LRSAM1

LRSAM1
識別子
エイリアス	LRSAM1、CMT2P、RIFLE、TAL、ロイシンリッチリピート、および1を含む不稔性アルファモチーフ
外部ID	オミム：610933; MGI : 2684789;ホモロジーン: 44526;ジーンカード：LRSAM1; OMA :LRSAM1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	9番染色体（ヒト）
終わり	127,503,499 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体2（マウス）
終わり	32,851,626 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	心の頂点; ; 腓骨神経; ; 脚の皮膚; ; 腹部の皮膚; ; 左心室; ; 小脳の右半球; ; 右前頭葉; ; S状結腸の筋層; ; 前帯状皮質; ; ブロードマン領域9;
	トップの表現
	視床下部; ; 顆粒球; ; 胎盤; ; 白色脂肪組織; ; 網膜の神経層; ; 小脳皮質; ; 大腿四頭筋; ; 骨格筋組織; ; 嗅球; ; 中脳;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	ユビキチンタンパク質リガーゼ活性; 金属イオン結合; ユビキチンタンパク質転移酵素活性; タンパク質結合; トランスフェラーゼ活性; 容積感受性陰イオンチャネル活性;
細胞成分	細胞質; 膜; 細胞質; 細胞膜; イオンチャネル複合体;
生物学的プロセス	エンドサイトーシスの負の調節; オートファゴソーム形成の正の制御; タンパク質ポリユビキチン化; 異物食の積極的な規制; ウイルスの芽生え; オートファジー; タンパク質分解プロセス; タンパク質のユビキチン化; タンパク質輸送; ユビキチン依存性エンドサイトーシス; タンパク質の自己ユビキチン化; シグナル伝達; 陰イオン膜輸送; 無機陰イオン輸送;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	90678
	227738
	ENSG00000148356
	ENSMUSG00000026792
	翻訳:
	Q80ZI6
NM_001005373 ; NM_001005374 ; NM_001190723 ; NM_138361 ; NM_001384142;
	NM_001384143 ; NM_001384144
NM_199302 ; NM_001379439 ; NM_001379440 ; NM_001379441 ; NM_001379442;
	NM_001379443
NP_001005373 ; NP_001005374 ; NP_001177652 ; NP_612370 ; NP_001371071;
	NP_001371072 ; NP_001371073
NP_955006 ; NP_001366368 ; NP_001366369 ; NP_001366370 ; NP_001366371;
	NP_001366372
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

E3ユビキチンタンパク質リガーゼLRSAM1は、以前はTsg101関連リガーゼ（Tal）として知られており、ヒトではLRSAM1遺伝子によってコードされる酵素です。^[5]^[6]

臨床的意義

LRSAM1の変異は末梢神経障害シャルコー・マリー・トゥース病2P型（OMIM 614436）で報告されている^[7]^[8]^[9] 。一方、マウスのLrsam1遺伝子を破壊すると、末梢軸索がアクリルアミド誘発性変性に対して感受性になることが示されている^{[10] 。}

インタラクション

LRSAM1はTSG101と相互作用することが示されている。^[11]^[12]

参考文献

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さらに読む

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[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000026792 – Ensembl、2017 年 5 月

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