アメリー

アメリー
識別子
エイリアス	AMELY、AMGL、AMGY、アメロゲニン、Y連鎖、アメロゲニン Y連鎖
外部ID	OMIM : 410000; MGI : 88005;ホモロジーン: 47996;ジーンカード：アメリー; OMA :AMELY - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	Y染色体（ヒト）
終わり	6,911,752 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	X染色体（マウス）
終わり	167,970,196 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	睾丸; ; 生殖腺; ; 腓骨神経; ; 胎盤; ; 神経軸の脳室系; ; 心室帯; ; 甲状腺; ; 甲状腺の左葉; ; 肝胆道系; ; 膵臓;
	トップの表現
	臼歯; ; 胚; ; 下顎臼歯; ; 髄核; ; 性的に未成熟な生物; ; 側頭筋; ; 上行大動脈; ; 大動脈弁; ; 嗅上皮; ; 脛骨大腿関節;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	歯のエナメル質の構造成分;
細胞成分	細胞外マトリックス; 細胞外領域; コラーゲン含有細胞外マトリックス;
生物学的プロセス	多細胞生物の発達; バイオミネラル組織の発達; 歯の石灰化;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	266
	11704
	ENSG00000099721
	ENSMUSG00000031354
	Q99218
	P63277
	NM_001143 ; NM_001364814
	NM_001081978 ; NM_009666 ; NM_001290371
	NP_001134 ; NP_001351743
	NP_001075447 ; NP_001277300 ; NP_033796
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

アメロゲニンYアイソフォームは、ヒトではAMELY遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]AMELYはY染色体上に位置し、アメロゲニンの一種をコードしている。アメロゲニンは、歯のエナメル質の発達中のバイオミネラル化に関与する細胞外マトリックスタンパク質である。

臨床的意義

X染色体上の関連遺伝子AMELXの変異はX連鎖性アメーロジェネシス不完全症を引き起こす。^[6]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000099721 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000031354 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 中堀裕、竹中雄、中込裕 (1991年2月)。「ヒトXY相同領域は「アメロゲニン」をコードする「ゲノミクス.9 (2): 264–9.doi : 10.1016 / 0888-7543 (91) 90251-9.PMID2004775 .
^ ab 「Entrez Gene: アメロゲニン」。

外部リンク

UCSC ゲノムブラウザのヒト AMELY ゲノムの位置と AMELY 遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

中堀裕也、田村哲也、永渕哲也、他（1991年）。「ヒト Y 染色体上の 10 個の新しいプローブの分子クローニングとマッピング」。ゲノミクス。9 (4): 765– 9.土井:10.1016/0888-7543(91)90373-M。PMID 2037302。
Lau EC、Mohandas TK、 Shapiro LJ 、 et al. (1989)。「ヒトとマウスのアメロゲニン遺伝子座は性染色体上にある」。ゲノミクス。4 ( 2): 162– 8。doi :10.1016/0888-7543(89)90295-4。PMID 2737677。
Skaletsky H, Kuroda-Kawaguchi T, Minx PJ, et al. (2003). 「ヒトY染色体の男性特異的領域は、個別の配列クラスのモザイクである」。Nature . 423 ( 6942): 825– 37. Bibcode :2003Natur.423..825S. doi : 10.1038/nature01722 . PMID 12815422.
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Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの状況、品質、および拡張: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。
Salido EC、Yen PH、Koprivnikar K、他 (1992)。「ヒトのエナメルタンパク質遺伝子アメロゲニンは、X染色体とY染色体の両方から発現する」。Am . J. Hum. Genet . 50 (2): 303–16 . PMC 1682460. PMID 1734713 。
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). 「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
Chen AP、Chen Y、Wang HP 他(2007)。「[中国人におけるアメロゲニン遺伝子の変異の種類と頻度]」。中華イーシュエイーチュアンシュエザジー。24 (6): 615–9 . PMID 18067069。
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Yong RY、Gan LS、Chang YM、Yap EP (2007)。「シンガポールおよびマレーシアの集団における AMELY 遺伝子座を含む染色体 Yp11.2 の多型 3-Mb 欠失の分子特性」。Hum . Genet . 122 ( 3–4 ): 237–49 . doi :10.1007/s00439-007-0389-0. PMID 17588179. S2CID 13481624.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000099721 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000031354 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid2004775-5] 中堀裕、竹中雄、中込裕 (1991年2月)。「ヒトXY相同領域は「アメロゲニン」をコードする「ゲノミクス.9 (2): 264–9.doi : 10.1016 / 0888-7543 (91) 90251-9.PMID2004775 .

[entrez-6] 「Entrez Gene: アメロゲニン」。