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| アーゲネス症候群 | |
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| その他の名前 | アーゲネス症候群、胆汁うっ滞リンパ浮腫症候群 |
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| アーゲネス症候群は常染色体劣性遺伝性疾患である。 | |
アーゲネス症候群は、リンパ管の先天性低形成を特徴とする症候群であり、乳児期に脚のリンパ浮腫や再発性胆汁うっ滞を引き起こし、門脈の線維化を伴う肝硬変や巨細胞性肝炎へとゆっくりと進行します。[1] [2]
遺伝的原因は不明だが、常染色体劣性 遺伝で、遺伝子は染色体15q1,2に位置する。この疾患の一般的な特徴は、出生時または小児期からの全身性リンパ浮腫であり、起源リンパ管の形成不全によって引き起こされる1。この疾患の患者は約100人いると知られている。[3]この疾患は特にノルウェー南部で多く、症例の半数以上が報告されているが、ヨーロッパの他の地域や米国の患者にも見られる。[4]この疾患は、ノルウェーの小児科医であるオイステイン・アーゲネスにちなんで名付けられた。[5]胆汁うっ滞リンパ浮腫症候群（CLS）とも呼ばれる。[6]
胆汁うっ滞の最初の症例は、通常、就学前および学童期初期に自然に改善し、2～6 か月の様々な間隔で再発します。[3]これらの患者の病気の重症度はさまざまで、完全な肝不全を経験する人もいます。これらの場合には、肝移植が必要です。[3] [7]胆汁うっ滞を治療しないと、黄疸、掻痒、脂肪および脂溶性ビタミンの吸収不良を伴います。これにより、骨格異常や出血に対する感受性の上昇につながる可能性があります。[3]幼児期および青年期には、リンパ浮腫はすべての患者の下肢に発生することが最も多いですが、上肢や胸部も例外ではありません。[3] [7]リンパ浮腫を治療しないと、慢性的な組織損傷を引き起こす可能性があります。[3]
生化学分析
生化学分析により、患者のビリルビン濃度は生後数ヶ月で著しく上昇し、その後減少することが明らかになりました。3歳または4歳頃には、値は正常範囲に最適化されました。[8]
10～20歳の患者では、血清中のビリルビン、胆汁酸、トランスアミナーゼ（アラニンアミノトランスフェラーゼ、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ）の濃度が正常値またはほぼ最適値に達した。[8] [9]
肝硬変が認められない患者は、対照群と比較してALP（アルカリホスファターゼ）とGGT（ガンマグルタミルトランスフェラーゼ）のレベルが上昇していた。患者と対照群の間で血清胆汁酸濃度に有意差はなかった。しかし、試験患者は総タンパク質、CRP、アルブミン、クレアチニンの値が低かった。さらに、フィブリノーゲンの値はアゲネス症候群の患者の方が高かった。[8]
赤血球、白血球、血小板数の平均ヘモグロビン（MCH）はわずかに増加したのみであった。血清アルブミン濃度は加齢とともに減少したが、対照群では減少は見られなかった。[8]
処理
この病気の治療法は見つかっていないが、特に小児では栄養剤やビタミン剤を投与することで、病気の経過に著しい改善が見られる。小児期の約12～18か月までに症状が改善しない場合は、後年になってから肝移植が必要になるとされている。[3] [8]
新生児胆汁うっ滞症は、患者によっては1年以内に治る場合もあれば、6～7歳まで続く場合もあります。ここ数十年で、胆汁うっ滞症の症状は1970年以前よりも短くなっています。また、くる病、成長遅延、神経障害も時間の経過とともに減少しています。その理由は、栄養習慣の改善、ビタミンやコレスチラミンの補給です。しかし、重篤な肝疾患を予防することはまだ不可能です。[8]
歴史
アーゲネス症候群の最初の症例は、1968年にノルウェー南西部で行われた研究で報告された。[10] [11] 1939年以前に生まれた5人の子供のうち4人が、生後数週間以内に出血で死亡した。ビタミンKは、1939年以降にさらに4人の子供が生まれた後に、この年に導入された。これらの子供たちがこのビタミンを1回投与されたところ、3人が生後5～9か月で死亡した。このグループの1～2人の子供の死因は出血であることが確認された。1935年と1942～1966年に生まれた残りの7人の子供は、1968年に発表された研究に参加しており、当時は生存していた。[10]
参照
参考文献
- ^ ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョセフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ISBN 978-1-4160-2999-1。
- ^ Bull LN、Roche E、Song EJ、Pedersen J、Knisely AS、van Der Hagen CB、Eiklid K、Aagenaes O、Freimer NB (2000 年 10 月)。「胆汁うっ滞リンパ浮腫症候群 (Aagenaes 症候群) の遺伝子座位を染色体 15q の 6.6 cM 間隔にマッピング」。Am J Hum Genet . 67 (4): 994–9. doi :10.1086/303080. PMC 1287903 . PMID 10968776。
- ^ abcdefg Iversen, Kristin; Drivdal, Lill Monica; Billaud Feragen, Kristin J.; Geirdal, Amy Østertun (2018-07-25). 「リンパ浮腫胆汁うっ滞症候群1の成人の生活の質」.健康と生活の質の結果. 16 (1): 146. doi : 10.1186/s12955-018-0972-1 . ISSN 1477-7525. PMC 6060525. PMID 30045736 .
- ^ ハイベルク A (2001 年 5 月)。 「アアゲナエス症候群：リンパ浮腫と肝内胆汁うっ滞」。ティッズクル・ノル・レーゲフォレン。121 (14): 1718–9。PMID 11446017。
- ^ 「Øystein Aagenæs」.
- ^ Frühwirth, M.; et al. (2003年4月). 「リンパ浮腫・胆汁うっ滞症候群における遺伝的異質性の証拠」. Journal of Pediatrics . 142 (4): 441–447. doi :10.1067/mpd.2003.148. PMID 12712065.
- ^ ab Atneosen-Åsegg, Monica; Melheim, Maria; Almaas, Runar (2020-09-15). 「Aagenaes症候群患者の乾燥血液斑におけるマイクロRNAと分析前および分析因子の評価」.小児研究. 89 (7): 1780–1787. doi :10.1038/s41390-020-01153-3. ISSN 0031-3998. PMID 32932426. S2CID 221745438.
- ^ abcdef ドライブダル、モニカ;トライダル、トルレイフ;ハグヴェ、トル＝アルネ。ベルグスタッド、インガン;アーゲネス、オイスタイン (2006 年 1 月)。 「一般生化学の評価を伴うリンパ浮腫胆汁うっ滞症候群 1 (LCS1/Aagenaes 症候群) における肝疾患の予後」。スカンジナビア消化器病学ジャーナル。41 (4): 465–471。土井：10.1080/00365520500335183。hdl : 10852/41874。ISSN 0036-5521。PMID 16635916。S2CID 9441287 。
- ^ Aagenaes, Øystein (1998 年 1 月). 「遺伝性胆汁うっ滞性リンパ浮腫 (Aagenaes 症候群、胆汁うっ滞性リンパ浮腫症候群): 新規症例と乳児期から成人期までの追跡調査」. Scandinavian Journal of Gastroenterology . 33 (4): 335–345. doi :10.1080/00365529850170955. ISSN 0036-5521. PMID 9605254.
- ^ ab Aagenaes, O.; van der Hagen, CB; Refsum, S. (1968-12-01). 「出生時からの遺伝性再発性肝内胆汁うっ滞症」.小児疾患アーカイブ. 43 (232): 646–657. doi : 10.1136/adc.43.232.646 . ISSN 0003-9888. PMC 2020180. PMID 5702224 .
- ^ AAGENAES, ØYSTEIN (1998年1月). 「遺伝性胆汁うっ滞性リンパ浮腫（Aagenaes症候群、胆汁うっ滞性リンパ浮腫症候群）：新規症例と乳児期から成人期までの追跡調査」. Scandinavian Journal of Gastroenterology . 33 (4): 335–345. doi :10.1080/00365529850170955. ISSN 0036-5521. PMID 9605254.