協調運動障害

協調運動障害は、筋肉の協調の乱れであり、協調性のない突然の動作を引き起こします。これは運動失調症の一側面でもあります。^[1]協調運動障害の患者は、1つの動作をいくつかの小さな動作に分割するのが典型的です。協調運動障害の種類には、ラムゼイ・ハント症候群タイプ1、膀胱括約筋協調運動障害、肛門括約筋協調運動障害などがあります。

協調運動障害は、小脳と仙骨 脊髄の間の断裂または損傷によって引き起こされることがあります。脊髄の損傷は、外傷によって引き起こされるか、脊髄異形成などの遺伝的要因によって後天的に発生します。協調運動障害の他の遺伝的要因としては、多発性硬化症や横断性脊髄炎のさまざまな症状が挙げられます。

さらに、小脳の脳損傷のほとんどが協調運動障害を引き起こします。小脳は、大脳小脳（平衡を制御し、目、頭、首を動かす）、正中線虫部（下半身を動かす）、外側半球（腕と素早い動きを制御する）の 3 つの部分に分かれています。小脳のどの部分に損傷があっても、神経細胞と筋肉のつながりが断たれ、筋肉の協調が損なわれる可能性があります。

ラムゼイ・ハント症候群1型は、ミオクローヌス、意図振戦、進行性運動失調、まれに認知症を特徴とするまれな神経変性疾患である。^{[2] [3]}

膀胱括約筋協調不全症は、排尿筋括約筋協調不全症とも呼ばれ、排尿筋（膀胱の壁筋）の圧力が低下し、望まない排尿を引き起こす病気です。これは脊髄損傷や多発性硬化症の患者に非常によく見られます。中枢神経系、尿道括約筋、排尿筋の間に機能不全があります。^[4]症状は似ていますが原因が異なる病気に偽協調不全症があります。

肛門括約筋協調不全症は骨盤底協調不全症とも呼ばれ、肛門の骨盤底または括約筋が弱くなる病気です。骨盤底とは、腹部の骨盤に付着する筋肉です。肛門括約筋協調不全症は閉塞によっても引き起こされますが、排便時に肛門括約筋または骨盤底筋が適切に弛緩しないことが主な原因です。また、直腸内圧の低下によっても排便が起こることがあります。^[5]

肛門括約筋協調不全症は、慢性便秘や排便コントロール不能などの症状に悩む患者にとって最も予測される診断の 1 つです。協調不全症の診断技術は高価であることが知られており、一部の全国的な病院では一般的に提供されていません。幸いなことに、適切な医療と治療があれば、協調不全症を適切に検出して診断するために実行できる特別なテストと検査がまだあります。これらの治療法には、肛門直腸内圧測定(バルーン排出テストと肛門括約筋筋電図)、排便造影検査、および直腸指診 (DRE) が含まれます。^[6]

肛門直腸内圧測定には、バルーン排出テストと肛門括約筋筋電図(EMG) という 2 つの別々のテストが含まれます。これらのテストは、協調運動障害を適切に特定して診断するために行われます。これらのテストの準備として、患者はテストの 2 時間前に絶食し、医師が推奨する特定の浣腸を行う必要があります。バルーン排出テストを受ける際、患者の直腸に小さなバルーンが挿入され、膨らませて水で満たします。次に、患者は最寄りのトイレに行ってバルーンを排便するように指示され、医師は排便にかかる時間を記録します。バルーンの排出に異常または長時間かかる場合は、身体の肛門直腸領域に問題があるとみなされ、患者が肛門直腸筋の収縮を制御できないため、協調運動障害の診断につながる可能性があります。医師が協調運動障害をテストするために使用する別の技術は、肛門括約筋筋電図です。この検査では、患者の肛門腔に電極を挿入し、排便しようとしているかのようにリラックスしていきむように指示します。患者の肛門直腸収縮の電気的活動と収縮圧はコンピューターモニターに記録され、医師が検査します。収縮の電気的活動が正常に見えても、患者が依然として便秘に陥る場合は、筋肉の活動に問題があるか、筋肉が裂けている可能性があります。これは、協調運動障害の診断や代替の外科的治療につながる可能性があります。^[7]

排便造影検査では、医師は患者のX線写真を撮影し、排便中に排泄される直腸を検査します。検査の前に、患者は検査の1時間前にバリウムを飲むように指示されます。次に、バリウムペーストを直腸と肛門腔に挿入し、女性患者の場合はX線造影剤を膀胱と膣内に置きます。バリウムは、腸、直腸腔、肛門腔などの消化管をX線で明確に確認し、医師が筋肉の動きを検査するために使用されます。^[8]

直腸指診（DRE）では、医師は潤滑剤を塗ったラテックス手袋をはめて、指を1本患者の肛門にそっと挿入し、骨盤下部の身体検査を行います。この検査は伝統的に、男性の場合は前立腺に異常な腫れや腫瘍がないか調べるために、女性の場合は子宮と卵巣を調べるために使用されています。この検査は、排便習慣の異常を引き起こしている可能性のある合併症を特定し、排便障害の適切な診断に役立ちます。^[9]

アルファ遮断薬は、排尿筋括約筋協調不全症（DSD）の患者を治療する際に研究されてきました。テラゾシンは脊髄損傷を患った人の排尿圧を低下させませんでしたが、タムスロシンはMS患者に投与され、排尿後残尿量測定値の改善をもたらしました。しかし、アルファ遮断薬は、その効果を裏付けるデータがないため、使用は推奨されていません。抗けいれん薬もDSD患者でテストされています。経口バクロフェンは、血液脳関門の透過性が低いため、DSD治療における効果は限られています。^[10]

間欠カテーテルは、性分化疾患の治療に最も頻繁に使用されます。カテーテルは、1 日に数回膀胱に挿入したり抜去したりできるため、永久的に挿入されることはありません。これは、膀胱を空にするのに苦労している人々を助けるためです。カテーテルが挿入され安定するまでは、膀胱を空にしないことが推奨されます。カテーテルを挿入することで、括約筋のけいれんを軽減することが目標です。超音波を使用して、カテーテルの使用がどの程度効果的であるかを追跡できます。間欠カテーテルの使用に苦労している場合は、代わりに留置カテーテルを使用できます。留置カテーテルは同じ機能を持ちますが、膀胱内に留置されるように設計されています。^[10]

ボツリヌスA毒素（BTX A）は、膀胱鏡または超音波を介して外括約筋に注入されます。ボトックスは、筋肉の収縮に必要な神経伝達物質であるアセチルコリンの放出を阻害します。アセチルコリンの放出が阻害されると、筋肉はよりリラックスします。^[10]

尿道ステントは、腎臓からの尿の流れの閉塞を治療または予防するために尿道内に配置される細いワイヤーです。ステントは一時的にまたは永久的に配置することができます。^[10]

括約筋切開術は性分化疾患の治療に用いられる最も侵襲的な治療法である。この治療の目的は膀胱内の圧力を下げ、外括約筋を損傷することである。外括約筋を切除するために電気焼灼術が用いられるが、その結果大量の出血が起こる可能性がある。その後、カテーテルを用いて発生する可能性のある圧力を軽減する。^{[10] [11]}

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