ライオネル・シャープルズ・ペンローズFRS (1898 年 6 月 11 日 - 1972 年 5 月 12 日) は、知的障害の遺伝学に関する先駆的な研究を行ったイギリスの精神科医、医学遺伝学者、小児科医、数学者、チェス理論家である。[ 5 ] [ 7 ]ペンローズは当初、ユニバーシティ・カレッジ・ロンドンのガルトン優生学教授(1945 年 - 1963 年) であったが、本人の希望により、後に人類遺伝学教授 (1963 年 - 1965 年) に肩書が変更された。後に名誉教授となった。[ 8 ]
ペンローズはコルウォールのダウンズ・スクールとレディングのクエーカー 教徒のレイトン・パーク・スクールで教育を受けた。[ 8 ] 1916年に学校を卒業すると、良心的兵役拒否者として、第一次世界大戦終結までフランスでフレンズ救急隊/英国赤十字社に勤務した。その後、ケンブリッジ大学セント・ジョンズ・カレッジに進学し、ケンブリッジ・アポストルとなった。[ 8 ]ケンブリッジでは、道徳科学で一級の学位を取得した後、ウィーン大学心理学部で学ぶため、1年間ウィーンに渡った。[ 8 ] 1928年にセント・トーマス病院で共同資格を取得し、1930年に医学博士の資格を取得した。[ 9 ]
ペンローズは統合失調症の研究に取り組み、現在でも使用されている非言語的な知能検査を考案した。彼は1930年代にフェニルケトン尿症を最初に研究した研究者の一人だった。[ 8 ]
ペンローズの「コルチェスター調査」は、 MRCとの共同研究として1938年に報告書として発表され、MRC特別報告書第229号「1,280例の精神障害の臨床的および遺伝学的研究」[ 8 ]と呼ばれ、知的障害の遺伝学を研究する最初の本格的な試みでした。彼は、重度の知的障害患者の親族は通常影響を受けていないが、一部は元の患者と同様の重症度で影響を受けていることを発見しました。一方、軽度の知的障害患者の親族は、ほとんどが軽度または境界域の障害を持つ傾向がありました。ペンローズはその後、知的障害(当時は精神遅滞と呼ばれていた)の多くの遺伝的および染色体的原因を特定し、研究しました。この一連の研究は、『精神障害の生物学』という本に結実しました。[ 10 ]
1939年から1945年まで、彼はオンタリオ病院の精神医学研究部長、ウェスタン大学の精神医学講師、州の医療統計学者を務めた。[ 11 ]ペンローズは第二次世界大戦後、イギリスの医学遺伝学の中心人物となった。1945年から1965年まで、彼はユニバーシティ・カレッジ・ロンドンのガルトン研究所でガルトン教授として働いた。彼の教授職の最初の肩書きは「優生学教授」(1945年~1963年)であったが、その後「人類遺伝学教授」(1963年~1965年)に変更した。彼の後任であるハリー・ハリス教授によると、ペンローズは「『優生学』という名前が好きではなかった。なぜなら、それは無知で危険な人種浄化政策と結びつきすぎているように思えたからだ」とのことである。ハリスはまた、この名前の変更が「長期間遅れた」のは、フランシス・ゴルトンからの最初の寄付に関連する「法的問題」が原因であると報告し、ペンローズが自分の役職名の「優生学」要素を単純に無視した経緯を説明した。[ 9 ]
ペンローズの法則[ 4 ] [ 5 ]は、刑務所と精神病院の収容人数は反比例の関係にあると述べているが、これは一般的にやや単純化しすぎていると見なされている。[ 12 ]
クエーカー教徒(フレンド会)の一員であったペンローズは、1950年代に戦争防止のための医師協会の指導的人物であった。
ペンローズは、各国の人口の平方根に基づいて世界議会の議席を配分するペンローズ方式を開発した。この投票システムは、投票者の投票力(ペンローズ=バンツハフ指数で測定)が投票者数の平方根に反比例して減少するという考えに基づいている。ペンローズの平方根法則も参照のこと。
ペンローズは、指紋、人口統計学、細胞遺伝学など、生物学のさまざまな側面に特に興味を持っていた。これらは、知的障害、特にダウン症候群の病因に関する研究の結果である。彼は後者について集中的な研究を行い、1963年に調査結果を発表し、知的障害の原因の理解への貢献によりジョセフ・P・ケネディ・ジュニア財団賞を受賞した。 [ 8 ]
ペンローズは、1960年の基礎医学研究に対するアルバート・ラスカー賞を含む、数々の賞と栄誉を受けた。 [ 6 ]ラスカー賞の授賞理由は以下の通りである。
「ペンローズ教授とその同僚は長年にわたり、ヒト遺伝学のあらゆる側面に関わる研究を行ってきました。これには、既知の遺伝性疾患のほとんどの遺伝子解析、数理遺伝学、生化学遺伝学への貢献、ヒトにおける遺伝子連鎖の研究、電離放射線の突然変異誘発効果に関する理論的研究などが含まれます。最近では、先天性欠損、特にダウン症候群に関連するヒト染色体の異常に注目しています。」[ 6 ]
ペンローズは、ヒト遺伝学への多大な貢献とダウン症候群および知的障害に関する広範な研究により、1964年に王立小児科および児童保健大学のジェームズ・スペンス金メダルを授与された。[ 13 ]
ライオネル・ペンローズの父はジェームズ・ドイル・ペンローズ。母のエリザベス・ジョセフィンは初代ペックオーバー男爵アレクサンダー・ペックオーバーの娘。兄はサー・ローランド・ペンローズで、二人ともイギリスの芸術家である。[ 14 ] [ 15 ]彼は1928年にマーガレット・リーザーズと結婚し、4人の子供をもうけた。
ペンローズの死後、マーガレットは数学者のマックス・ニューマン(1897年 - 1984年)と結婚した。彼女は1989年に亡くなった。
そのような状況はペンローズや他の後世の著述家が示唆したほど単純明快ではないことが明らかになった。