セントロメアおよび微小管関連タンパク質
CENPJ 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス CENPJ 、BM032、CENP-J、CPAP、LAP、LIP1、MCPH6、SASS4、SCKL4、Sas-4、セントロメアタンパク質J 外部ID オミム ：609279; MGI : 2684927; ホモロジーン : 10204; ジーンカード ：CENPJ; OMA :CENPJ - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 14番染色体（マウス） [2] バンド 14|14 C3 始める 56,764,218 bp [2] 終わり 56,812,882 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 精子 甲状腺の左葉 甲状腺の右葉 小脳の右半球 右精巣 左精巣 生殖腺 睾丸 心室帯 神経節隆起
トップの表現 二次卵母細胞 受精卵 一次卵母細胞 性器結節 胎児の尾 手 顆粒球 心室帯 神経節隆起 上皮層
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
タンパク質結合 タンパク質キナーゼ結合 タンパク質ドメイン特異的結合 チューブリン結合 同一のタンパク質結合 転写コリプレッサー活性 細胞成分
細胞質 微小管形成中心 ガンマチューブリン小複合体 細胞質 中心体 微小管 細胞骨格 中心小体 核質 細胞膜 毛様体基底小体 核 生物学的プロセス
中心小体複製の調節 中心小体複製 微小管重合 有糸分裂細胞周期のG2/M移行 微小管核形成 中心小体の伸長 細胞分裂 毛様体基底小体と細胞膜のドッキング 有糸分裂細胞周期のG2/M移行の調節 スムーズなシグナル伝達経路 運動繊毛の集合 中心体複製 中心小体アセンブリ 非運動性繊毛形成の正の調節 非運動性繊毛集合体 中心小体の伸長の正の調節 タンパク質の局在の確立の正の調節 核酸テンプレート転写の負の制御 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) RefSeq (タンパク質) NP_001014996 NP_001390462 NP_001390463
場所 (UCSC) 13 章: 24.88 – 24.92 Mb 14 章: 56.76 – 56.81 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
セントロメアタンパク質J は、ヒトでは CENPJ 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6] セントロソームP4.1関連タンパク質 （ CPAP ）としても知られている 。 細胞分裂中、このタンパク質は セントロソーム の完全性と正常な 紡錘体 の形態の維持において構造的な役割を果たし 、 セントロソームでの 微小管の分解に関与している。このタンパク質は、 Stat5 シグナル伝達経路における転写コアクチベーターとして機能することができ、また、コアクチベーターp300/ CREB結合タンパク質との相互作用を介して、 NF-κB 媒介転写のコアクチベーターとしても機能することができる 。
ショウジョウバエ の 相同遺伝子である sas-4は、 Cnn 、 Asl 、CP-190、 チューブリン 、D-PLP（ヒトのタンパク質 PCNT や AKAP9 に類似）の 細胞質 複合 体の足場 となることが示されています。これらの複合体は 中心小体 に固定され、 中心体の形成を開始します。 [7]
臨床的意義 CENPJ の変異は、 セッケル症候群 4型および原発性常染色体劣性 小頭症 と関連しており、これらは 脳の 大きさの著しい縮小と 知的障害 を特徴とする疾患である 。 [6] [8] [9]興味深いことに、CENPJは WDR62 などの他の小頭症関連タンパク質と相互作用し 、両方とも大脳新皮質の発達と脳の成長の調節機能を調整する。 [10]
インタラクション CENPJはEPB41 と 相互作用する ことが示されている 。 [5]
参照
参考文献
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さらに読む
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外部リンク
