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| アメルクス | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | AMELX、AI1E、AIH1、ALGN、AMG、AMGL、AMGX、アメロゲニン、X連鎖、アメロゲニン X連鎖、アメロゲニン、Xアイソフォーム | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：300391; MGI : 88005;ホモロジーン: 36056;ジーンカード：AMELX; OMA :AMELX - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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アメロゲニンXアイソフォームは、ヒトではAMELX 遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] AMELXはX染色体上に位置し、選択的スプライシングによってアメロゲニンのアイソフォームのセットをコードしている。[6] [7]アメロゲニンは、歯のエナメル質の形成であるアメロジェネシスのプロセスに関与する細胞外マトリックスタンパク質である。
関数
AMELXは歯のエナメル質形成中のバイオミネラリゼーションに関与しています。[8] AMELX遺伝子は構造モデリングタンパク質であるアメロゲニンをコードしており、これは他のエナメル質形成関連タンパク質と連携してエナメル質の石灰化を誘導します。このプロセスには、歯のエナメル質の基本単位であるエナメルロッドの組織化、およびハイドロキシアパタイト結晶の包含と成長が含まれます。
臨床的意義
AMELX遺伝子の変異はエナメル質形成不全症を引き起こす。[9] AMELX遺伝子をノックアウトした マウスでは、エナメル質が乱れ、形成不全になることが示されている。[10]
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000125363 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000031354 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「Entrez Gene: アメロゲニン (amelogenesis imperfecta 1)」。
- ^ 「AceView: Gene:AMELX、mRNA または EST によるヒト、マウス、および線虫遺伝子の包括的な注釈 AceView」。国立生物工学情報センター、米国国立衛生研究所。
- ^ Salido EC、Yen PH、 Koprivnikar K、Yu LC、Shapiro LJ (1992 年 2 月)。「ヒトのエナメルタンパク質遺伝子アメロゲニンは、X 染色体と Y 染色体の両方から発現する」。American Journal of Human Genetics。50 ( 2): 303–16。PMC 1682460。PMID 1734713。
- ^ Gibson CW、Yuan ZA、Hall B、Longenecker G、Chen E、Thyagarajan T、Sreenath T、Wright JT、Decker S、Piddington R、Harrison G、Kulkarni AB (2001 年 8 月)。「アメロゲニン欠損マウスはアメロジェネシス不完全症の表現型を示す」。The Journal of Biological Chemistry 。276 ( 34 ) : 31871– 5。doi : 10.1074/ jbc.M104624200。PMID 11406633 。
- ^ Wright JT (2006年12月). 「アメロジェネシス不完全症の分子病因と関連する表現型」. American Journal of Medical Genetics Part A. 140 ( 23): 2547–55 . doi :10.1002/ajmg.a.31358. PMC 1847600. PMID 16838342 .
- ^ Li Y, Suggs C, Wright JT, Yuan ZA, Aragon M, Fong H, Simmons D, Daly B, Golub EE, Harrison G, Kulkarni AB, Gibson CW (2008 年 5 月). 「アメロゲニン欠損歯エナメル質表現型の部分的救済」. The Journal of Biological Chemistry . 283 (22): 15056– 15062. doi : 10.1074/jbc.M707992200 . PMC 2397487. PMID 18390542 .
外部リンク
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト AMELX ゲノムの位置と AMELX 遺伝子の詳細ページ。
さらに読む
- Zhu L, Tanimoto K, Le T, DenBesten PK, Li W (2009). 「歯のエナメル質形成におけるアメロゲニンC末端のプロリンの機能的役割」.細胞組織器官. 189 ( 1– 4): 203– 6. doi :10.1159/000151376. PMC 2824197. PMID 18701806 .
- Lee SK、Seymen F、Kang HY、Lee KE、Gencay K、Tuna B、Kim JW (2010 年 1 月)。「エナメル質形成不全症における MMP20 ヘモペキシンドメイン変異」。Journal of Dental Research。89 ( 1 ): 46– 50。doi : 10.1177 /0022034509352844。PMC 3318044。PMID 19966041。
- Sufliarska S、Minarik G、Horakova J、Bodova I、Bojtarova E、Czako B、Mistrik M、Drgona L、Demitrovicova M、Lakota J、Krivosikova M、Kovacs L (2007)。「短鎖反復マーカーとアメロゲニンの多重ポリメラーゼ連鎖反応増幅を用いた同種幹細胞移植後のキメリズムモニタリング法の確立」。Neoplasma . 54 ( 5): 424– 30. PMID 17688372。
- Tarasevich BJ、Lea S、Bernt W、 Engelhard MH 、Shaw WJ (2009 年 2 月)。「表面に吸着されたアメロゲニンの四次構造の変化」。バイオポリマー。91 ( 2 ) : 103– 7。doi : 10.1002 /bip.21095。PMC 2655232。PMID 19025992。
- チェン AP、チェン Y、ワン HP、チェン WH、チェン H、チェン LX、サン HY (2007 年 12 月)。 「[中国人におけるアメロゲニン遺伝子の変異の種類と頻度]」。Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi = Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi = Chinese Journal of Medical Genetics。24 (6): 615–9 . PMID 18067069。
- Barbe L、Lundberg E、Oksvold P、Stenius A、Lewin E、Björling E、Asplund A、Pontén F、Brismar H、Uhlén M、Andersson-Svahn H (2008 年 3 月)。「ヒトプロテオームの共焦点細胞内アトラスに向けて」。分子 ・細胞プロテオミクス。7 (3): 499– 508。doi : 10.1074/mcp.M700325- MCP200。PMID 18029348。
- Deeley K、Letra A、Rose EK、Brandon CA、Resick JM、Marazita ML、Vieira AR (2008)。「グアテマラ系マヤ人集団におけるアメロゲニンと高い虫歯経験との関連性の可能性」。 虫歯研究。42 ( 1 ): 8– 13。doi : 10.1159 /000111744。PMC 2814012。PMID 18042988。
- Kim JW、Simmer JP、Hu YY、Lin BP、Boyd C、Wright JT、Yamada CJ、Rayes SK、Feigal RJ、Hu JC (2004 年 5 月)。「アメロジェニン p.M1T および p.W4S 変異が低形成性 X 連鎖性アメロジェネシス不完全症の原因」。Journal of Dental Research。83 ( 5 ): 378– 83。doi : 10.1177 /154405910408300505。PMID 15111628。S2CID 30444755。
- Wright JT、Hart TC、Hart PS、Simmons D、Suggs C、Daley B、Simmer J、Hu J、Bartlett JD、Li Y、Yuan ZA、Seow WK、Gibson CW (2009)。「AMEL、ENAM、MMP20、KLK4 の変異または発現変化から生じるヒトおよびマウスのエナメル質表現型」。細胞組織 器官。189 ( 1–4 ) : 224–9。doi : 10.1159 /000151378。PMC 2754863。PMID 18714142。
- Richard B 、Delgado S、Gorry P、Sire JY (2007 年 11 月)。「ヒト AMELX の多型に関する研究」。Archives of Oral Biology。52 (11): 1026– 31。doi : 10.1016/j.archoralbio.2007.06.001。PMID 17645864 。
- Patir A、Seymen F、 Yildirim M、Deeley K、Cooper ME、Marazita ML、Vieira AR (2008)。「エナメル質形成遺伝子はトルコの子供の虫歯経験の高さと関連している」。 虫歯研究。42 ( 5): 394– 400。doi : 10.1159 /000154785。PMC 2820320。PMID 18781068。
- Veis A (2003 年 1 月). 「アメロゲニン遺伝子スプライス産物: 潜在的なシグナル伝達分子」.細胞および分子生命科学. 60 (1): 38– 55. doi :10.1007/s000180300003. PMC 11138844. PMID 12613657. S2CID 34174000 .
- Tanimoto K, Le T, Zhu L, Witkowska HE, Robinson S, Hall S, Hwang P , Denbesten P, Li W (2008 年 5 月)。「アメロジェネシス不完全症におけるアメロゲニン-MMP20 相互作用の減少」。Journal of Dental Research。87 ( 5 ): 451– 5。doi :10.1177/154405910808700516。PMC 3677966。PMID 18434575。
- Hart PS、Aldred MJ、Crawford PJ、Wright NJ、Hart TC、Wright JT (2002 年 4 月)。「アメロジェネシス不完全症の表現型と遺伝子型の相関関係と 2 つのアメロゲニン遺伝子変異」。Archives of Oral Biology。47 ( 4): 261– 5。doi :10.1016/S0003-9969(02)00003-1。PMID 11922869 。
- Tomas C、Stangegaard M、Børsting C、Hansen AJ、Morling N (2008 年 12 月)。「法医学遺伝学における GenPlex SNP 遺伝子型判定システムによる 48 個の常染色体 SNP とアメロゲニンの型判定」。Forensic Sc ience International: Genetics。3 (1): 1– 6。doi :10.1016/ j.fsigen.2008.06.007。PMID 19083859 。
- Hart PS、Hart TC、Simmer JP 、 Wright JT (2002 年 4 月)。「X 連鎖性エナメル質形成不全症の命名法」。Archives of Oral Biology。47 ( 4): 255– 60。doi : 10.1016 /S0003-9969(02)00005-5。PMID 11922868 。
- Deutsch D、Haze-Filderman A、Blumenfeld A、Dafni L、Leiser Y、Shay B、Gruenbaum-Cohen Y、Rosenfeld E、Fermon E、Zimmermann B、Haegewald S、Bernimoulin JP、Taylor AL (2006 年 5 月)。「エナメル質の石灰化における主要な構造タンパク質であるアメロゲニンは、軟組織、脳、造血系の細胞にも発現している」。European Journal of Oral Sciences。114 ( Suppl 1): 183– 9、ディスカッション 201–2、381。doi :10.1111/ j.1600-0722.2006.00301.x。PMID 16674683 。