OT1 1.0

OT1 1.0
識別子
エイリアス	OTX1、オルソデンティクルホメオボックス1
外部ID	OMIM : 600036; MGI : 97450;ホモロジーン: 7875;ジーンカード：OTX1; OMA :OTX1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体2（ヒト）
終わり	63,057,836 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	11番染色体（マウス）
終わり	21,952,897 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	鼻粘膜の嗅覚領域; ; 心室帯; ; 神経節隆起; ; 小唾液腺; ; 脚の皮膚; ; 腹部の皮膚; ; 睾丸; ; 鼻上皮; ; 扁桃体; ; 帯状回;
	トップの表現
	鼻涙管; ; リップ; ; 心室帯; ; 涙腺; ; 視神経; ; 毛様体; ; 虹彩; ; 受精卵; ; 甲状舌管; ; 蝸牛管の前庭膜;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	DNA結合転写因子活性; RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合; DNA結合; 配列特異的DNA結合; DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的; タンパク質結合; DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的;
細胞成分	核;
生物学的プロセス	間脳の形態形成; RNAポリメラーゼIIによる転写の調節; 多細胞生物の発達; 後脳の発達; 前脳の発達; 転写の調節、DNAテンプレート; 内耳の形態形成; 中脳の発達; 前後パターン指定; RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御; RNAポリメラーゼIIによる転写;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	5013
	18423
	ENSG00000115507
	ENSMUSG00000005917
	P32242
	P80205
	NM_001199770 ; NM_014562
	NM_011023
	NP_001186699 ; NP_055377
	NP_035153
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ホメオボックスタンパク質OTX1は、ヒトではOTX1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

関数

この遺伝子は、ホメオドメインを含む転写因子のビコイドサブファミリーのメンバーをコードしています。コードされているタンパク質は転写因子として機能し、脳と感覚器官の発達に役割を果たす可能性があります。Otx遺伝子は、上顎と下顎、および耳の骨のうち2つに関連する第一鰓弓の領域で活性化します。^[7]マウスの同様のタンパク質は、脳と感覚器官の適切な発達に必要であり、てんかんを引き起こす可能性があります。^[6]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000115507 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000005917 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Kastury K、Druck T、Huebner K、Barletta C、Acampora D、Simeone A、Faiella A、Boncinelli E (1994 年 7 月)。「ヒト EMX および OTX 遺伝子の染色体位置」。ゲノミクス。22 ( 1 ): 41–5。doi : 10.1006 /geno.1994.1343。PMID 7959790 。
^ ab "Entrez Gene: OTX1 オルソデンティクルホメオボックス 1"。
^ シュビン、ニール「あなたの内なる魚」2009

さらに読む

Simeone A、Acampora D、Mallamaci A、Stornaiuolo A、D'Apice MR、Nigro V、Boncinelli E (1993 年 7 月)。「Orthodenticle に関連する脊椎動物遺伝子には、bicoid クラスのホメオドメインが含まれており、マウス胚の胚葉形成期の前部神経外胚葉を区切っています」。EMBO Journal。12 ( 7 ) : 2735–47。doi :10.1002 / j.1460-2075.1993.tb05935.x。PMC 413524。PMID 8101484。
アカンポーラ D、マザン S、アヴァンタジャート V、バローネ P、トゥオルト F、ラレマンド Y、ブリュレ P、シメオネ A (1996 年 10 月)。「Otx1遺伝子を欠損したマウスにおけるてんかんと脳の異常」。自然遺伝学。14 (2): 218-22。土井：10.1038/ng1096-218。PMID 8841200。S2CID 32251856 。
長尾 T、ロイジンガー S、アカンポーラ D、シメオネ A、フィンケルシュタイン R、ライヒェルト H、古久保徳永 K (1998 年 3 月)。「ヒトOtx遺伝子によるショウジョウバエの頭部欠損の発生的救済」。アメリカ合衆国国立科学アカデミーの議事録。95 (7): 3737–42。Bibcode :1998PNAS...95.3737N。土井：10.1073/pnas.95.7.3737。PMC 19906。PMID 9520436。
Weimann JM、Zhang YA、Levin ME、Devine WP、Brûlet P、McConnell SK (1999 年 12 月)。「皮質ニューロンは、皮質下標的への活発な軸索投射の改良に Otx1 を必要とする」。ニューロン。24 ( 4 ) : 819–31。doi : 10.1016/S0896-6273(00) 81030-2。PMID 10624946。S2CID 407402 。
Francks C、Fisher SE、Olson RK、Pennington BF、Smith SD、DeFries JC、Monaco AP (2002 年 3 月)。「染色体 2p12-16 失読症感受性遺伝子座の詳細なマッピング: 定量的関連分析と位置候補遺伝子 SEMA4F および OTX1」。精神遺伝学。12 (1 ) : 35–41。doi :10.1097/00041444-200203000-00005。hdl : 11858 /00-001M-0000-0012- C9C5-5。PMID 11901358。S2CID 15050388 。
Puelles E、Annino A、Tuorto F、Usiello A、Acampora D、Czerny T、Brodski C、Ang SL、Wurst W、Simeone A (2004 年 5 月)。「Otx2 は腹側中脳の神経前駆細胞領域の範囲、アイデンティティ、運命を制御する」。発達。131 ( 9 ) : 2037–48。doi : 10.1242/ dev.01107。PMID 15105370 。
ルアル JF、ヴェンカテサン K、ハオ T、弘實＝岸川 T、ドリコット A、リー N、ベリス GF、ギボンズ FD、ドレーゼ M、アイヴィ＝グエデフスー N、クリットゴード N、サイモン C、ボクセム M、ミルスタイン S、ローゼンバーグ J、ゴールドバーグDS、チャン LV、ウォン SL、フランクリン G、リー S、アルバラ JS、リム J、フロートン C、ラモサス E、セビック S、ベックス C、ラメシュ P、シコルスキー RS、ヴァンデンハウト J、ゾグビ HY、スモリャル A、ボサク S、セケーラ R、ドゥセットスタム L、キュージック ME、ヒル DE、ロス FP、ビダル M ( 2005 年 10 月）。「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップに向けて」。自然。437 (7062): 1173–8. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.

外部リンク

米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)における OTX1+タンパク質、+ヒト

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000115507 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000005917 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid7959790-5] Kastury K、Druck T、Huebner K、Barletta C、Acampora D、Simeone A、Faiella A、Boncinelli E (1994 年 7 月)。「ヒト EMX および OTX 遺伝子の染色体位置」。ゲノミクス。22 ( 1 ): 41–5。doi : 10.1006 /geno.1994.1343。PMID 7959790 。

[entrez-6] "Entrez Gene: OTX1 オルソデンティクルホメオボックス 1"。

[7] シュビン、ニール「あなたの内なる魚」2009