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| FA178B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | FAM178B、配列類似性178のメンバーBを持つファミリー | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | MGI : 3026913; HomoloGene : 87288; GeneCards : FAM178B; OMA :FAM178B - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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FAM178Bは、染色体2のプラス鎖に位置するタンパク質コード遺伝子です。[5]遺伝子の座位は2q11.2です。別名、配列類似性178のファミリー、メンバーB、およびHSPC234としても知られています。[ 6 ]遺伝子には合計24のエクソンがあります。FAM178Bは110,720塩基対に及び、827個のアミノ酸を含みます。
フォーム
選択的スプライシングによって存在する遺伝子転写物の2つのアイソフォームと1つの遺伝子前駆体がある。 [5]
SLF2（FAM178A）はFAM178Bの重要なパラログです。SLF2は、紫外線で損傷したDNAの複製後修復とゲノム安定性の維持を調節することで、 DNA損傷応答（DDR）経路で役割を果たすと予測されています。[7]
タンパク質構造
このタンパク質の分子量は76.5キロダルトン[ 8 ]、等電点は5.47です。この遺伝子には6つの転写スプライスバリアントがあります。[9]このタンパク質は、その遺伝子座[10] 、および体格指数(BMI)、および細胞接着により、表現型的に双極性障害と関連付けられています。[11]このタンパク質の提案された構造は、提案構造の画像で見つけることができます。[12] FAM178Bタンパク質の二次構造は、主にアルファヘリックスであると予測されています。[13]このタンパク質の三次構造は、コイルドコイル構造をとる可能性があります。[13]
表現
FAM178Bは骨格筋と脳組織で最も多く発現しています[14]。それが集中している構造は脳の脳梁です[14] 。さらに、三叉神経と脊髄でも高レベルです。さらに、この遺伝子は心臓、精巣、嗅覚領域の近くでも高濃度で見つかります。
アレン脳アトラス[15]によれば、実験的に調べたところ、マウスの脳の嗅覚領域と海馬でこの遺伝子の発現が最も顕著に見られた。
DNAレベルの調節
FAM178Bタンパク質の提案されたプロモーター領域は以下の通りです。[16]プロモーター領域で強調表示された配列と色に対応する関連する転写因子結合部位の表も含まれています。
FAM178Bのプロモーター領域は、その最も関連のある相同遺伝子間で高度に保存されており、ヒト、ゴリラ、チンパンジー、ボノボ、テナガザルの生物間でほぼ同一である。[17]
タンパク質レベルの調節
以下は、FAM178Bに潜在的に行われる可能性のあるタンパク質改変と、これらの改変がタンパク質自体に及ぼす潜在的な影響を示す表です。[18]
相同性と進化
この遺伝子の重要なパラログはSLF2であり、これは紫外線で損傷したDNAの複製後修復を調節することにより、DNA損傷応答（DDR）経路において役割を果たす。また、ゲノム安定性の維持にも役立つ。[19]このタンパク質の既知のオルソログは74あり、その起源は甲殻類にまで遡ることができる。[5] FAM178Bは脊椎動物と無脊椎動物の両方に多く見られる。タンパク質FAM178Bのオルソログ空間はかなり広く、7億9400万年前（mya）の軟体動物のスクミリンゴガイや太平洋カキにまで遡ることができる。FAM178Bの既知のオルソログは134ある。しかし、このタンパク質は節足動物や昆虫には見られない。これは興味深いことだ。なぜなら、これらの生物もその時代に存在していたため、このタンパク質が一部の分類群では保存されていたが、他の分類群では保存されていなかったことを意味する。このタンパク質は、霊長類やその他の霊長類以外の哺乳類に最も多く見られます。また、爬虫類、一部の硬骨魚類、軟骨魚類、鳥類にも保存されています。
以下はBLAST [20]とBLAT [21]を使用してFAM178Bのオルソログのいくつかを示した表です。
FAM178Bのタイムツリー[22]
相互作用するタンパク質
FAM178Bとの相互作用の予測値が高いタンパク質が2つあります。LRSAM1とZNF598です。[23] LRSAM1 [24]は、ロイシンリッチリピートおよび不稔アルファモチーフタンパク質1としても知られています。このタンパク質の値は.29で、証拠はハイブリッドプーリングアプローチからの物理的なものです。LRSAM1は以前はTsg関連リガーゼとして知られており、LRSAM1遺伝子上にあります。変異は末梢神経障害および感覚障害に関連しています。FAM178Bと同様に、脊髄で高度に発現しています。現在、このタンパク質の構造はわかっていません。ZNF598はジンクフィンガータンパク質で、値は.13です。リボソームの品質管理で重要な役割を果たします。両方のタンパク質の予測構造を以下に示します。
MENTHA [23] FAM178Bと相互作用するタンパク質。
STRING [25] FAM178Bと相互作用するタンパク質。
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000168754 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000046337 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ abc FAM178B - タンパク質 FAM178B - ホモサピエンス (ヒト) - FAM178B 遺伝子とタンパク質。(nd)。2019 年 2 月 25 日に https://www.uniprot.org/uniprot/Q8IXR5 から取得。
- ^ RecName: Full=Protein FAM178B - Protein - NCBI. (nd). 2019年2月25日取得、https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/Q8IXR5.2
- ^ Räschle M、Smeenk G、Hansen RK、Temu T、Oka Y、Hein MY、Nagaraj N、Long DT、Walter JC、Hofmann K、Storchova Z、Cox J、Bekker-Jensen S、Mailand N、Mann M (2015 年 5 月)。「DNA 修復。プロテオミクスにより、DNA クロスリンクのバイパス中に修復複合体が動的に構築されることが明らかに」。Science。348 ( 6234 ) : 1253671。doi : 10.1126/ science.1253671。PMC 5331883。PMID 25931565。
- ^ 「SAPS < シーケンス統計 < EMBL-EBI」www.ebi.ac.uk . 2019年4月21日閲覧。
- ^ 遺伝子: FAM178B (ENSG00000168754) - スプライスバリアント - ホモサピエンス - Ensembl ゲノムブラウザ 95. (nd). 2019 年 2 月 25 日に http://useast.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Splice?db=core;g=ENSG00000168754;r=2:96875882-96986592 から取得
- ^ 双極性障害リチウム反応（持続性）または統合失調症 - 双極性障害リチウム反応（持続性）または統合失調症に関連する遺伝子座 - ホモサピエンス - Ensembl ゲノムブラウザ 95. (nd). 2019 年 2 月 25 日に http://useast.ensembl.org/Homo_sapiens/Phenotype/Locations?db=core;g=ENSG00000168754;ph=70698;r=2:96875882-96986592 から取得
- ^ 遺伝子: FAM178B (ENSG00000168754) - 表現型 - ホモ・サピエンス - Ensembl ゲノム ブラウザ 95. (nd). 2019 年 2 月 25 日に http://useast.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Phenotype?db=core;g=ENSG00000168754;r=2:96875882-96986592 から取得
- ^ SWISS-MODEL リポジトリ | Q8IXR5. (nd). 2019 年 2 月 25 日に https://swissmodel.expasy.org/repository/uniprot//Q8IXR5 から取得
- ^ ab 「PHYRE2 タンパク質フォールド認識サーバー」www.sbg.bio.ic.ac.uk . 2019年4月22日閲覧。
- ^ ab "Gene2Promoter". ExPasy . 2001-02-24時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ 「Allen Brain Atlas」。2019年4月19日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ 「ElDorado Introduction」www.genomatix.de。2016年6月2日時点のオリジナルよりアーカイブ。2019年4月29日閲覧。
- ^ 「Clustal Omega < Multiple Sequence Alignment < EMBL-EBI」。www.ebi.ac.uk 。 2019年4月29日閲覧。
- ^ 「ExPASy: SIB バイオインフォマティクス リソース ポータル - カテゴリ」www.expasy.org . 2019 年 4 月 29 日閲覧。
- ^ Räschle, M., Smeenk, G., Hansen, RK, Temu, T., Oka, Y., Hein, MY, … Mann, M. (2015). DNA修復。プロテオミクスにより、DNAクロスリンクのバイパス中に修復複合体が動的に構築されることが明らかに。Science 、348 ( 6234 )、1253671。doi :10.1126/science.1253671
- ^ 「BLAST: 基本的なローカルアライメント検索ツール」. blast.ncbi.nlm.nih.gov . 2019年4月21日閲覧。
- ^ 「Human BLAT Search」. genome.ucsc.edu . 2019年4月21日閲覧。
- ^ 「TimeTree :: The Timescale of Life」www.timetree.org . 2019年4月29日閲覧。
- ^ ab "mentha: the interactome browser". www.mentha.uniroma2.it . 2019年4月29日閲覧。
- ^ 「LRSAM1 - E3ユビキチンタンパク質リガーゼLRSAM1 - Homo sapiens (ヒト) - LRSAM1遺伝子とタンパク質」。www.uniprot.org 。 2019年4月29日閲覧。
- ^ 「FAM178Bタンパク質（ヒト） - STRING相互作用ネットワーク」。string -db.org 。 2019年4月29日閲覧。
さらに読む
- Hillier, Ladeana W.; Graves, Tina A.; Fulton, Robert S.; Fulton, Lucinda A.; Pepin, Kymberlie H.; Minx, Patrick; Wagner-McPherson, Caryn; Layman, Dan; Wylie, Kristine (2005-04-07). 「ヒト染色体 2 および 4 の DNA 配列の生成と注釈」. Nature . 434 (7034): 724–731. Bibcode :2005Natur.434..724H. doi : 10.1038/nature03466 . ISSN 1476-4687. PMID 15815621.
- Stelzl, Ulrich; Worm, Uwe; Lalowski, Maciej; Haenig, Christian; Brembeck, Felix H.; Goehler, Heike; Stroedicke, Martin; Zenkner, Martina; Schoenherr, Anke (2005-09-23). 「ヒトタンパク質間相互作用ネットワーク: プロテオーム注釈用リソース」. Cell . 122 (6): 957–968. doi :10.1016/j.cell.2005.08.029. hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . ISSN 0092-8674. PMID 16169070. S2CID 8235923.
- CD34+造血幹細胞/前駆細胞で発現する、これまで未定義であった300個の遺伝子のオープンリーディングフレームを持つcDNAのクローニングと機能解析