分子疫学

分子疫学は、分子レベルで特定された潜在的な遺伝的および環境的リスク因子が、家族内および集団全体における疾患の病因、分布、および予防にどのように寄与するかに焦点を当てた疫学および医学の一分野です。[ 1 ^{]この分野}は、分子生物学を従来の疫学研究に統合することによって生まれました。分子疫学は、疾患の発症リスクに影響を与える特定の経路、分子、および遺伝子を特定することにより、疾患の病因に関する理解を深めます。 ^{[ 2 ] [ 3 ]}より広義には、遺伝的特性と環境曝露の相互作用がどのように疾患につながるかの理解を確立しようとしています。^{[ 4 ]}

「分子疫学」という用語は、1973年にエドウィン・D・キルボーンが「インフルエンザの分子疫学」というタイトルの記事で初めて提唱しました。 ^{[ 5 ]}この用語は、ポール・A・シュルテとフレデリカ・ペレラによる分子疫学に関する最初の書籍「分子疫学：原理と実践」の執筆により、より正式なものとなりました。^{[ 6 ]}この書籍の中心は、分子研究の進歩がもたらした影響であり、バイオマーカーの測定と活用が、従来の分子疫学研究戦略を結びつけ、集団における疾患の根本的なメカニズムを理解するための重要なツールとして生まれたことです。

ほとんどの分子疫学研究では、結果に対して従来の疾患指定システム（分子レベルでの曝露の使用）を使用していますが、説得力のある証拠は、疾患の進化が本質的に異質なプロセスであり、人によって異なることを示しています。概念的には、各個人は他の個人とは異なる独自の疾患プロセスを持っています（「独自の疾患の原則」）^{[ 7 ]} 。これは、エクスポソームの独自性と、各個人の分子病理学的プロセスに対するその独自の影響を考慮したものです。曝露と疾患（特に癌）の分子病理学的特徴との関係を調べる研究は、2000年代を通じてますます一般的になりました。しかし、疫学における分子病理学の使用は、標準化された方法論やガイドラインの欠如、学際的な専門家やトレーニングプログラムの不足など、独自の課題をもたらしました。^{[ 8 ] [ 9 ]}この種の研究に「分子疫学」を使用することで、これらの課題の存在が隠蔽され、方法とガイドラインの開発が妨げられました。^{[ 10 ] [ 11 ]}さらに、疾患の異質性の概念は、同じ疾患名を持つ個人は同様の病因と疾患プロセスを持つという前提と矛盾するように思われる。

細菌種のゲノムは、その種のアイデンティティを根本的に決定します。そのため、パルスフィールドゲル電気泳動などのゲル電気泳動技術は、分子疫学において細菌染色体断片のパターンを比較分析し、細菌細胞のゲノム内容を解明するために使用できます。パルスフィールドゲル電気泳動は広く使用されており、分子マーカーに基づいてほとんどの細菌病原体に関する疫学的情報を分析できるため、分子疫学研究において非常に重要視されています。^{[ 12 ]}

分子疫学は、食事、ライフスタイル、環境曝露の分子レベルでの結果と影響を理解することを可能にし、特にこれらの選択と曝露がどのようにして後天的な遺伝子変異を引き起こし、これらの変異がバイオマーカーと遺伝情報を用いて特定の集団全体にどのように分布するかを明らかにします。分子疫学研究は、以前に特定されたリスク要因と疾患メカニズムについて、さらなる理解を提供することができます。^{[ 13 ]}具体的な応用例としては、次のものがあります。

• 疾患リスク因子の分子監視
• 疾病リスク因子の地理的および時間的分布の測定
• 病原体の進化を特徴づけ、新しい病原体種を分類する^{[ 14 ]}

分子疫学の分野における高度な分子解析技術の使用は、疫学のより広い分野に分析手段をより多く提供している一方で、ミケル・ポルタは、分子疫学の分野が直面するいくつかの課題、特に必要な適用可能なデータを偏りなく選択して組み込むことの課題を指摘した。^{[ 15 ]}分子疫学研究の限界は、一般的な疫学研究の限界と本質的に類似しており、すなわち、対象集団と遺伝情報の両方における便宜的サンプル、サンプルサイズの小ささ、不適切な統計的手法、不十分な品質管理、および対象集団の定義の不備である。^{[ 16 ]}

• 遺伝疫学
• ゲノムワイド関連解析
• ゲノミクス
• 分子医学
• 個別化医療
• 精密医療