ALX4

ALX4
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2M0C
識別子
エイリアス	ALX4、CRS5、FND2、ALXホメオボックス4
外部ID	オミム：605420; MGI : 108359;ホモロジーン: 7229;ジーンカード：ALX4; OMA :ALX4 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体11（ヒト）
終わり	44,310,139 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体2（マウス）
終わり	93,511,684 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	生殖腺; ; 鼻粘膜の嗅覚領域; ; 腱; ; 太ももの筋肉; ; アキレス腱; ; 神経節隆起; ; 腹部の皮膚; ; 脚の皮膚; ; 骨格筋組織; ; 前頭前皮質;
	トップの表現
	性器結節; ; 内側鼻突出; ; 尿道; ; 男性の尿道; ; 外側鼻突出; ; 髪; ; リップ; ; 下顎; ; 舌; ; 外眼筋;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	DNA結合; 配列特異的DNA結合; RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合; DNA結合転写因子活性; DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的; HMGボックスドメイン結合; タンパク質ヘテロ二量体形成活性; DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的;
細胞成分	転写制御因子複合体; 核;
生物学的プロセス	アポトーシス過程の調節; 毛包の発達; 胎児骨格系の形態形成; パターン指定プロセス; 骨格系の発達; 口蓋の発達; 転写の調節、DNAテンプレート; 四肢の形態形成; RNAポリメラーゼIIによる転写の調節; 骨格系の形態形成; 筋肉器官の発達; 胎児の指の形態形成; RNAポリメラーゼIIによる転写; 胚発生後; 転写、DNAテンプレート; 多細胞生物の発達; 消化管の発達; 胎児前肢の形態形成; 前後パターン指定; RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御; 胎児後肢の形態形成;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	60529
	11695
	ENSG00000052850
	ENSMUSG00000040310
	Q9H161
	O35137
	NM_021926
	NM_007442
	NP_068745
	NP_031468
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ホメオボックスタンパク質 aristaless-like 4は、ヒトではALX4遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7] Alx4 はグループ 1 aristaless 関連遺伝子に属し、その大部分はPRRX1、SHOX、ALX3、およびCART1とともに頭蓋顔面および/または四肢骨格の発達に関連している。^[8] Alx4 タンパク質は転写活性化因子として機能し、主に発達中の胚肢芽の間葉で発現している。 ^[9]^[8]^[10]この遺伝子の転写物は、四肢誘導直前の側板中胚葉で検出できる。Alx4 の発現は、四肢の前後極性の確立を助けることにより、成長中の四肢芽の空間的配向の決定に大きな役割を果たしている。^[9]^[10]^[11]これは、Gli3およびdHandと連携してソニックヘッジホッグ（SHh）の発現を後部間葉に制限することで行われ、最終的に分極活性領域（ZPA）が生じます。^{[12]この遺伝子は、突然変異や欠失を伴う}対立遺伝子であることが証明されており、哺乳類の発達において、頭蓋顔面のさまざまな形態の異常や多指症のいくつかの形態を引き起こします。^[8]^[13]この遺伝子のマウスモデルノックアウトは、ストロングのルキソイドと呼ばれ、 1960年代にフォルステオフェルによって最初に作成され、この遺伝子の部分的および完全な機能喪失特性を理解するために広範囲に研究されてきました。^[8]^[9]^[11]^[12]^[13]^[14]

インタラクション

ALX4はリンパエンハンサー結合因子1と相互作用することが示されている。^[15]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000052850 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000040310 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Wu YQ、Badano JL、McCaskill C、Vogel H、Potocki L、Shaffer LG (2000 年 11 月)。「11p11.2 連続遺伝子欠失症候群における頭頂孔の潜在的原因としての ALX4 のハプロ不全」。American Journal of Human Genetics。67 ( 5): 1327–32。doi :10.1016/ S0002-9297 (07)62963-2。PMC 1288575。PMID 11017806。
^ Bartsch O、Wuyts W、Van Hul W、Hecht JT、Meinecke P、Hogue D、Werner W、Zabel B、Hinkel GK、Powell CM、Shaffer LG、Willems PJ (1996 年 4 月)。「染色体 11 の短腕の欠失により引き起こされる、多発性骨腫、拡大頭頂孔、頭蓋顔面骨形成不全、および精神遅滞を伴う連続遺伝子症候群の描写」。American Journal of Human Genetics。58 ( 4): 734–42。PMC 1914683。PMID 8644736 。
^ 「Entrez Gene: ALX4 aristaless 様ホメオボックス 4」。
^ abcd Meijlink F, Beverdam A, Brouwer A, Oosterveen TC, Berge DT (1999). 「脊椎動物のアリスタレス関連遺伝子」.国際発達生物学誌. 43 (7): 651–63. PMID 10668975.
^ abc 高橋正之、田村功、Büscher D、桝谷秀、田村肇、松本功、松尾誠、竹内淳、小倉功、白石孝、小倉功、Izpisúa Belmonte JC (1998 年 11 月)。「脊椎動物の四肢発達における前後極性の確立における Alx-4 の役割」。発達。125 ( 22 ): 4417–25。doi : 10.1242 /dev.125.22.4417。PMID 9778501 。
^ ab Panman L, Drenth T, Tewelscher P, Zuniga A, Zeller R (2004-07-01). 「四肢の発達における Gli3 と Alx4 の遺伝的相互作用」.国際発達生物学誌. 49 (4): 443–8. doi : 10.1387/ijdb.051984lp . PMID 15968591.
^ ab Kuijper S、Feitsma H、Sheth R、Korving J、Reijnen M、Meijlink F (2005 年 9 月)。「四肢の発達における Alx4 の機能と制御: Gli3 および Shh との複雑な遺伝的相互作用」。発生生物学。285 (2): 533–44。土井：10.1016/j.ydbio.2005.06.017。PMID 16039644。
^ ab Niswander L (2002). 「脊椎動物の四肢の発達を制御する分子シグナル間の相互作用」国際発達生物学誌46 ( 7): 877–81. PMID 12455624.
^ ab カイセリリ H、ウズ E、ニーセン C、ヴァーゲル I、アラナイ Y、トゥンビレク G、イギット G、ウイグナー O、カンダン S、オクル H、カイギン S、バルチ S、マヴィリ E、アリカスフォグル M、ハーセ I、ウォルニク B、アカルス NA (2009 年 11 月)。「ALX4の機能不全は頭蓋顔面および表皮の発達を混乱させる」。ヒト分子遺伝学。18 (22): 4357–66。土井: 10.1093/hmg/ddp391。PMID 19692347。
^ Forsthoefel PF (1963 年11月)。「マウスにおける Strong の luxoid 遺伝子の影響の発生学的発達」。Journal of Morphology。113 ( 3): 427–51。doi : 10.1002 /jmor.1051130307。PMID 14079603。S2CID 27145861。
^ Boras K、 Hamel PA (2002年1月)。「LEF- 1に結合するAlx4はN-CAMプロモーター活性を制御する」。The Journal of Biological Chemistry。277 ( 2):1120–7。doi : 10.1074/jbc.M109912200。PMID 11696550。

さらに読む

Qu S、Tucker SC、 Zhao Q、deCrombrugghe B、Wisdom R (1999年 1 月)。「Alx4 と Cart1 間の物理的および遺伝的相互作用」。開発。126 ( 2 ) : 359–69。doi :10.1242/dev.126.2.359。PMID 9847249。
ワイツ W、クレイレン E、ホムフライ T、ラソーレ・クアルティーノ A、ヴァンホーナッカー F、ヴァン・ハル W (2000 年 12 月)。「ALX4 ホメオボックス遺伝子は、頭蓋骨の骨化欠損（永久孔頭孔、OMIM 168500）を持つ患者では変異しています。」医学遺伝学ジャーナル。37 (12): 916–20。土井：10.1136/jmg.37.12.916。PMC 1734509。PMID 11106354。
マブロジャニス LA、アントノプロ I、バショバ A、クティレック S、キム CA、菅山 SM、サラマンカ A、ウォール SA、モリスケイ GM、ウィルキー AO (2001 年 1 月)。「ヒトホメオボックス遺伝子ALX4のハプロ不全は頭蓋骨の骨化異常を引き起こす」。自然遺伝学。27 (1): 17-8。土井：10.1038/83703。PMID 11137991。S2CID 484321 。
長瀬孝文、中山正之、中島大輔、菊野亮、小原修 (2001 年 4 月)。「未確認ヒト遺伝子のコード配列の予測。XX。in vitro で巨大タンパク質をコードする脳由来の 100 個の新しい cDNA クローンの完全配列」。DNA 研究。8 ( 2 ): 85–95。doi : 10.1093/dnares/8.2.85。PMID 11347906。
Boras K、Hamel PA (2002 年 1 月)。「LEF- 1に結合する Alx4 は N-CAM プロモーター活性を制御する」。The Journal of Biological Chemistry。277 ( 2): 1120–7。doi : 10.1074/ jbc.M109912200。PMID 11696550。
和久井 K、グレガート G、バリフ BC、グロッツバッハ CD、ベイリー KA、クオ PL、スー WC、シェフィールド LJ、アイアンズ M、ゴメス EG、ヘクト JT、ポトッキ L、シェイファー LG (2005 年 5 月)。「11p11.2欠失の自然パネルの構築と、ポトッキ・シェイファー症候群に関与する重要な領域のさらなる描写」。欧州人類遺伝学ジャーナル。13 (5): 528-40。土井：10.1038/sj.ejhg.5201366。PMID 15852040。
Mavrogiannis LA、Taylor IB、Davies SJ、Ramos FJ、Olivares JL、Wilkie AO (2006 年 2 月)。「ホメオボックス遺伝子 ALX4 および MSX2 の変異によって生じた拡大した頭頂孔: 遺伝子型から表現型へ」。European Journal of Human Genetics。14 ( 2): 151–8。doi : 10.1038 /sj.ejhg.5201526。PMC 1477589。PMID 16319823。

外部リンク

拡大した頭頂孔/頭蓋骨二分孔に関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW のエントリ
UCSC ゲノムブラウザのヒト ALX4 ゲノムの位置と ALX4 遺伝子の詳細ページ。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000052850 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000040310 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid11017806-5] Wu YQ、Badano JL、McCaskill C、Vogel H、Potocki L、Shaffer LG (2000 年 11 月)。「11p11.2 連続遺伝子欠失症候群における頭頂孔の潜在的原因としての ALX4 のハプロ不全」。American Journal of Human Genetics。67 ( 5): 1327–32。doi :10.1016/ S0002-9297 (07)62963-2。PMC 1288575。PMID 11017806。

[pmid8644736-6] Bartsch O、Wuyts W、Van Hul W、Hecht JT、Meinecke P、Hogue D、Werner W、Zabel B、Hinkel GK、Powell CM、Shaffer LG、Willems PJ (1996 年 4 月)。「染色体 11 の短腕の欠失により引き起こされる、多発性骨腫、拡大頭頂孔、頭蓋顔面骨形成不全、および精神遅滞を伴う連続遺伝子症候群の描写」。American Journal of Human Genetics。58 ( 4): 734–42。PMC 1914683。PMID 8644736 。

[entrez-7] 「Entrez Gene: ALX4 aristaless 様ホメオボックス 4」。

[Meijlink_1999-8] Meijlink F, Beverdam A, Brouwer A, Oosterveen TC, Berge DT (1999). 「脊椎動物のアリスタレス関連遺伝子」.国際発達生物学誌. 43 (7): 651–63. PMID 10668975.

[Takahashi_1998-9] 高橋正之、田村功、Büscher D、桝谷秀、田村肇、松本功、松尾誠、竹内淳、小倉功、白石孝、小倉功、Izpisúa Belmonte JC (1998 年 11 月)。「脊椎動物の四肢発達における前後極性の確立における Alx-4 の役割」。発達。125 ( 22 ): 4417–25。doi : 10.1242 /dev.125.22.4417。PMID 9778501 。

[Panman_2004-10] Panman L, Drenth T, Tewelscher P, Zuniga A, Zeller R (2004-07-01). 「四肢の発達における Gli3 と Alx4 の遺伝的相互作用」.国際発達生物学誌. 49 (4): 443–8. doi : 10.1387/ijdb.051984lp . PMID 15968591.

[Kuijper_2005-11] Kuijper S、Feitsma H、Sheth R、Korving J、Reijnen M、Meijlink F (2005 年 9 月)。「四肢の発達における Alx4 の機能と制御: Gli3 および Shh との複雑な遺伝的相互作用」。発生生物学。285 (2): 533–44。土井：10.1016/j.ydbio.2005.06.017。PMID 16039644。

[Niswander_2002-12] Niswander L (2002). 「脊椎動物の四肢の発達を制御する分子シグナル間の相互作用」国際発達生物学誌46 ( 7): 877–81. PMID 12455624.

[Kayserili_2009-13] カイセリリ H、ウズ E、ニーセン C、ヴァーゲル I、アラナイ Y、トゥンビレク G、イギット G、ウイグナー O、カンダン S、オクル H、カイギン S、バルチ S、マヴィリ E、アリカスフォグル M、ハーセ I、ウォルニク B、アカルス NA (2009 年 11 月)。「ALX4の機能不全は頭蓋顔面および表皮の発達を混乱させる」。ヒト分子遺伝学。18 (22): 4357–66。土井: 10.1093/hmg/ddp391。PMID 19692347。

[14] ^ Forsthoefel PF (1963 年11月)。「マウスにおける Strong の luxoid 遺伝子の影響の発生学的発達」。Journal of Morphology。113 ( 3): 427–51。doi : 10.1002 /jmor.1051130307。PMID 14079603。S2CID 27145861。

[pmid11696550-15] Boras K、 Hamel PA (2002年1月)。「LEF- 1に結合するAlx4はN-CAMプロモーター活性を制御する」。The Journal of Biological Chemistry。277 ( 2):1120–7。doi : 10.1074/jbc.M109912200。PMID 11696550。