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| エイリアス | CRX、CORD2、CRD、LCA7、OTX3、円錐桿体ホメオボックス | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：602225; MGI : 1194883;ホモロジーン: 467;ジーンカード：CRX; OMA :CRX - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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錐体桿体ホメオボックスタンパク質は、ヒトではCRX遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7]
関数
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、光受容体特異的転写因子であり、光受容体細胞の分化に関与する。このホメオドメインタンパク質は、正常な錐体と桿体機能の維持に必要である。この遺伝子の変異は、光受容体変性、レーバー先天性黒内障III型、常染色体優性錐体桿体ジストロフィー2に関連している。この遺伝子の選択的スプライシング転写変異体がいくつか報告されているが、一部の変異体の全長は未だ明らかにされていない。[7]
哺乳類のCRXは、N末端付近にDNA結合ホメオドメイン（HD）、続いてグルタミンリッチ（Gln）、塩基性アミノ酸領域、そしてC末端トランス活性化ドメイン（AD）を含む299アミノ酸のタンパク質をコードしています。 [8]構造生化学により、CRX HDは標準的なホメオドメインタンパク質フォールドを採用していることが実証されていますが、ADは柔軟で無秩序であると予測されています。CRX ADの構造的属性はまだ解明されていません。[9]
進化
CRXは、脊椎動物の全ゲノム複製の2ラウンドの間に生成されたOTXの分岐した複製です。[10]
真獣類 哺乳類では、CRXはタンデム遺伝子重複によって再び複製され、6つの祖先重複があり、これらは総称してETCHbox遺伝子と呼ばれています。[11]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000105392 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000041578 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
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- ^ ab 「Entrez Gene: CRX コーンロッド ホメオボックス」。
- ^ Tran NM、Zhang A、Zhang X、Huecker JB、Hennig AK、Chen S (2014 年 2 月 6 日)。「CRX 関連網膜症のメカニズム的に異なるマウスモデル」。PLOS Genet . 10 (2): e1004111. doi : 10.1371/journal.pgen.1004111 . PMC 3916252 . PMID 24516401。
- ^ Clanor PB、Buchholz CN、Hayes JE、Friedman MA、White AM、Enke RA、et al. (2022年3月23日). 「ヒト錐体桿体ホメオボックス転写因子の構造と機能の解析」.タンパク質. 90 ( 8): 1584–1593. doi : 10.1002/prot.26332 . PMC 9271546. PMID 35255174.
- ^ Germot A, Lecointre G, Plouhinec JL, Le Mentec C, Girardot F, Mazan S (2001年9月). 「有頭動物におけるOtx遺伝子の構造進化」.分子生物学と進化. 18 (9): 1668–78. doi : 10.1093/oxfordjournals.molbev.a003955 . PMID 11504847.
- ^ Maeso I、Dunwell TL、Wyatt CD、Marlétaz F 、Vető B、Bernal JA、他 (2016 年 6 月)。「真獣類哺乳類における全能性細胞ホメオボックス遺伝子の進化的起源と機能的多様性」。BMC Biology。14 ( 1 ) : 45。doi : 10.1186/ s12915-016-0267-0。PMC 4904359。PMID 27296695。
さらに読む
- Paunescu K、Preising MN、Janke B、Wissinger B、Lorenz B (2007 年 7 月)。「オープン リーディング フレームを拡張する新しい複雑な CRX 変異を持つドイツ人家族における遺伝子型と表現型の相関」。眼科学。114 (7): 1348–1357.e1。doi :10.1016/ j.ophtha.2006.10.034。PMID 17320181 。
- Evans K、Fryer A、Inglehearn C、Duvall-Young J、Whittaker JL、Gregory CY、他 (1994 年 2 月)。「錐体桿体網膜ジストロフィーと染色体 19q の遺伝的連鎖および分離歪みの証拠」。Nature Genetics。6 ( 2 ) : 210–3。doi : 10.1038 /ng0294-210。PMID 8162077。S2CID 333926。
- Chen S、Wang QL、Nie Z、Sun H、Lennon G、Copeland NG、他 (1997 年 11 月)。「Crx は、新しい Otx 様ペアホメオドメインタンパク質で、光受容体細胞特異的遺伝子に結合してトランス活性化します」。Neuron . 19 ( 5): 1017–30. doi : 10.1016/S0896-6273(00)80394-3 . PMID 9390516. S2CID 18485264。
- Swain PK、Chen S、Wang QL、Affatigato LM、Coats CL、Brady KD、他 (1997 年 12 月)。「錐体桿体ホメオボックス遺伝子の変異は錐体桿体ジストロフィー光受容体変性症と関連している」。Neuron . 19 ( 6): 1329–36. doi : 10.1016/S0896-6273(00)80423-7 . PMID 9427255. S2CID 409482。
- Sohocki MM、Sullivan LS、Mintz-Hittner HA、Birch D、Heckenlively JR、Freund CL、他 (1998 年 11 月)。「光受容体転写因子遺伝子 CRX の変異に関連する一連の臨床表現型」。American Journal of Human Genetics。63 ( 5): 1307–15。doi : 10.1086/302101。PMC 1377541。PMID 9792858。
- Swaroop A、Wang QL、Wu W、Cook J、Coats C、Xu S、他 (1999 年 2 月)。「レーバー先天性黒内障は網膜転写因子 CRX のホメオドメインにおけるホモ接合変異 (R90W) によって引き起こされる: 光受容体機能の発達における CRX の関与の直接的証拠」。ヒト分子遺伝学。8 (2): 299–305。doi : 10.1093/hmg/ 8.2.299。PMID 9931337 。
- Bessant DA、Payne AM、Mitton KP、Wang QL、Swain PK、Plant C、他 (1999 年 4 月)。「NRL の変異は常染色体優性網膜色素変性症と関連している」。Nature Genetics 21 ( 4 ) : 355–6。doi :10.1038/7678。PMID 10192380。S2CID 28621258 。
- 柳 裕、益弘 益弘、森 正、柳澤 淳、加藤 晋 (2000 年 3 月)。 「p300/CBP はコーンロッドホメオボックス転写因子のコアクチベーターとして機能します。」生化学および生物物理学研究コミュニケーション。269 (2): 410-4.土井：10.1006/bbrc.2000.2304。PMID 10708567。
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- Hodges MD、Vieira H、Gregory-Evans K、Gregory-Evans CY (2002 年 11 月)。「CRX 遺伝子のゲノムおよび転写構造の特徴: ヒトとマウスの大きな違い」。Genomics . 80 ( 5): 531–42. doi :10.1016/S0888-7543(02)96854-0. PMID 12408971。
外部リンク
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW の網膜色素変性症に関するエントリーの概要
- 米国国立医学図書館の医学件名標目表(MeSH)における CRX+タンパク質、+ヒト
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト CRX ゲノムの位置と CRX 遺伝子の詳細ページ。
この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。