子によってコードされる関連タンパク質 (どちらも膜貫通タンパク質) の結合によって形成されます。M チャネル電流は、M1 ムスカリン性アセチルコリン受容体によって阻害され、新しい抗けいれん薬であるレチガビンによって活性化されます。この遺伝子の欠陥は、良性家族性新生児けいれん 1 型 (BFNC) の原因であり、良性新生児 1 型てんかん (EBN1) としても知られています。この遺伝子には、5 つの異なるアイソフォームをコードする少なくとも 5 つの転写バリアントが見つかっています。^[6]

リガンド

ICA-069673: KCNQ2/ Q3のチャネル開口剤、KCNQ3/ Q5の20倍の選択性、心臓イオンチャネルパネル（hERG、Nav1.5、L型チャネル、およびKCNQ1 ）に対する測定可能な活性なし、および10μMでGABA _Aゲートチャネルに対する活性なし。関連するベンズアミドの範囲が活性を示し、そのうちの化合物番号40がここに示されている。^[7]
ML252：チャネル阻害剤、IC ₅₀ = 70nM。^[8]
ホスファチジルイノシトール4,5-ビスリン酸（PIP ₂）

参考文献

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さらに読む

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Singh NA、Charlier C、Stauffer D、DuPont BR、Leach RJ、Melis R、Ronen GM、Bjerre I、Quattlebaum T、Murphy JV、McHarg ML、Gagnon D、Rosales TO、Peiffer A、Anderson VE、Leppert M (1998 年 1 月)。「新生児の遺伝性てんかんでは、新しいカリウムチャネル遺伝子 KCNQ2 が変異している」。Nature Genetics。18 ( 1 ) : 25–9。doi : 10.1038/ng0198-25。PMID 9425895。S2CID 30469895。
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外部リンク

米国国立医学図書館医学件名標目表(MeSH)の KCNQ2+カリウム+チャネル

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000281151 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000075043、ENSG00000281151 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000016346 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[5] アダム、国会議員;フェルドマン、J.ミルザー、GM。パゴン、RA;サウスカロライナ州ウォレス。雨宮明;ミセリ、F.ソルドヴィエリ、MV;ウェックハイセン、S.クーパー、E。タリアラテラ、M. (1993)。「KCNQ2関連疾患」。国立医学図書館。ジーンレビュー。PMID 20437616 。2024 年9 月 8 日に取得。

[entrez-6] 「Entrez 遺伝子: KCNQ2 カリウム電位依存性チャネル、KQT 様サブファミリー、メンバー 2」。

[7] Amato G (2011). 「てんかん治療におけるKCNQ2/Q3カリウムチャネル開口薬としてのN-ピリジルおよびピリミジンベンザミド」ACS Medicinal Chemistry Letters . 2 (6): 481–484. doi :10.1021/ml200053x. PMC 4018159. PMID 24900334 .

[pmid22793372-8] Cheung YY、Yu H、Xu K、Zou B、Wu M、McManus OB、Li M、Lindsley CW、Hopkins CR（2012年8月）。「K(v)7.2（KCNQ2）チャネルの薬理作用を調節する新規分子スイッチとしての一連の2-フェニル-N-（2-（ピロリジン-1-イル）フェニル）アセトアミドの発見：強力な脳浸透性K(v)7.2チャネル阻害剤としての（S）-2-フェニル-N-（2-（ピロリジン-1-イル）フェニル）ブタナミド（ML252）の同定」。Journal of Medicinal Chemistry。55（15）：6975–9。doi ： 10.1021/ jm300700v。PMC 3530927。PMID 22793372。