キンドラー症候群

キンドラー症候群
キンドラー症候群
その他の名前	水疱および角化症を伴う先天性多形皮膚皮膚症水疱および進行性皮膚萎縮を伴う先天性多形皮膚皮膚症遺伝性先端角化性多形皮膚皮膚症[ 角化過剰・色素沈着症候群先端角化性多形皮膚皮膚症、ウェアリー・キンドラー症候群
	キンドラー症候群は常染色体劣性遺伝形式をとる。
専門	医学遺伝学、皮膚科学

キンドラー症候群（別名「キンドラーとウィアリーの水疱性角化性多形皮膚萎縮症」^[1]）は、KIND1遺伝子の変異によって引き起こされるまれな先天性皮膚疾患です。

症状と徴候

キンドラー症候群の乳児や幼児は、軽い外傷で水疱ができやすく、日焼けしやすい傾向があります。キンドラー症候群の患者は、年齢を重ねるにつれて、水疱や光線過敏症の問題が少なくなる傾向があります。しかし、色素の変化や皮膚の薄化はより顕著になります。^{[4]キンドラー症候群は、口や目などのさまざまな}粘膜組織に影響を与える可能性があり、他の健康上の問題につながる可能性があります。^[5]

遺伝学

キンドラー症候群は常染色体劣性遺伝性皮膚疾患である。キンドラー症候群で変異したKIND1遺伝子は、アクチンと細胞外マトリックス（接着斑）との相互作用に関与すると考えられているタンパク質kindlin-1をコードする。 ^[6]キンドラー症候群は1954年にテレサ・キンドラーによって初めて報告された。^[7]

診断

診断を確定するために臨床検査と遺伝子検査が行われる。^[5]

管理

治療には、起こりうる様々な症状に対処するために、複数の異なるタイプの医師が関わることがあります。この多職種チームは、二次的な合併症の予防にも関与します。^[8]

参照

参考文献

^ abcd ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョゼフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ISBN 978-1-4160-2999-1。
^ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine . (第6版). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 .
^ ジェームズ、ウィリアム; バーガー、ティモシー; エルストン、ダーク (2005)。アンドリュースの皮膚疾患: 臨床皮膚科学。(第10版)。サンダース。ISBN 0-7216-2921-0。
^ Bardhan, Ajoy; Bruckner-Tuderman, Leena; Chapple, Iain LC; Fine, Jo-David; Harper, Natasha; Has, Cristina; Magin, Thomas M.; Marinkovich, M. Peter; Marshall, John F.; McGrath, John A.; Mellerio, Jemima E. (2020-09-24). 「表皮水疱症」. Nature Reviews Disease Primers . 6 (1): 78. doi :10.1038/s41572-020-0210-0. ISSN 2056-676X. PMID 32973163. S2CID 221861310.
^ ab 「キンドラー症候群」。遺伝学ホームリファレンス。NIH 。 2018年11月18日閲覧。
^ Siegel DH、Ashton GH、Penagos HG、Lee JV、Feiler HS、Wilhelmsen KC、他 (2003 年 7 月)。「Caenorhabditis elegans アクチン細胞外マトリックスリンカータンパク質 UNC-112 のヒトホモログである kindlin-1 の喪失がキンドラー症候群を引き起こす」。Am . J. Hum. Genet . 73 (1): 174–87. doi :10.1086/376609. PMC 1180579. PMID 12789646 。
^ Kindler T (1954年3月). 「外傷性水疱形成および進行性皮膚萎縮を伴う先天性多形皮膚皮膚炎」. Br. J. Dermatol . 66 (3): 104–11. doi :10.1111/j.1365-2133.1954.tb12598.x. PMID 13149722. S2CID 22888894.
^ アダム MP、アーディンジャー HH、パゴン RA、ウォレス SE、ビーン LH、スティーブンス K、雨宮 A、ユーセフィアン L、ヴァヒドネザド H、ウイット J (2016 年 12 月)。「キンドラー症候群 - 別名: 先天性水疱性多角皮症」。ジーンレビュー。PMID 26937547。

外部リンク

[Bolognia-1] ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョゼフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ISBN 978-1-4160-2999-1。

[Fitz2-2] Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine . (第6版). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 .

[Andrews-3] ジェームズ、ウィリアム; バーガー、ティモシー; エルストン、ダーク (2005)。アンドリュースの皮膚疾患: 臨床皮膚科学。(第10版)。サンダース。ISBN 0-7216-2921-0。

[4] Bardhan, Ajoy; Bruckner-Tuderman, Leena; Chapple, Iain LC; Fine, Jo-David; Harper, Natasha; Has, Cristina; Magin, Thomas M.; Marinkovich, M. Peter; Marshall, John F.; McGrath, John A.; Mellerio, Jemima E. (2020-09-24). 「表皮水疱症」. Nature Reviews Disease Primers . 6 (1): 78. doi :10.1038/s41572-020-0210-0. ISSN 2056-676X. PMID 32973163. S2CID 221861310.

[NIH-5] 「キンドラー症候群」。遺伝学ホームリファレンス。NIH 。 2018年11月18日閲覧。

[pmid12789646-6] Siegel DH、Ashton GH、Penagos HG、Lee JV、Feiler HS、Wilhelmsen KC、他 (2003 年 7 月)。「Caenorhabditis elegans アクチン細胞外マトリックスリンカータンパク質 UNC-112 のヒトホモログである kindlin-1 の喪失がキンドラー症候群を引き起こす」。Am . J. Hum. Genet . 73 (1): 174–87. doi :10.1086/376609. PMC 1180579. PMID 12789646 。

[pmid13149722-7] Kindler T (1954年3月). 「外傷性水疱形成および進行性皮膚萎縮を伴う先天性多形皮膚皮膚炎」. Br. J. Dermatol . 66 (3): 104–11. doi :10.1111/j.1365-2133.1954.tb12598.x. PMID 13149722. S2CID 22888894.

[pmid26937547-8] アダム MP、アーディンジャー HH、パゴン RA、ウォレス SE、ビーン LH、スティーブンス K、雨宮 A、ユーセフィアン L、ヴァヒドネザド H、ウイット J (2016 年 12 月)。「キンドラー症候群 - 別名: 先天性水疱性多角皮症」。ジーンレビュー。PMID 26937547。