生物医学データサイエンス

知識グラフは、生物医学研究者に複雑な生物学的システムをモデル化する手段を提供する。^{[ 16 ]}知識グラフは、疾患と生体分子の関係を特定したり、薬剤の用途変更を支援したり、新たな生物学的知見を発見したりするために使用されてきた。^{[ 15 ]}その他の応用例としては、以下が挙げられる。

• グラフベースのリンク予測による新規抗生物質耐性遺伝子の同定。^{[ 16 ]}
• miRNAと疾患との関連性の発見。^{[ 15 ]}
• タンパク質間相互作用の予測。^{[ 15 ]}

臨床現場では、知識グラフは患者の電子カルテを視覚的に表現するために使用できます。^{[ 15 ] [ 17 ]}これらのグラフから得られるデータは、医療従事者が患者の診断を改善し、より効果的な薬を処方するのに役立ちます。^{[ 15 ]}さらに、統合医療言語システム（UMLS）などのリソースから派生した埋め込みにより、臨床テキストの自然言語処理と医療概念間の類似性分析が可能になります。^{[ 16 ]}

知識グラフには多くの利点がある一方で、いくつかの課題も存在します。そのいくつかには以下のようなものがあります。

• アルゴリズムの複雑さが高く、生物学的データセットが大きいため、このプロセスは計算コストが高くなります。^{[ 17 ]}
• 知識グラフの構築は、適切なノードタイプと語彙を割り当てるために細心の注意を払う必要があるため、時間のかかるプロセスになる可能性があります。^{[ 16 ]}
• 1 つの知識グラフでさまざまなデータセットのデータを使用するには、それらを効果的に統合する必要があります。^{[ 16 ] [ 17 ]}

• ジョンズ・ホプキンス大学の生物医学工学科は、学部、修士、博士課程レベルで生物医学データサイエンスのトレーニングを提供しています。同大学は、学部レベルと大学院レベルの両方でプログラムを提供した最初の大学です。
• ダートマス大学のガイゼル医学部には生物医学データ科学科があり、そこでは修士課程および博士課程の定量的生物医学科学プログラムが提供されている。
• クレムソン大学とサウスカロライナ医科大学は共同プログラムを提供しており、学生は両大学の授業を受講することで、生物医学データサイエンスおよび情報学の博士号を取得できる。
• インペリアル・カレッジ・ロンドンの医学部とデータサイエンス研究所は、生物医学研究（データサイエンス）の修士課程（MRes）を提供しています。
• マウントサイナイ・アイカーン医科大学は、生物医学データサイエンスの修士課程を提供しています。
• スタンフォード大学の生物医学データ科学科は、生物医学情報学に関する複数の大学院プログラム（修士課程、博士課程、および医学博士・博士課程）を提供しています。
• エクセター大学の医療・医学部では、健康データサイエンスの修士課程を提供しています。
• ハーバード大学医学部：生物医学情報学科では、生物医学情報学の博士課程を2つの異なる専攻分野で提供しています。これらの専攻分野は、バイオインフォマティクスと、統合ゲノミクスおよび医学における人工知能です。これらのプログラムは、大規模な医療データとAIを活用して、臨床診療とゲノム研究を変革することに重点を置いています。
• デューク大学医学部には、医療情報学センターがあり、臨床情報学の経営学修士課程を提供しています。このプログラムは、ビジネス、ヘルスケア、データサイエンスの交差点に位置し、患者ケアと医療業務の改善のためのデータの戦略的な活用に焦点を当てています。
• ワシントン大学：生物医学情報学・医学教育学部は、生物医学情報学および健康情報学の修士号と博士号を提供しています。また、これらの学位には、データサイエンスの専門オプションも用意されています。これらの学位は、生物学研究のための高度な計算手法に重点を置いています。
• オハイオ州立大学：生物医学情報学科は、包括的な大学院教育とプログラムを提供しています。研究分野は、臨床情報学、計算生物学、デジタルヘルスにおけるAI応用です。
• オハイオ大学：ラス工学技術学部および生物科学科を通じて、バイオインフォマティクスと計算生物学の研究および講義を提供している。

生物医学データサイエンスに特化した最初の学術誌は、2018年に創刊された『Annual Review of Biomedical Data Science』である。

他のジャーナルは生物医学データサイエンスよりも一般的な範囲を扱っていますが、Health Data Science ^{[ 26 ]}や Nature Machine Intelligence ^{[ 27 ]のように、生物医学データサイエンスの研究を定期的に掲載しています。キュレーションされたデータセットがなければデータサイエンスは存在せず、この分野では Scientific Data [ 28 ]} 、 Biomedical Data ^{[ 29 ]} 、 Data ^{[ 30 ]}などのジャーナルを含め、そのようなデータセットを記述および検証することに特化したジャーナルが台頭しています。

電子健康記録（EHR）に関しては、2000年以降、多数の研究が発表されており、2000年から2009年の間に1079件、2010年から2019年の間に582件、2020年から2024年の間に441件の論文が発表されている。^{[ 31 ]}

生物医学データサイエンスは、ハンガリーのブダペストにあるセンメルワイス大学で開催される生物医学データサイエンスサマースクール＆カンファレンス（BIOMED-DATA）などの専門的な学術会議によって支えられています。生物統計学およびネットワーク科学研究所が主催するこのイベントは、データ集約型の生物学および医学研究に焦点を当てた年次会議およびサマースクールとして開催され、健康データサイエンス、機械学習、生物医学ネットワークサイエンスなどのトピックを取り上げています。^{[ 32 ]}

ヒトの遺伝子を構成するDNA配列を解明したヒトゲノムプロジェクト（HGP）は、生物医学データサイエンスなしには不可能だったでしょう。ヒトゲノムには60億以上のDNA塩基対が含まれているため、HGPのデータを処理するには膨大な計算リソースが必要でした。[ 34 ]科学者^たちは、小さなDNA断片をつなぎ合わせてゲノムを構築し、これらの配列間の重複を計算するだけでも10,000 CPU時間以上を要しました。この膨大なデータ規模では、科学者たちは、品質管理のための配列アセンブリや配列アライメントなどのデータ処理ステップを実行するために高度なアルゴリズムに頼りました。^{[ 35 ]} BLASTなどのこれらのアルゴリズムの一部は、現代のバイオインフォマティクスでも使用されています。HGPの科学者たちは、 DNA読み取りエラーなどのノイズの多いデータや研究対象者のプライバシー権など、生物医学データによく伴う複雑さにも対処しなければなりませんでした。^{[ 36 ]} 2004年に完了したHGPは、生物学的には人類の進化に光を当て、医学的にはバイオインフォマティクスの分野を立ち上げ、遺伝子スクリーニングや遺伝子治療などの技術につながるなど、計り知れない影響を与えてきました。

がんゲノムアトラス（TCGA）は、DNA、RNA、タンパク質、エピジェネティックレベルで33種類の腫瘍の分子プロファイルを生成、品質管理、統合、分析、解釈することを主な目的とした大規模な研究ネットワークです。^{[ 37 ]} TCGAは、米国国立がん研究所（NCI）と米国国立ヒトゲノム研究所（NHGRI）の共同プロジェクトでした。両機関は協力して、あらゆる種類のがんから数千の異なる腫瘍サンプルの分子プロファイルを特徴付けました。TCGAは、ゲノム、トランスクリプトーム、エピゲノムなどを含む複数のデータセットと臨床情報を生成しました。^{[ 38 ]}生物医学データサイエンスのアプローチは、さまざまな腫瘍サンプルの分析と識別に不可欠でした。このプログラムは、がんを取り巻くより包括的なテーマ、例えば発がんシグナル伝達経路における遺伝子変化のメカニズムと発生などを掘り下げるために開発されたパンキャンサーアトラスを立ち上げました。パンキャンサーアトラスは、より多様な腫瘍の起源を示し、がんに対するより多くの臨床試験と標的療法の開発につながっています。^{[ 37 ]}

次世代シーケンシング(NGS) は、ゲノム研究にとって重要な強力な技術です。数百万の DNA 断片を並列に高速にシーケンスすることができます。NGS は、ゲノム構造、遺伝子変異、遺伝子活性、および遺伝子挙動の変化に関する詳細な情報を提供します。この開発により、コストが削減され、速度と精度の両方が向上し、データ解析が改善されました。^{[ 39 ]} NGS が使用するシーケンスには、DNA 断片化、ライブラリー調製、大規模並列シーケンシング、バイオインフォマティクス解析、および変異/変異の注釈と解釈など、いくつかの重要なステップがあります。^{[ 40 ]} この技術により、14 万人の人間のシーケンスされたエクソームとゲノムのデータベースであるゲノムアグリゲーションデータベース(gnomAD) などの他のゲノムシーケンスプロジェクトの開発につながりました。これは、希少疾患の可能性のあるアレル頻度を見つけるためのリソースとして、また、疾患遺伝子の発見と変異の生物学的影響の発見に使用されます。 gnomADのようなデータベースは、主に癌遺伝学において、臨床研究や診断に大きく応用されている。^{[ 39 ]}