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アメロゲニンは、 X染色体上のAMELX遺伝子、および男性のY染色体上のAMELY遺伝子から選択的スプライシングまたはタンパク質分解によって生成されるタンパク質アイソフォームのグループです。[ 1 ]これらはエナメル質の形成、すなわちエナメル質の発達に関与しています。[ 2 ]アメロゲニンは細胞外マトリックスタンパク質の一種であり、アメロブラスチン、エナメリン、タフテリンとともに、エナメル質の石灰化を誘導し、ロッド、ロッド間結晶、およびタンパク質の高度に組織化されたマトリックスを形成します。
アメロゲニンが石灰化過程を調節する上で果たす正確な役割は不明であるが、アメロゲニンはエナメル質形成期に豊富に存在することが知られている。発達中のヒトのエナメル質は約70％がタンパク質であり、そのうち90％はアメロゲニンである。
アメロゲニンは、歯の発育過程におけるエナメル質ロッドの組織化に関与していると考えられている。最新の研究によると、これらのタンパク質はエナメル質の石灰化過程において、ヒドロキシアパタイト結晶の形成と成長を制御する。さらに、アメロゲニンはセメント芽細胞を歯根表面に誘導することで、セメント質の形成を促進する働きも持っているようだ。
アメロゲニン遺伝子はヒトで最も広く研究されており、ヒトでは単一コピー遺伝子であり、X染色体とY染色体のXp22.1–Xp22.3とYp11.2に位置しています[5]。[ 3 ]アメロゲニン遺伝子が性染色体上に位置することは、X染色体型（AMELX）とY染色体型（AMELY）の間、および異なる集団間のAMELYの対立遺伝子間の多様性に関係しています。これは、AMELYがY染色体の非組換え領域に存在するため、通常の選択圧から効果的に隔離されているためです。アメロゲニンの多様性の他の原因は、mRNA転写産物の選択的スプライシングによって得られるAMELXのさまざまなアイソフォームから生じます。アイソフォームの具体的な役割はまだ確立されていません。アメロゲニンは他の生物の中でも真獣類によく保存されており、単孔類、爬虫類、両生類にも相同体が存在する。
アメロゲニン遺伝子のX染色体バージョンとY染色体バージョン（それぞれAMELXとAMELY）の違いにより、未知のヒトサンプルの性別判定に利用することができます。AMELXのイントロン1は、 AMELYのイントロン1と比較して6塩基対の欠失を含んでいます。これは、イントロン1のポリメラーゼ連鎖反応（PCR）とそれに続くゲル電気泳動によって低コストで検出できます。AMELXとAMELYの両方のバージョンの遺伝子が存在する場合（つまりサンプルが男性の場合）、555 bpと371 bpの2つのDNAバンドが分離され、AMELXバージョンのみが存在する場合（つまりサンプルが女性の場合）、555 bpの1つのDNAバンドが分離されます。[ 4 ]
しかし、AMELY は個人や集団によって異なるため、この性別判定法は 100% 正確ではありません。プライマーのアニーリング部位としてよく使用される AMELY イントロン 1 の領域の変異により、PCR 増幅が無効になることがあります。AMELY イントロン 1 への 6bp の挿入により、AMELX と同じ長さのアンプリコンが生成されます。一部の男性では、AMELY が完全に欠失している場合があります。これらのいずれの場合も、PCR 産物のゲル電気泳動中に 1 つのバンドしか可視化されないため、サンプルが女性と誤認されます。[ 4 ]誤認率は集団によって異なる可能性がありますが、一般的には低いようです。スペインで行われたある研究では、AMELX (977bps) と AMELY (790bps) のバンドを使用したアメロゲニン性別判定テストが、性別が既知の 1224 人の個人に対して実施され、99.84% (1222/1224) の精度でした。[ 5 ]しかし、インドで行われた別の研究では、調査対象となった270人の男性のうち5人（1.85%）がAMELY欠失を有しており、彼らを「欠失アメロゲニン男性」（DAM）と呼んだ。これに対し、著者らは、アメロゲニン性別検査は概して正確であるかもしれないが、SRY、STR、または50f2などの他のY染色体マーカーは、より曖昧さの少ない性別識別に使用できると示唆した。[ 6 ]
考古学では、DNAが分解されすぎてPCRで分析できない場合、液体クロマトグラフィー・タンデム質量分析法（LC-MS/MS）を用いて、歯のエナメル質サンプルからそれぞれのバージョンに対応するペプチドの存在を直接検出します。[ 7 ]この方法は、グラヴェット文化期にまで遡るサンプルにも使用されています。[ 8 ]