ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
ATP2B1 識別子 エイリアス ATP2B1 、ATPase、Ca++ 輸送、細胞膜 1、PMCA1、PMCA1kb、ATPase 細胞膜 Ca2+ 輸送 1 外部ID オミム ：108731; MGI : 104653; ホモロジーン : 55597; ジーンカード ：ATP2B1; OMA :ATP2B1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体10（マウス） [2] バンド 10|10 C3 始める 98,750,268 bp [2] 終わり 98,862,005 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 正面ポール ブロードマン領域23 視床の外側核群 後頭葉 一次視覚野 小腸粘膜 外淡蒼球 二次卵母細胞 軟骨組織 上前頭回
トップの表現 耳石器官 卵形嚢 背側線条体 海馬のI領域 海馬歯状回顆粒細胞 外側膝状体 上前頭回 側坐核 内側膝状体 一次視覚野
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
ヌクレオチド結合 PDZドメインバインディング 金属イオン結合 カルモジュリン結合 タンパク質結合 加水分解酵素活性 ATP結合 P型カルシウムトランスポーター活性 カルシウムイオン膜輸送活性 シナプス前細胞質カルシウムイオン濃度の調節に関与するP型カルシウムトランスポーターの活性 ATPase活性 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 膜 細胞内膜で囲まれた細胞小器官 細胞膜 細胞の頂端部分 細胞膜の不可欠な構成要素 樹状突起膜 神経細胞体膜 基底外側細胞膜 頂端細胞膜 樹状突起棘膜 膜ラフト 細胞膜の細胞質側 細胞外エクソソーム 核 グルタミン酸シナプス GABA作動性シナプス シナプス前活性領域膜の不可欠な構成要素 免疫シナプス 細胞接合 シナプス 生物学的プロセス
心臓伝導の調節 エージング 細胞カルシウムイオン恒常性 ビタミンDに対する細胞反応 イオン輸送 イオン膜輸送 脳の発達 カルシウムイオン膜輸送 コルチコステロン刺激に対する細胞反応 輸送 寒さへの反応 カルシウムイオンの輸出 神経網膜の発達 カルシウムイオン輸送 細胞質カルシウムイオン濃度の調節 シナプス前細胞質カルシウムイオン濃度の調節 細胞膜を介したカルシウムイオンの輸出 サイトカイン産生の抑制 血管関連平滑筋収縮の調節 血圧の調節 骨の石灰化の積極的な調節 細胞質カルシウムイオン濃度の負の調節 カルシウムイオン輸送の正の調節 インスリン刺激に対する細胞反応の調節 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_026482 NM_001359506 NM_001359507 NM_001359508 NM_001359509
RefSeq (タンパク質) NP_001001323 NP_001673 NP_001353449 NP_001353450 NP_001353451 NP_001353452 NP_001353453 NP_001353454 NP_001353455 NP_001353456 NP_001353457 NP_001353458 NP_001353459 NP_001353460 NP_001353461
NP_080758 NP_001346435 NP_001346436 NP_001346437 NP_001346438
場所 (UCSC) 12 章: 89.59 – 89.71 Mb 10 章: 98.75 – 98.86 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
細胞膜カルシウム輸送ATPase 1 は 、細胞膜カルシウムポンプアイソフォーム1 としても知られ、 細胞膜 Ca 2歳以上 ATPaseは 、 ヒトでは ATP2B1 遺伝子によってコードされる 酵素 です。 [5] [6] これは 輸送タンパク質 、 トランスロカーゼ 、 カルシウムポンプ EC 7.2.2.10です。
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、反応サイクル中にアスパラギン酸リン酸中間体を形成することを特徴とする P型一次イオン輸送ATPase ファミリーに属します。これらの酵素は、非常に大きな濃度勾配に逆らって真核細胞から二価カルシウムイオンを除去し、細胞内 カルシウム恒常性 に重要な役割を果たします。哺乳類の 細胞膜 カルシウムATPaseアイソフォームは、少なくとも4つの別々の遺伝子によってコードされており、これらの酵素の多様性は転写産物の 選択的スプライシング によってさらに増加します。異なるアイソフォームとスプライスバリアントの発現は、発達、組織および細胞タイプ特異的な方法で制御されており、これらのポンプが特定の細胞および組織の生理学的ニーズに機能的に適応していることを示唆しています。 [6]
臨床的意義 ATP2B1はChironex fleckeri （ハコクラゲ の一種）の刺傷 によって引き起こされる 細胞毒性を サポートする重要な宿主因子です 。ATP2B1を阻害することで、これらの刺傷によって引き起こされる痛みや皮膚壊死を治療できる可能性があると考えられています。 [7]
ATP2B1遺伝子の変異は、軽度から中等度の知的発達障害と軽度の言語発達遅延を伴う神経発達遅延を引き起こす。 [8]
参考文献
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外部リンク
さらに読む
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