錐体ジストロフィー

錐体ジストロフィー
錐体ジストロフィー
	ABCA4 の機能喪失変異 (E1087X) を伴う錐体桿体ジストロフィーを患う 45 歳の患者の眼底。後極にさまざまな形の色素沈着があり、網膜が萎縮しているのに対し、周辺部では網膜の損傷が小さいことに注目してください (写真の上部)。
専門	眼科

錐体ジストロフィーは、中心視力と色覚の両方を司る光受容体である錐体細胞の喪失を特徴とする遺伝性の眼疾患です。

プレゼンテーション

錐体ジストロフィーの最も一般的な症状は、視力低下(発症年齢は 10 代後半から 60 代)、明るい光に対する過敏症、および色覚の低下です。そのため、患者は夕暮れ時によく見えます。視力は通常徐々に低下しますが、20/200 まで急速に低下することもあります。その後、より重篤なケースでは、「指を数える」視力まで低下します。色覚検査プレート (HRR シリーズ) を使用した色覚検査では、赤緑プレートと青黄プレートの両方で多くのエラーが明らかになります。

桿体と錐体のジストロフィー

眼の光感知細胞のジストロフィーは、桿体細胞にも発生する場合があり、また錐体細胞と桿体細胞の両方に発生する場合もあります。

桿体錐体ジストロフィーの一種で、桿体機能の低下が錐体ジストロフィーよりも早期に、またはより顕著に現れるタイプは、バルデット・ビードル症候群の比較的一般的な特徴として特定されています。^[1]

常染色体優性錐体桿体ジストロフィーの少なくとも 1 つのタイプは、染色体 17のグアニル酸シクラーゼ 2D (非幾何) 遺伝子 ( GUCY2D ) の変異によって引き起こされます。^[^{出典が必要}^] より一般的な症候群である錐体桿体ジストロフィーと、極めてまれな錐体ジストロフィーには違いがあります。

機構

錐体ジストロフィーの病因はまだ解明されていない。錐体機能の自覚的および客観的な異常は、眼底検査による変化が見られるようになる前に見つかることから、ジストロフィーは原発性であると思われる。しかし、網膜色素上皮（RPE）が急速に関与し、主に黄斑を巻き込む網膜ジストロフィーにつながる。そのような患者の1人の眼の組織学的検査では、錐体と桿体の外核層が完全に消失し、RPE に顕著な色素変化が見られた。側頭葉の萎縮もあった。

診断

錐体ジストロフィーの初期段階では、眼底検査による眼底検査は基本的に正常であり、明らかな黄斑変化は通常、視力喪失のかなり後に発生します。蛍光眼底造影(FA) は、錐体ジストロフィーの疑いがある人の精密検査に有用な補助検査であり、眼底鏡では検出できないほど微妙な網膜の初期変化を検出できる場合があります。たとえば、FA では過蛍光領域が明らかになる場合があります。これは、RPE が完全性をいくらか失っていることを示し、その下にある脈絡膜からの蛍光がよりよく見えるようになります。これらの初期変化は、通常、眼底検査では検出されません。

検眼鏡検査で見られる最も一般的なタイプの黄斑病変は、ブルズアイの外観をしており、中心の暗い領域を囲む萎縮した色素上皮のドーナツ状の領域で構成されています。錐体ジストロフィーのもう 1 つの、あまり一般的ではない形態では、後極のかなり拡散した萎縮があり、黄斑領域に斑状の色素の塊があります。まれに、初期段階の患者で脈絡毛細管板およびより大きな脈絡膜血管の萎縮が見られます。これらの患者の検査にフルオレセイン蛍光眼底造影を含めることは、これらの特徴的な検眼鏡的特徴の多くを検出するのに役立つため重要です。網膜所見に加えて、視神経乳頭の側頭部の蒼白がよく見られます。予想どおり、錐体ジストロフィーの視野検査では通常、中心暗点が明らかになります。典型的なブルズアイの外観の症例では、相対的に中心が温存されていることがよくあります。^{[引用が必要]}

眼底の変化の範囲が広く、初期段階では診断が難しいため、網膜電図（ERG）が依然として診断を下すための最良の検査法です。ERG 上の異常な錐体機能は、検査を明るい部屋で行った場合（明所視 ERG）、単閃光およびちらつき反応の減少によって示されます。錐体ジストロフィーにおける桿体機能の相対的温存は、検査を暗闇で行った場合の暗所視 ERG が正常であることで証明されます。より重度または長期にわたる症例では、ジストロフィーに関与する桿体の割合が増加し、結果として暗所視記録が正常以下になります。錐体ジストロフィーは遺伝性であり、病気の進行の初期段階では無症状の場合もあるため、ERG は家族歴のある患者の早期診断に非常に役立つツールです。錐体ジストロフィーは一般に散発的に発生します。遺伝性の場合は通常常染色体優性ですが、常染色体劣性遺伝や X 連鎖遺伝の例もあります。

鑑別診断では、遺伝性視神経萎縮症だけでなく、他の黄斑ジストロフィーも考慮する必要があります。蛍光血管造影検査、ERG、色覚検査は、早期段階での診断を促進するために重要なツールです。^{[引用が必要]}

処理

錐体ジストロフィーには治療法はありませんが、特定のサプリメントが病気の進行を遅らせるのに役立つ可能性があります。

ベータカロテノイドであるルテインとゼアキサンチンは、加齢黄斑変性症（AMD）の発症リスクを軽減することが証明されており、^[2]そのため、錐体ジストロフィーの患者にも同様の効果がある可能性がある^{[誰によると？ ]}。^[要出典]

オメガ3脂肪酸（ドコサヘキサエン酸とエイコサペンタエン酸）の摂取は、早期AMDの進行の減少と相関関係があり、低グリセミック指数食品と併用すると進行性AMDの進行が減少することが報告されており^[3]、そのため錐体ジストロフィーの進行を遅らせる可能性がある。

海藻ドナリエラ・サリナから抽出されたβ-カロチンの一種である9-シス-β-カロチンは、一部の患者に吸収され、夜間視力、視野、網膜の電気活動など、いくつかの領域で視力の改善が見られました。^[4]^[5]

注記

^ Beales P, Elcioglu N, Woolf A, Parker D, Flinter F (1999年6月1日). 「Bardet–Biedl症候群の診断を改善するための新しい基準：人口調査の結果」J. Med. Genet . 36 (6): 437–46. doi :10.1136/jmg.36.6.437. PMC 1734378 . PMID 10874630. 2008-03-14にオリジナルからアーカイブ。2007-10-11に取得。
^ Carpentier S、Knaus M、Suh M (2009)。「ルテイン、ゼアキサンチン、加齢性黄斑変性症の関連性：概要」。食品科学と栄養学の批評的レビュー。49 (4 ) : 313–326。doi :10.1080/10408390802066979。PMID 19234943。S2CID 23524407。要約には結論が含まれていません。
^ Chiu CJ、Klein R、Milton RC、Gensler G、Taylor A (2009 年 6 月)。「特定の食事は、加齢性眼疾患研究サプリメントのユーザーにおける加齢性黄斑変性のリスクを変化させるか?」Br J Ophthalmol . 93 (9): 1241–6. doi :10.1136/bjo.2008.143412. PMC 3033729 . PMID 19508997。結論: 調査結果では、DHA を多く含む食事を摂取すると、早期 AMD の進行が遅くなることが示されています。AREDS サプリメントに加えて、DHA と EPA の摂取量が多く、dGI が低いと、進行した AMD への進行が遅くなることが示されています。
^ 「イスラエルの研究者が不治の眼疾患の治療薬を開発へ」エルサレム・ポスト | JPost.com 2020年9月9日2023年1月1日閲覧。
^ Harvey, Patricia J.; Ben-Amotz, Ami (2020-09-01). 「9-cis β-カロテン生産のための持続可能なDunaliella salina微細藻類バイオリファイナリーに向けて」.藻類研究. 50 : 102002. Bibcode :2020AlgRe..5002002H. doi : 10.1016/j.algal.2020.102002 . ISSN 2211-9264. S2CID 225179350.

参考文献

Stephen J. Ryan 他、Retina、第 3 版(CV モスビー、2001) ISBN 0-323-00804-6
Stephen J. Ryan 他、Retina、第 4 版(CV モスビー、2005) ISBN 0-323-02598-6
Carpentier S、Knaus M、Suh M (2009 年 4 月)。「ルテイン、ゼアキサンチンと加齢性黄斑変性症の関連性: 概要」。Crit Rev Food Sci Nutr。49 ( 4) : 313–26。doi : 10.1080 /10408390802066979。PMID 19234943。S2CID 23524407 。{{cite journal}}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト (リンク)「要約には結論が含まれていない」
Chiu CJ、Klein R、Milton RC、Gensler G、Taylor A (2009 年 9 月)。「加齢性眼疾患研究サプリメント使用者における加齢性黄斑変性のリスクは、特定の食事によって変化するか?」Br J Ophthalmol . 93 (9): 1241–6. doi :10.1136/bjo.2008.143412. PMC 3033729. PMID 19508997 。{{cite journal}}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト (リンク)「結論: 調査結果から、DHA を豊富に含む食事を摂取すると、早期 AMD の進行が遅くなることが示されています。AREDS サプリメントに加えて、dGI が低く、DHA と EPA の摂取量が多いと、進行した AMD への進行が遅くなることがわかっています。」

外部リンク

[jmg199906-1] Beales P, Elcioglu N, Woolf A, Parker D, Flinter F (1999年6月1日). 「Bardet–Biedl症候群の診断を改善するための新しい基準：人口調査の結果」J. Med. Genet . 36 (6): 437–46. doi :10.1136/jmg.36.6.437. PMC 1734378 . PMID 10874630. 2008-03-14にオリジナルからアーカイブ。2007-10-11に取得。

[2] Carpentier S、Knaus M、Suh M (2009)。「ルテイン、ゼアキサンチン、加齢性黄斑変性症の関連性：概要」。食品科学と栄養学の批評的レビュー。49 (4 ) : 313–326。doi :10.1080/10408390802066979。PMID 19234943。S2CID 23524407。要約には結論が含まれていません。

[3] Chiu CJ、Klein R、Milton RC、Gensler G、Taylor A (2009 年 6 月)。「特定の食事は、加齢性眼疾患研究サプリメントのユーザーにおける加齢性黄斑変性のリスクを変化させるか?」Br J Ophthalmol . 93 (9): 1241–6. doi :10.1136/bjo.2008.143412. PMC 3033729 . PMID 19508997。結論: 調査結果では、DHA を多く含む食事を摂取すると、早期 AMD の進行が遅くなることが示されています。AREDS サプリメントに加えて、DHA と EPA の摂取量が多く、dGI が低いと、進行した AMD への進行が遅くなることが示されています。

[4] 「イスラエルの研究者が不治の眼疾患の治療薬を開発へ」エルサレム・ポスト | JPost.com 2020年9月9日2023年1月1日閲覧。

[5] Harvey, Patricia J.; Ben-Amotz, Ami (2020-09-01). 「9-cis β-カロテン生産のための持続可能なDunaliella salina微細藻類バイオリファイナリーに向けて」.藻類研究. 50 : 102002. Bibcode :2020AlgRe..5002002H. doi : 10.1016/j.algal.2020.102002 . ISSN 2211-9264. S2CID 225179350.