遺伝性皮膚疾患

1つ目は常染色体優性遺伝で、この遺伝では患者の性別は問わず、遺伝性皮膚疾患は両親のどちらかから遺伝することが多い。^{[ 2 ]}この遺伝様式で遺伝する可能性のある皮膚疾患には、単純型表皮水疱症（EBS）、急性間欠性ポルフィリン症、白色海綿状母斑、魚鱗癬、表皮剥離性掌蹠角化症、遺伝性良性上皮内異角化症などがある。^{[ 1 ] [ 2 ] [ 8 ] [ 9 ]}

2つ目は常染色体劣性遺伝で、この遺伝では患者の性別は問わず、近親婚がこの遺伝につながる傾向があります。^{[ 2 ]}この遺伝様式で遺伝する可能性のある皮膚疾患には、表皮水疱症、色素性乾皮症、腸性肢端皮膚炎、魚鱗癬などがあります。^{[ 1 ] [ 2 ]}

3つ目はX連鎖優性遺伝で、この遺伝では患者の性別は問わない。^{[ 2 ]}男性患者は息子に病気を遺伝させることができ、女性患者が娘や息子に遺伝させる可能性はほぼ同じである。^{[ 2 ]}このような遺伝様式で遺伝する可能性のある皮膚疾患には、色素失調症、限局性真皮低形成などがある。^{[ 1 ] [ 8 ]}

最後の種類はX連鎖劣性遺伝で、この遺伝では患者の性別は問わず、男性における罹患率は女性よりも高い。^{[ 2 ]}男性患者は息子に病気を遺伝させることはできない。^{[ 2 ]}この様式で遺伝する可能性のある皮膚疾患には、ファブリー病、無汗性外胚葉異形成症、先天性角化異常症などがある。^{[ 1 ] [ 2 ]}

魚鱗癬とは主に尋常性魚鱗癬を指し、これは一般的な遺伝性皮膚疾患で、この疾患を持つ人は魚のような乾燥した皮膚を持ち、通常は幼児期に現れ、成人期には消えることがあります。^{[ 10 ]}尋常性魚鱗癬の有病率は高く、250人に1人近くが罹患しています。^{[ 11 ]}また、表皮剥離性角化症、ハーレクイン魚鱗癬など、まれなタイプの魚鱗癬もあります。^{[ 8 ]}

ミシュランタイヤベビー症候群は、出生時に発症するまれな遺伝性皮膚疾患で、患者の皮膚はミシュランタイヤのマスコットのイメージのように対称的に層状に積み重なっており、この疾患の名前の由来にもなっています。^{[ 12 ]}

表皮水疱症は稀なタイプの性皮膚炎であり、この病気に罹患すると皮膚に水疱ができ、この病気は生涯にわたって完全に治癒することはありません。^{[ 13 ]}表皮水疱症は主に、異栄養性表皮水疱症、単純表皮水疱症、接合部表皮水疱症、キンドラー症候群の 4 つのタイプに細分されます。^{[ 13 ]}ほぼ 50,000 人に 1 人が表皮水疱症を患っています。^{[ 14 ]}

先天性爪肥厚症はまれな遺伝性皮膚疾患の一種で、臨床症状としては、手指または足指の爪の異常な肥大、手掌または足底の角化の過剰または不良、手掌または足底の過剰な発汗などがみられます。^{[ 15 ]}世界中で5000人から10000人が先天性爪肥厚症を患っています。^{[ 16 ]}

表皮剥離性掌蹠角化症は出生時に発症することが多く、完全に治癒することはほぼ不可能である。^{[ 9 ]}この疾患の臨床症状には、掌蹠角化亢進、掌蹠の縁が黄色に変色する、異常に多汗症、身体に左右対称に現れることなどが含まれる。^{[ 9 ]}

遺伝性良性上皮内異角化症は、乳幼児期に発症するまれな遺伝性皮膚疾患であり、その症状は患者の目や口に現れることが多い。^{[ 17 ]}患者の目は、表層血管の拡張と結膜プラークの出現により赤く見え、口の中には大きさが様々で、厚く、柔らかく、白いプラークが現れることがある。^{[ 17 ]}春は、かゆみ、紅斑、羞明などの症状の急性期である。^{[ 17 ]}

表皮剥離性角化症はまれな遺伝性皮膚疾患で、角化障害3型や水疱性先天性魚鱗癬様紅皮症とも呼ばれ、20万～30万人に1人程度の割合で発症します。^{[ 18 ]}また、臨床症状は出生時に全身に大きな発疹が現れることから始まることが多く、患者の皮膚は非常に敏感で、軽度の傷でも水疱や剥離を引き起こす可能性があるとも述べています。この疾患の潜在的な合併症には、電解質異常、敗血症などがあります。^{[ 18 ]}

汗腺性外胚葉異形成症は、クラウストン症候群としても知られるまれな遺伝性皮膚疾患です。患者の爪は厚すぎたり、もろすぎたり、曲がっていたり、色が異なったりすることがあり、毛髪もまだら模様でまばらで、その他の異常が見られます。^{[ 19 ]}これらの症状は、多くの場合、乳児期に始まります。^{[ 19 ]}

魚鱗癬に対する根本的な治療法はありませんが、いくつかのケアで症状を緩和することができます。^{[ 10 ]}皮膚の肥厚を防ぎ、皮膚を保湿するために、患者はアルファヒドロキシ酸を含むクリームを塗布することができ、また、患者はその後の感染症に対して抗生物質で治療することもできます。^{[ 10 ]}

表皮水疱症の場合、毎日のケアが重要です。傷の手当てをする際は、清潔に保ち、摩擦を減らし、使用する包帯やドレッシングはべたつかず、肌に優しいものでなければなりません。また、傷を傷つけないように、患者はゆったりとした衣服を着用する必要があります。^{[ 13 ] [ 14 ]}

表皮剥離性角化症の治療は主に症状のコントロールと緩和であり、適切な看護によって電解質異常や敗血症などの合併症の発生率を減らすことができます。^{[ 18 ]}皮膚の外観と感触を改善するために、患者はアルファヒドロキシ酸、グリセロール、尿素を含むクリームを塗布することができ、必要に応じて、患者は二次感染をコントロールするために抗生物質を使用できます。^{[ 18 ]}

先天性爪肥厚症に対する根本的な治療法はありませんが、いくつかのケアで症状を緩和することができます。^{[ 16 ]}患者は厚くなった爪を磨いたり切ったりすることができ、症状を緩和するためにレチノイドを使用する人もいますが、痛みが増す可能性があります。^{[ 16 ]}

セルメチニブとトラメチニブは、神経線維腫症1型の患者において腫瘍の増殖を抑制し、悪性病変の可能性を低減することが示されています。^{[ 20 ]}