ホモサピエンスで発見された哺乳類タンパク質
アルサ 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2HI8、1AUK、1E1Z、1E2S、1E33、1E3C、1N2K、1N2L、2AIJ、2AIK
識別子 エイリアス ARSA 、MLD、アリールスルファターゼA、ASA 外部ID オミム ：607574; MGI : 88077; ホモロジーン : 20138; ジーンカード ：ARSA; OMA :ARSA - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 15番染色体（マウス） [2] バンド 15|15 E3 始める 89,356,679 bp [2] 終わり 89,361,628 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 右子宮管 右精巣 顆粒球 横行結腸粘膜 左精巣 心の頂点 下垂体前葉 小唾液腺 甲状腺の右葉 小脳の右半球
トップの表現 精母細胞 精子細胞 精細管 脱落膜 内側背核 肝臓の左葉 頭蓋冠 運動ニューロン 褐色脂肪組織 外側膝状体
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
カルシウムイオン結合 セレブロシドスルファターゼ活性 硫酸エステル加水分解酵素活性 タンパク質結合 加水分解酵素活性 触媒活性 金属イオン結合 アリールスルファターゼ活性 細胞成分
リソソーム リソソーム腔 細胞外エクソソーム 小胞体腔 細胞外領域 アズール顆粒腔 小胞体 生物学的プロセス
翻訳後タンパク質修飾 代謝 スフィンゴ糖脂質代謝プロセス 好中球脱顆粒 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_000487 NM_001085425 NM_001085426 NM_001085427 NM_001085428 NM_001362782
RefSeq (タンパク質) NP_000478 NP_001078894 NP_001078895 NP_001078896 NP_001078897 NP_001349711
場所 (UCSC) 22章: 50.62 – 50.63 Mb 15 章: 89.36 – 89.36 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
アリールスルファターゼA （または セレブロシドスルファターゼ ）は、 スルファチド 、すなわちセレブロシド3硫酸を セレブロシド と 硫酸 に分解する 酵素である。ヒトでは、アリールスルファターゼAは ARSA 遺伝子 によってコードされている 。 [5] [6]
臨床的意義 アリールスルファターゼAの欠損は、 常染色体 劣性 疾患である 異染性白質ジストロフィー と関連している。 [7] 多発性スルファターゼ欠損症（MSD） もARSA遺伝子と関連している。 [8]
生化学
酵素調節 アリールスルファターゼAは、活性部位3-オキソアラニンと共有結合を形成するリン酸によって阻害される。 [9]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000100299 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000022620 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ Stein C, Gieselmann V, Kreysing J, Schmidt B, Pohlmann R, Waheed A, Meyer HE, O'Brien JS, von Figura K (1989年1月). 「ヒトアリルスルファターゼAのクローニングと発現」. J. Biol. Chem . 264 (2): 1252–9. doi : 10.1016/S0021-9258(19)85079-2 . PMID 2562955. ^ Matzner U、Herbst E、Hedayati KK、Lüllmann-Rauch R、Wessig C、Schröder S、Eistrup C、Möller C、Fogh J、Gieselmann V (2005 年 5 月)。 「酵素置換により、異染性白質ジストロフィーのマウスモデルにおける神経系の病理と機能が改善されます。」 ハム。モル。ジュネット 。 14 (9): 1139–52。 土井 ： 10.1093/hmg/ddi126 。 PMID 15772092。 ^ Sevin C、Aubourg P、Cartier N (2007 年 4 月)。「メタクロマティック白質ジストロフィーに対する酵素、細胞、遺伝子ベースの治療法」。J . Inherit. Metab. Dis . 30 (2): 175–83. doi :10.1007/s10545-007-0540-z. PMID 17347913. S2CID 25848916. ^ 「UniProt」 www.uniprot.org . 2023年10月31日 閲覧 。 ^ 「Arylsulfatase A / ARSA」。Sino Biological 。 2014年 9月12日 閲覧 。
さらに読む
Narahara K, Takahashi Y, Murakami M, et al. (1992). 「末端 22q 欠失はアリルスルファターゼ A の部分的欠損と関連している」 J. Med. Genet . 29 (6): 432–3. doi :10.1136/jmg.29.6.432. PMC 1016000. PMID 1352356 . ギーゼルマン V、ズロトゴラ J、ハリス A 他（1995年）。 「異染性白質ジストロフィーの分子遺伝学」。 ハム。ムタット 。 4 (4): 233-42。 土井 ： 10.1002/humu.1380040402 。 PMID 7866401。S2CID 23519007 。 DeLuca C、Brown JA、Shows TB (1979)。「ヒトのリソソームアリルスルファターゼ欠損症：アリルスルファターゼAおよびBの染色体割り当て」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 76 ( 4): 1957–61。Bibcode : 1979PNAS ...76.1957D。doi : 10.1073 / pnas.76.4.1957。PMC 383512。PMID 36611 。 Fujii T, Kobayashi T, Honke K, et al. (1992). 「ヒトリソソームアリルスルファターゼAのタンパク質分解処理」 Biochim. Biophys. Acta . 1122 (1): 93–8. doi :10.1016/0167-4838(92)90132-W. PMID 1352993. カプラー J、フォン フィギュラ K、ギーゼルマン V (1992)。 「遅発性異染性白質ジストロフィー：2 人の兄弟における分子病理学」。 アン。ニューロール 。 31 (3): 256–61。 土井 ：10.1002/ana.410310305。 PMID 1353340。S2CID 5481565 。 Li ZG、Waye JS、Chang PL (1992)。「アリルスルファターゼA欠損症の診断」。Am . J. Med. Genet . 43 (6): 976–82. doi :10.1002/ajmg.1320430614. PMID 1357970。 Polten A、Fluharty AL、Fluharty CB、et al. (1991)。「メタクロマティック白質ジストロフィーのさまざまな形態の分子的基礎」。N. Engl. J. Med . 324 (1): 18–22. doi : 10.1056/NEJM199101033240104 . PMID 1670590。 Kondo R, Wakamatsu N, Yoshino H, et al. (1991). 「成人型異染性白質ジストロフィー患者のアリルスルファターゼA遺伝子の変異の同定」 Am. J. Hum. Genet . 48 (5): 971–8. PMC 1683039. PMID 1673291 . Nelson PV、Carey WF、Morris CP (1991)。「アリルスルファターゼA擬似欠損アレルの集団頻度」。Hum . Genet . 87 (1): 87–8. doi :10.1007/BF01213099. PMID 1674719. S2CID 12287382. Bohne W、von Figura K、Gieselmann V (1991)。「後期乳児型異染性白質ジストロフィー患者のアリルスルファターゼA遺伝子の11bp欠失」。Hum . Genet . 87 (2): 155–8. doi :10.1007/BF00204172. PMID 1676699. S2CID 21529779. ギーゼルマン V、フルハーティ AL、トンネセン T、フォン フィギュラ K (1991)。 「異染性白質ジストロフィーを引き起こすアリールスルファターゼA偽欠損対立遺伝子の変異」。 午前。 J. ハム。ジュネット 。 49 (2): 407-13。 PMC 1683316 。 PMID 1678251。 Fluharty AL、Fluharty CB、Bohne W、他 (1992)。「若年性異染性白質ジストロフィー (MLD) 患者における 2 つの新しいアリルスルファターゼ A (ARSA) 変異」。Am . J. Hum. Genet . 49 (6): 1340–50. PMC 1686463. PMID 1684088 。 Kreysing J、von Figura K、Gieselmann V (1990)。「アリールスルファターゼA遺伝子の構造」。Eur . J. Biochem . 191 (3): 627–31. doi :10.1111/j.1432-1033.1990.tb19167.x. PMID 1975241。 Gieselmann V、Polten A、Kreysing J、von Figura K (1990)。「アリールスルファターゼA偽欠損：ポリアデニル化シグナルおよびN-グリコシル化部位の喪失」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 86 (23): 9436–40. doi : 10.1073/pnas.86.23.9436 . PMC 298511 . PMID 2574462。 ゲルツ・ファン・ケッセル AH (1981)。 「染色体 22 上のヒト ACO2、ARSA、および NAGA をコードする遺伝子の領域局在」。 サイトジネット。セルジュネット 。 28 (3):169-72。 土井 ：10.1159/000131527。 PMID 7192199。 Barth ML、Fensom A、Harris A (1995)。「異染性白質ジストロフィーに関連する7つの新規変異の同定」。Hum . Mutat . 6 (2): 170–6. doi : 10.1002/humu.1380060210 . PMID 7581401. S2CID 27966734。 Schmidt B、Selmer T、Ingendoh A、von Figura K ( 1995)。「多重スルファターゼ欠損症で欠陥 の あるスルファターゼの新規アミノ酸修飾」。Cell。82 ( 2): 271–8。doi : 10.1016 /0092-8674(95)90314-3。PMID 7628016 。 Barth ML、Ward C、Harris A、et al. (1995)。「健康な集団におけるアリールスルファターゼA偽欠損症関連変異の頻度」。J . Med. Genet . 31 (9): 667–71. doi :10.1136/jmg.31.9.667. PMC 1050073. PMID 7815433 。
外部リンク GeneReviews/NCBI/NIH/UW のアリルスルファターゼ A 欠損症 - 異染性白質ジストロフィーに関するエントリ ARSA 欠乏症に関する OMIM エントリ 米国国立医学図書館の 医学主題標目表 (MeSH)におけるアリールスルファターゼ + A UCSC ゲノム ブラウザ のヒト ARSA ゲノムの位置と ARSA 遺伝子の詳細ページ 。 PDBe-KBの UniProt : P15289 (ヒトアリールスルファターゼ A) の PDB で入手可能なすべての構造情報の概要 。
