ジョン・M・オピッツ

ジョン・M・オピッツ
2017年のオピッツ
生まれる	ジョン・マリウス・オピッツ 1935年8月15日 ( 1935-08-15 ) ハンブルク、ドイツ
死亡	2023年8月31日（享年88歳） ( 2023-09-01 ) ユタ州ソルトレイクシティ
国籍	ドイツ系アメリカ人
市民権	帰化市民
教育	BA - アイオワ大学 MD - アイオワ大学
職業	小児科
知られている	FG症候群 スミス・レムリ・オピッツ症候群 (SLOS) アメリカ医学遺伝学ジャーナル
医療キャリア
職業	医療遺伝学者
機関	ウィスコンシン大学 モンタナ州立大学 ショデア病院 ユタ大学
研究	遺伝学 病理学 発生生物学
受賞歴	ASHG ウィリアム・アラン賞 DGofH（ドイツハムジェネ協会）名誉勲章 ドイツ科学アカデミーレオポルディーナ

ジョン・M・オピッツ（1935年8月15日 - 2023年8月31日）は、ドイツ系アメリカ人の医療遺伝学者であり、ユタ大学医学部の教授である。彼は、ヒトの発生場の概念（ハンス・シュペーマンが両生類で初めて提唱）の再発見と、現在「オピッツ症候群」として知られるスミス・レムリ・オピッツ症候群（SLOS）、オピッツ・カヴェッジア症候群（FGS1）、オピッツG/BBB症候群、ボーリング・オピッツ症候群、その他の常染色体およびX連鎖疾患を含む多くの遺伝性症候群の発見と描写で最もよく知られている。彼はウィスコンシン臨床遺伝学センター、アメリカ医療遺伝学ジャーナルの創設者であり、アメリカ大学およびアメリカ医療遺伝学委員会の共同創設者であった。

ジョン・M・オピッツは、1935年8月15日にドイツのハンブルクで中流家庭に生まれた。オピッツがまだ幼かったころ、父親は結核で亡くなり、彼も結核にかかり、14か月間療養所で過ごした。7年間の別居の後、1947年にニュルンベルクで母親と再会した。母親は、戦争犯罪裁判中に米国占領軍の通訳として働いていた。彼らは1950年に米国に移住し、最終的にオピッツの叔父ハンス・ケルベルがアイオワ大学でチェロと室内楽の教授を務めていたアイオワシティに定住した。^[1]

15歳の時、叔父が彼をアイオワ大学の国際的に評価の高い発生学者、内分泌学者、動物学者であるエミール・ヴィッチに紹介し、彼はオピッツの発生学、遺伝学、進化学への興味をかき立てた。高校卒業後、オピッツはアイオワ大学でヴィッチの指導の下で動物学を学び、1956年に学士号を取得した。卒業直前にヴィッチがアイオワ大学を退職することが近づき、オピッツは次にどこに行くべきか迷っていた。以前はヴィッチの下で博士号を取得する予定だったからだ。しかし、母親の勧めもあり、しぶしぶアイオワ大学の医学部に通うよう説得された。当初は興味がなかったが、臨床医学の世界に浸るうちに消えていった。^[2]

彼は医学部在学中もウィッチと研究を続け、動物の性決定と性分化の生物学に関する共同レビューを完成させた (Witschi, Opitz, 1961)。^[3]医学部在学中、オピッツはグルコース代謝 (N. ハルミと共著)、^[4]前立腺がん (R. フロックス)、^[5]遺伝性血尿 (WW マクロリー) など、さまざまな研究プロジェクトに携わった。^[6]医学部在学中にオピッツに影響を与えた人物としては、ハンス ゼルウィガーやジャクリーン A. ヌーナンがいる。彼は1959年にアイオワ大学で医学の学位を取得し、ローテーション研修医として小児科研修医1年目も務めた。^[7]

研修医としての研修を終えた後、オピッツはフェローシップの機会を探した。彼はマディソンのパタウ、インホーン、スミスによるヒト異数性に関する研究を綿密に追跡していたため、応募して受け入れられた後、1961年7月1日にウィスコンシン大学で研修医として勤務し、^{[8]最後の6か月間は小児科チーフレジデントとして勤務した。彼は細胞遺伝学者の}クラウス・パタウと小児科医で異形学者のデイビッド・ウェイ・スミスの下で遺伝医学のフェローシップ（1962年 - 1964年）を終えた。スミスは彼をウィスコンシン大学小児病院に紹介し、彼はそこで症候群の身体的および生物学的発現に関する研究を始めた。彼はまた、スミスの軽微な異常に関する研究のためにマディソンのセントメアリー病院で新生児を検査し、正常な発達の変動性の評価についても経験を積んだ。^[1]オピッツが、小児の異常と遺伝との関連性を認識し、多重先天異常症候群を発見し定義するという、彼の名が最も知られることになる科学的進歩の基礎を築いたのは60年代のことでした。

フェローシップ終了後、オピッツはウィスコンシン大学の医学遺伝学および小児科の助教授に任命された。彼はウィスコンシン大学マディソン校で18年間を過ごし、1974年にウィスコンシン臨床遺伝学センターを設立し、エニッド・ギルバート・バーネス博士と共同で胎児/小児病理学および発達病理学プログラムを設立した。^[7]

1979年、フィリップ・D・パリスターの招きで、オピッツはウィスコンシン大学を離れ、モンタナ州ヘレナのショデア・モンタナ地域遺伝サービスプログラムのディレクターに就任した。このプログラムには、細胞遺伝学や胎児遺伝病理学などのサービスが含まれていた。後に、ショデア小児病院の医療遺伝学科長を務め、モンタナ州立大学で生物学、歴史哲学、医学、獣医学の非常勤教授を務めた。1994年に医療人文学の教授に任命された。^[9]

モンタナ州では、オピッツは遺伝性症候群の研究を続け、フィル・D・パリスターと共同研究を重ね、パリスター・ホール症候群、KBG症候群、パリスター・キリアン症候群などいくつかの症候群の発見につながった。この共同研究は、ヒト初のX染色体常染色体転座の発見にもつながり、マキューシックによれば、これが染色体マッピングの時代への出発点となった。^[7]

モンタナを離れる前に、オピッツはドイツに渡り、リューベック大学遺伝学部のハンザ大学財団の初代客員教授となった。^[10]

1997年、オピッツ氏はユタ大学医学部の医学遺伝学科の小児科教授として教鞭をとり、また小児医療センターの臨床スタッフの一員として加わった。^[10]彼は人類遺伝学、病理学、産婦人科の各部門で非常勤講師を務めている。彼は2015年までプライマリー小児医療センターの小児病理学部門の胎児遺伝病理学プログラムに積極的に参加していた^[7]。

^{オピッツの研究と関心は、臨床遺伝学に加えて、性別決定と性分化、骨格異形成、精神遅滞、 [11]}人間の奇形と症候群、進化と発達の関係 に焦点を当てた幅広い遺伝的異常をカバーしています。

オピッツの遺伝性疾患の身体的および生物学的症状の特定に関する研究は、「オピッツ症候群」の発見につながり、重要な基礎科学の進歩のきっかけとなりました。これには、スミス・レムリ・オピッツ症候群^[2]の記述後の脊椎動物の発達におけるコレステロールの役割の文書化や、オピッツ GBBB 症候群の発見後の早期個体発生におけるMID1遺伝子の役割の文書化が含まれます。 ^[12]

オピッツ博士が貢献した症候群、または博士が最初に記述した症候群の簡略リストは次のとおりです。

• ボーリング・オピッツ症候群
• C症候群
• コルネリア・デ・ランゲ症候群
• KBG症候群 ブランカティ、F;サルコジ、A;ダラピッコーラ、B (2006)。 「KBG症候群」。オーファネット J レア ディス. 1 : 50。土井: 10.1186/1750-1172-1-50。PMC  1764006。PMID  17163996。
• N症候群
• ヌーナン症候群
• オピッツG/BBB症候群
• オピッツ・カベッジャ症候群(FGS1)
• スミス・レムリ・オピッツ症候群(SLOS)
• ゼルウィガー症候群

生物学において、オピッツの最も重要な貢献は、人間の進化、遺伝学、発達を結びつける発達場の概念を再導入したことである。1922年にハンス・シュペーマンが「オーガナイザー」を発見したことで、「一次」場が特定された。臨床的には、橈骨異形成症は原因の異質性に基づく発達場の欠陥として定義された。発達場は現在、脊椎動物の胚の基本的な形態形成単位として知られている。系統発生の観点から、場の理論は近年「モジュール性」にまで拡張された。^[8]

1976年、オピッツはAmerican Journal of Medical Geneticsを創刊し、編集長に就任した。オピッツは2001年にAJMGの編集長を退任し、ジョン・C・ケアリーが後任となった。^[2]オピッツは現在も同誌の名誉編集者を務めている。

オピッツは500以上の論文と教科書の章を執筆し、12冊の本を編集した。^[9]

名誉会員:

• ドイツ小児科学会-DGKJ(1989)
• イスラエル医学遺伝学会
• 日本人類遺伝学会
• ロシア医学遺伝学会
• イタリア医学遺伝学会
• 南アフリカ人類遺伝学会
• ポルトガル人類遺伝学会 (2010)
• 小児病理学会（米国）

名誉学位（hc）：

• 1982年 – モンタナ州立大学ボーズマン校理学博士
• 1986年 – ドイツ、キール大学医学博士
• 1999年 – イタリア、ボローニャ大学医学博士
• 2004年 – デンマーク、コペンハーゲン大学医学博士
• 2007年 – オハイオ州立大学コロンバス校理学博士

受賞と表彰:

• 2016年 –ドイツ連邦共和国功労勲章（BVK）^[13]
• 2011 –ウィリアム・アラン賞、ASHG
• 2005年 – DGfH（ドイツ人類遺伝学会）名誉勲章
• 2002年 – ジョン・M・オピッツ若手研究者賞の創設、ジョン・ワイリー・アンド・サンズ出版社
• 2000年 – アイオワ大学優秀卒業生賞
• 2000年 – IASSIDD 科学文献優秀賞
• 1996年 –フンボルト賞、ドイツ・フンボルト財団
• 1996年 – イタリア医学遺伝学会、遺伝研究部門フェニックス・アンニ・ヴェルディ賞
• 1996 – チェコ医学会プルキニェメダル
• 1996年 – チェコ医学遺伝学会メンデル賞
• 1995年 – アメリカ科学振興協会フェロー
• 1994年 – パレルモ大学、大璽
• 1993年 – アメリカ医学遺伝学会創立フェロー
• 1991年 – 遺伝子科学分野での功績によりマーチ・オブ・ダイムズ・カーネル・ハーランド・サンダース生涯功労賞
• 1989 – ウィスコンシン大学卒業生表彰
• 1987年 – シドニー・ファーバー小児病理学会講師
• 1988年 – 精神遅滞研究に対するプール・オブ・ベセスダ賞、ウィスコンシン州ベセスダ・ルーテル・ホーム
• 1979年 – ドイツ小児科学会（DGK）通信会員
• 1969-1974 – 研究キャリア開発賞 (米国 PHS/NIH)
• 1967年 – アメリカ小児科学会会員
• ___ – ブラジル科学アカデミー会員
• 1985年 – ドイツ科学アカデミー会員
• 1982年 – 米国遺伝医学委員会認定ディプロメイト
• 1979-1981 – アメリカ人類遺伝学会理事会