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| CCHCR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | CCHCR1、C6orf18、HCR、SBP、コイルドコイルαヘリカルロッドタンパク質1、pg8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：605310; MGI : 2385321;ホモロジーン: 10396;遺伝子カード: CCHCR1; OMA :CCHCR1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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コイルドコイルαヘリックスロッドタンパク質1はCCHCR1としても知られ、ヒトではCCHCR1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7]
遺伝子
ヒト CCHCR1 遺伝子は 6p21.33 にあります。これは、コイルドコイルアルファヘリカルロッドタンパク質 1、C6orf18、推定遺伝子 8 タンパク質、SBP、HCR (A ヘリックスコイルドコイルロッドホモログ)、pg8、StAR 結合タンパク質、および Pg8 としても知られています。
相同性
CCHCR1 の相同遺伝子はテトラポッドを通じて保存されています。
パラログ
オルソログ
CCHCR1 は脊椎動物全体に相同遺伝子を持っています。
遠縁の相同遺伝子
相同ドメイン
系統発生
ClustalWによる系統解析では、CCHCR1
CCHCR1遺伝子は
タンパク質
構造
PELEによれば、 CCHCR1の構造は主にαヘリックス、コイル[説明が必要]、および少量のβシートで構成されている。[8]
表現
関数
ケラチノサイトの増殖または分化の調節因子である可能性があります。
相互作用するタンパク質
CCHCR1はPOLR2C、[9] KRT17 、[10] TOP3B、[ 11]ステロイド生成急性調節タンパク質、[10] TRAF4、[12] HLA-C、[13] TCF19、[13] SNX29、[14] EEF1D、[15] EEF1B2と相互作用することが示されている。[15]
臨床的意義
遺伝子組み換えマウスでは、特定のCCHCR1多型がサイトケラチン6（KRT6A）、16（KRT16）、17（KRT17 ）の発現の上方制御と、終末分化および角質細胞エンベロープの形成に関連する他の遺伝子の発現の変化を引き起こします。したがって、これらのCCHCR1多型は乾癬の感受性と関連している可能性があります。[16] CCHCR1の機能不全は、乾癬の重要な特徴である異常なケラチノサイトの増殖につながる可能性があります。[17]
CCHCR1遺伝子多型は多発性硬化症とも関連していることが分かっている。[18]
参照
参考文献
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外部リンク
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト CCHCR1 ゲノムの位置と CCHCR1 遺伝子の詳細ページ。
さらに読む
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