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| ALX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | ALX1、CART1、FND3、HEL23、ALX ホメオボックス 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：601527; MGI : 104621;ホモロジーン: 5075;ジーンカード：ALX1; OMA :ALX1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ALXホメオボックスタンパク質1は、ヒトではALX1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7]
関数
この遺伝子のヒトにおける具体的な機能はまだ明らかにされていないが、げっ歯類では前脳間葉の生存に必要であり、子宮頸部の発達にも関与している可能性がある。マウスの遺伝子の変異は、無頭蓋症や中脳無脳症などの神経管欠損症を引き起こす。[7]
バーミーズ猫、特にコンテンポラリーバーミーズとして知られる系統では、ALX1の4つのアミノ酸の欠失がよく見られます。ヘテロ接合の場合、この変異は短頭症を引き起こし、ホモ接合の場合、バーミーズ頭部欠損として知られる致命的な頭部奇形を引き起こします。[8]
ガラパゴス諸島に生息するダーウィンフィンチでは、ALX1がくちばしの形の多様性と関連していることが分かっている。 [9]
インタラクション
ALX1はIPO13と相互作用することが示されている。[10]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000180318 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000036602 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Gordon DF、Wagner J、Atkinson BL、Chiono M、Berry R、Sikela J、Gutierrez-Hartmann A (1996 年 7 月)。「ヒト Cart-1: 軟骨特異的ホメオドメイン cDNA の構造的構成、染色体局在、および機能分析」。DNAおよび細胞生物学。15 (7): 531–41。doi :10.1089/dna.1996.15.531。PMID 8756334 。
- ^ Régnier CH, Tomasetto C, Moog-Lutz C, Chenard MP, Wendling C, Basset P, Rio MC (1995 年 10 月). 「乳がんに発現する腫瘍壊死因子受容体関連タンパク質ファミリーの新規メンバーである CART1 に新しい保存ドメインが存在する」. The Journal of Biological Chemistry . 270 (43): 25715–21. doi : 10.1074/jbc.270.43.25715 . PMID 7592751.
- ^ ab 「Entrez Gene: CART1 軟骨ペアクラスホメオプロテイン 1」。
- ^ 「ビルマ - ビルマの頭部欠陥」。大学動物福祉連盟。 2023年6月7日閲覧。
- ^ Lamichhaney S, Berglund J, Almén MS, Maqbool K, Grabherr M, Martinez-Barrio A, Promerová M, Rubin CJ, Wang CZamani N, Grant BR, Webster MT, Andersson L (2015 年 2 月 11 日). 「ゲノム配列解析によって明らかになったダーウィンフィンチとそのくちばしの進化」. Nature . 518 (7539): 371–5. Bibcode :2015Natur.518..371L. doi :10.1038/nature14181. PMID 25686609. S2CID 4462253.
- ^ ルアル JF、ヴェンカテサン K、ハオ T、弘實・岸川 T、ドリコット A、リー N、ベリス GF、ギボンズ FD、ドレーゼ M、アイヴィ・グエデフスー N、クリットゴード N、サイモン C、ボクセム M、ミルシュタイン S、ローゼンバーグ J、ゴールドバーグ DS、チャン LV、ウォン SL、フランクリン G、リー S、アルバラ JS、リム J、フロートン C、ラモサス E、セビック S、ベックス C、ラメシュ P、シコルスキー RS、ヴァンデンハウト J、ゾグビ HY、スモリャル A、ボサク S、セケーラ R、ドゥセット スタム L、キュージック ME、ヒル DE、ロス FP、ビダル M ( 2005 年 10 月）。 「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップに向けて」。自然。437 (7062): 1173–8. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
さらに読む
- Zhao GQ, Zhou X, Eberspaecher H, Solursh M, de Crombrugghe B (1993 年 9 月). 「軟骨ホメオプロテイン 1、軟骨細胞で選択的に発現するホメオプロテイン」.米国科学アカデミー紀要. 90 (18): 8633–7. Bibcode :1993PNAS...90.8633Z. doi : 10.1073/pnas.90.18.8633 . PMC 47412. PMID 7690966 .
- Zhao Q、Behringer RR、de Crombrugghe B (1996 年 7 月)。「出生前葉酸投与は Cart1 ホメオボックス遺伝子変異マウスの頭蓋欠損と中脳無脳症を抑制する」。Nature Genetics。13 ( 3 ): 275–83。doi : 10.1038 /ng0796-275。PMID 8673125。S2CID 12341689 。
- Cai RL (1998年9 月)。「ヒト CART1、ペアクラスホメオドメインタンパク質は、回文結合部位を介して転写を活性化する」。生化学および生物物理学的研究通信。250 (2): 305–11。doi : 10.1006 /bbrc.1998.9257。PMID 9753625 。
- Qu S、Tucker SC、 Zhao Q、deCrombrugghe B、Wisdom R (1999年 1 月)。「Alx4 と Cart1 間の物理的および遺伝的相互作用」。開発。126 ( 2 ) : 359–69。doi :10.1242/dev.126.2.359。PMID 9847249。
- 飯岡 剛、古川 健、山口 明、進藤 秀、山下 聡、塚崎 哲也 (2003 年 8 月)。「P300/CBP は、ホメオドメインに隣接する保存リジン残基のアセチル化を介して、ペア様ホメオタンパク質である軟骨ホメオタンパク質 1 (Cart1) のコアクチベーターとして作用する」。Journal of Bone and Mineral Research。18 ( 8): 1419–29。doi :10.1359/jbmr.2003.18.8.1419。PMID 12929931。S2CID 8125330 。
- ルアル JF、ヴェンカテサン K、ハオ T、弘實＝岸川 T、ドリコット A、リー N、ベリス GF、ギボンズ FD、ドレーゼ M、アイヴィ＝グエデフスー N、クリットゴード N、サイモン C、ボクセム M、ミルスタイン S、ローゼンバーグ J、ゴールドバーグDS、チャン LV、ウォン SL、フランクリン G、リー S、アルバラ JS、リム J、フロートン C、ラモサス E、セビック S、ベックス C、ラメシュ P、シコルスキー RS、ヴァンデンハウト J、ゾグビ HY、スモリャル A、ボサック S、セケーラ R、ドゥセット スタム L、キュージック ME、ヒル DE、ロス FP、ビダル M ( 2005 年 10 月）。 「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップに向けて」。自然。437 (7062): 1173–8. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
外部リンク
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト ALX1 ゲノムの位置と ALX1 遺伝子の詳細ページ。