ケッペン・ルビンスキー症候群

ケッペン・ルビンスキー症候群
ケッペン・ルビンスキー症候群
その他の名前	全身性脂肪異栄養症-早老性特徴-重度知的障害症候群
	この病気は常染色体優性遺伝する。

ケッペン・ルビンスキー症候群は極めて稀な先天性疾患である。ケッペン・ルビンスキー症候群の最小臨床基準は、出生時の正常な成長パラメータ、出生後の成長不全、老けて見える特異な顔立ち（大きく突き出た目、狭い鼻梁、テント状の上唇、高い口蓋、開いた口）、顔面骨に密着した皮膚、全身性脂肪異栄養症、小頭症、発達遅延である。^[1]^[2]^{[3]ケッペン・ルビンスキー症候群は、}KCNJ6遺伝子によってコードされる内向き整流性K+チャネルの変異によって引き起こされる。^[4]

参考文献

^ Gorlin, Robert; Cohen, M. Michael; Hennekam, Raoul (2001). 「頭頸部の症候群」。ケッペン・ルビンスキー症候群（第4版）。ニューヨーク、米国：オックスフォード大学出版局。p. 1179。ISBN 9780199747726。
^ De Brasi, D; Brunetti-Pierri, N; Di Micco, P; Andria, G; Sebastio, G (2003). 「全身性脂肪異栄養症と特徴的な顔貌を伴う新しい症候群：ケッペン・ルビンスキー症候群の確認？」American Journal of Medical Genetics . 117A (2): 194–5. doi : 10.1002/ajmg.a.10936 . PMID 12567423. S2CID 38839849.
^ Basel-Vanagaite, Lina; Shaffer, Lisa; Chitayat, David (2009). 「ケッペン・ルビンスキー症候群：表現型の拡大」. American Journal of Medical Genetics . 149A (8): 1827–9. doi :10.1002/ajmg.a.32975. PMID 19610118. S2CID 24985487.
^ マゾッティ、アンドレア;ウヴァ、パオロ。デイビス＝ケッペン、ローラ。バーゼル・ヴァナガイト、リナ;コーエン、リオル。ピサネスキ、エリサ。セルッツィ、アントネッラ。ベンシベンガ、パオラ。ファン、ミンヤン (2015-02-05)。「ケッペン・ルビンスキー症候群は、KCNJ6によってエンコードされた内向きに整流するK+チャネルの突然変異によって引き起こされる」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。96 (2): 295–300。土井：10.1016/j.ajhg.2014.12.011。ISSN 0002-9297。PMC 4320262。PMID 25620207。

外部リンク

[1] Gorlin, Robert; Cohen, M. Michael; Hennekam, Raoul (2001). 「頭頸部の症候群」。ケッペン・ルビンスキー症候群（第4版）。ニューヨーク、米国：オックスフォード大学出版局。p. 1179。ISBN 9780199747726。

[2] De Brasi, D; Brunetti-Pierri, N; Di Micco, P; Andria, G; Sebastio, G (2003). 「全身性脂肪異栄養症と特徴的な顔貌を伴う新しい症候群：ケッペン・ルビンスキー症候群の確認？」American Journal of Medical Genetics . 117A (2): 194–5. doi : 10.1002/ajmg.a.10936 . PMID 12567423. S2CID 38839849.

[3] Basel-Vanagaite, Lina; Shaffer, Lisa; Chitayat, David (2009). 「ケッペン・ルビンスキー症候群：表現型の拡大」. American Journal of Medical Genetics . 149A (8): 1827–9. doi :10.1002/ajmg.a.32975. PMID 19610118. S2CID 24985487.

[4] マゾッティ、アンドレア;ウヴァ、パオロ。デイビス＝ケッペン、ローラ。バーゼル・ヴァナガイト、リナ;コーエン、リオル。ピサネスキ、エリサ。セルッツィ、アントネッラ。ベンシベンガ、パオラ。ファン、ミンヤン (2015-02-05)。「ケッペン・ルビンスキー症候群は、KCNJ6によってエンコードされた内向きに整流するK+チャネルの突然変異によって引き起こされる」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。96 (2): 295–300。土井：10.1016/j.ajhg.2014.12.011。ISSN 0002-9297。PMC 4320262。PMID 25620207。