白色海綿状母斑

白色海綿状母斑
白色海綿状母斑
その他の名前	白色海綿状母斑、キャノン病、遺伝性粘膜白質角化症、キャノン白色海綿状母斑、家族性白色襞状異形成症、または口腔上皮性母斑
	白色海綿状母斑は常染色体優性遺伝形式をとります。
専門	経口薬

白色海綿状母斑（WSN ）は、口腔粘膜（口の粘膜の内側）の極めてまれな常染色体優性^{[4]疾患です。}ケラチンをコードする遺伝子の1つまたは複数の変異によって引き起こされ、粘膜の正常な角質化プロセスに欠陥が生じます。その結果、口内の頬の内側に厚く白くビロードのような病変が生じます。通常、これらの病変は出生時から存在するか、小児期に発症します。この疾患は良性であり、通常は治療を必要としません。しかし、WSNは、罹患した個人に口腔微生物叢の過剰増殖/不均衡を起こしやすくすることがあり、抗生物質や抗真菌薬による治療が必要になる場合があります。

兆候と症状

WSN は、口の中に最も一般的に現れ、スポンジ状、波状、またはビロード状の質感を持つ、厚くなった両側対称の白いプラークとして現れます。病変は典型的には頬粘膜に現れますが、唇粘膜、歯槽頂、口底、舌の腹側表面、口唇赤面、または軟口蓋にも影響を及ぼす可能性があります。歯肉縁と舌背が影響を受けることはほとんどありません。まれに、鼻、食道、喉頭、肛門、生殖器の粘膜など、口以外の部位が影響を受けることがあります。^[5]遺伝性疾患であるため、出生時に事実上存在しますが、小児期またはそれ以降までこの状態が観察または診断されない場合があります。^[5]影響を受けた領域の外観を除けば、通常、他の兆候や症状はありません。^[5]

病態生理学

WSN は、ケラチン 4遺伝子またはケラチン 13遺伝子の変異によって引き起こされます^[4]^[6]。これらの遺伝子は、それぞれヒト染色体 12q13 ^[7]と17q21-q22 ^[8]にあります。この疾患は常染色体優性遺伝します。^[4]これは、疾患の原因となる欠陥遺伝子が常染色体(染色体 12 と 17 は常染色体) に位置し、疾患を持つ親から受け継いだ場合、欠陥遺伝子のコピーが 1 つあるだけで疾患を引き起こすのに十分であることを示しています。^[要出典]

診断

鑑別診断

白板症と間違われることが多いため、重篤な悪性病変を排除するためには確実な診断が重要です。^[9]

分類

ICD -10ではWSNを「その他の口腔の先天異常」に分類しています。これは皮膚疾患として分類される可能性があり、^{[10] 、より正確には}遺伝性皮膚疾患（遺伝的に決定される皮膚疾患）として分類される可能性があります。 ^[5]

処理

WSN には特別な治療法はなく、一度診断されれば、それ以上の医療処置は必要ない場合もあります。^[11]しかし、粘膜（特に口腔粘膜）の異常な質感により、一部の患者では正常な口腔内細菌叢（口腔内に通常存在する細菌や真菌）が過剰に増殖したり、不均衡になったりする傾向があることが知られています。この疾患は極めて稀（200,000 人に 1 人）であるため、治療オプションの臨床評価は非常に小さなサンプルサイズ、多くの場合は 1 人の患者に基づいています。患者の中には、問題となる症状をほとんどまたはまったく経験しない人もいますが、口腔内の白斑が散発的または特発的に肥厚し、広がると報告する人もいます。一次文献全体を通じて、症状が再発した場合に局所的または全身的な抗生物質または抗真菌治療を支持する臨床的証拠があります。^[12]^[13]

参照

参考文献

^ オンライン人間におけるメンデル遺伝(OMIM): 193900
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^ 「(PDF) 口腔内の白色海綿状母斑：症例報告と文献レビュー」

外部リンク

砲身の白い海綿状母斑、白質角化症、遺伝性粘膜、NIHの希少疾患局

[omim-1] オンライン人間におけるメンデル遺伝(OMIM): 193900

[Bolognia-2] ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョゼフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ページ709、734、738、740。ISBN 978-1-4160-2999-1。

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[7] 人間におけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 123940

[8] 人間におけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 148065

[9] Villa A, Woo SB (2017年4月). 「白板症 - 診断および管理アルゴリズム」. Journal of Oral and Maxillofacial Surgery . 75 (4): 723–734. doi : 10.1016/j.joms.2016.10.012 . PMID 27865803.

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[11] 「白色海綿状母斑：MedlinePlus遺伝学」。

[12] アモーレス・マルティン、E.;メレ＝ニノ、G.デルアルカサルビラドミウ、E.モンタナ州フェルナンデス・フィゲラス（2021年）。「経口ドキシサイクリンによる白色海綿母斑の治療の成功：症例報告と文献のレビュー」。Actas Dermo-Sifiliograficas (英語版)。112 (5): 463–466。土井：10.1016/j.adengl.2019.10.014。PMID 33220312。

[13] 「(PDF) 口腔内の白色海綿状母斑：症例報告と文献レビュー」