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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | AFF2、FMR2、FMR2P、FRAXE、MRX2、OX19、AF4/FMR2ファミリーメンバー2、XLID109 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：300806; MGI : 1202294;ホモロジーン: 136314;ジーンカード：AFF2; OMA :AFF2 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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AF4/FMR2ファミリーメンバー2は、ヒトではAFF2遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] AFF2の変異は乳がんの症例に関与している。[6]
この遺伝子のCCGリピート伸長は、X連鎖性知的障害、特に脆弱XE型精神遅滞（FRAXE）として知られる症候群と関連している。FRAXEは、非症候群性X連鎖性知的障害の最も一般的な形態の1つである。この遺伝子は、この病状にちなんでFMR2（脆弱精神遅滞2）としても知られている。[7]
ゲノミクス
この遺伝子は、X 染色体の長腕 (Xq27.3-Xq28) に位置し、少なくとも 500 kb に及ぶ 22 のエクソンを持っています。選択的スプライシングが発生する可能性があり、エクソン 2、3、5、7、および 21 が関与します。通常、コード化されたタンパク質の長さは 1311コドンです。胎盤および成人の脳では、8.7 キロベースの転写産物として発現します。[引用が必要]
通常の 5' 非翻訳領域には 10～35 個の CCG 繰り返し配列があり、通常は 15～20 個です。病原性拡大では、通常 200 個を超える繰り返し配列があり、メチル化されています。[引用が必要]
この遺伝子は、現在4つのメンバーを含むAFF遺伝子ファミリーに属しています：AFF1 /AF4、AFF2/FMR2、AFF3 /LAF4、およびAFF4/AF5q31。[8]すべてのAFFタンパク質は核内に局在し、RNA伸長にプラスの作用を持つ転写活性化因子としての役割を果たします。AFF2/FMR2、AFF3/LAF4、およびAFF4/AF5q31は核スペックル（pre-mRNAスプライシング因子の保管/修正部位であると考えられる核下構造）に局在し、G四重鎖構造に対する高い見かけの親和性でRNAに結合することができます。これらは、G四重鎖RNA形成構造との相互作用を介して選択的スプライシングを調節するようです。
このファミリーの他のメンバーは、染色体転座の結果として融合遺伝子を形成し、骨髄性/リンパ性または混合系白血病の発症に関与していると報告されています。
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000155966 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000031189 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「Entrez Gene: AFF2 AF4/FMR2 ファミリー、メンバー 2」。
- ^がん ゲノムアトラスネットワーク（2012年10月）。「ヒト乳がん腫瘍の包括的な分子ポートレート」。Nature。490 （7418）：61–70。Bibcode ： 2012Natur.490 ...61T。doi ：10.1038/nature114 12。PMC 3465532。PMID 23000897。
- ^ Stettner GM、Shoukier M、Höger C、Brockmann K、Auber B (2011 年 8 月)。「FMR2 遺伝子の小さな欠失によって引き起こされる家族性知的障害と自閉症行動」。American Journal of Medical Genetics。パート A。155A ( 8): 2003–7。doi :10.1002/ajmg.a.34122。PMID 21739600。S2CID 9568277 。
- ^ メルコ M、ドゥゲ D、ベンサイド M、ゾンガロ S、フェルヘッゲン C、ゲツ J、バルドーニ B (2011 年 5 月)。 「RNA結合タンパク質のAFF（AF4/FMR2）ファミリーの機能的特徴付け：FRAXE知的障害の分子病理学への洞察」。ヒト分子遺伝学。20 (10): 1873 ～ 1885 年。土井: 10.1093/hmg/ddr069。PMID 21330300。
さらに読む
- マリー JC、ユウ S、ロエシュ DZ、ヘイ DA、ドネリー A、ゲデオン AK、カーボネル P、ロペス I、グローバー G、ガバロン I (1995 年 3 月)。 「FRAXEと精神薄弱」。医学遺伝学ジャーナル。32 (3): 162-9。土井：10.1136/jmg.32.3.162。PMC 1050310。PMID 7783162。
- Gecz J、Gedeon AK、Sutherland GR 、Mulley JC (1996 年 5 月)。「FRAXE 精神遅滞に関連する遺伝子 FMR2 の同定」。Nature Genetics。13 ( 1 ): 105–8。doi :10.1038/ng0596-105。PMID 8673085。S2CID 40161014 。
- Gu Y、Shen Y、 Gibbs RA、Nelson DL (1996 年 5 月)。「FRAXE CCG リピートと CpG アイランドに関連する新規遺伝子 FMR2 の同定」。Nature Genetics。13 ( 1 ) : 109–13。doi :10.1038/ng0596-109。PMID 8673086。S2CID 6781698。
- Chakrabarti L、Knight SJ、 Flannery AV 、 Davies KE (1996 年 2 月)。「FRAXE 脆弱部位における軽度の精神障害の候補遺伝子」。ヒト分子遺伝学。5 (2): 275–82。doi : 10.1093/hmg/ 5.2.275。PMID 8824884。
- Gécz J、Oostra BA、Hockey A、Carbonell P、Turner G、Haan EA、Sutherland GR、Mulley JC (1997 年 3 月)。「FRAXE 精神遅滞の家族における FMR2 発現」。ヒト分子遺伝学。6 (3): 435–41。doi : 10.1093/hmg/6.3.435。PMID 9147647 。
- Gecz J、Bielby S、Sutherland GR 、Mulley JC (1997 年 9 月)。「新しいファミリーの推定転写活性化因子のメンバーである FMR2 の遺伝子構造と細胞内局在」。Genomics。44 ( 2 ): 201–13。doi :10.1006/geno.1997.4867。PMID 9299237。
- Chakrabarti L、Bristulf J、 Foss GS 、 Davies KE (1998 年 3 月)。「マウス脳内および発達中の FMR2 のマウスホモログの発現」。ヒト分子遺伝学。7 (3): 441–8。doi : 10.1093/hmg/ 7.3.441。PMID 9467002 。
- Gecz J、 Mulley JC (1999)。「13.7 kb の大きな FMR2 アイソフォームの特性と発現」。European Journal of Human Genetics。7 ( 2): 157–62。doi : 10.1038/sj.ejhg.5200279。PMID 10196698。
- Murray A、Webb J、Dennis N、Conway G 、 Morton N (1999 年 10 月)。「FMR2 の微小欠失は早産卵巣不全の重要な原因となる可能性がある」。Journal of Medical Genetics。36 ( 10): 767–70。doi :10.1136 / jmg.36.10.767。PMC 1734234。PMID 10528856。
- ディアス ネト E、コレア RG、ヴェルジョフスキー アルメイダ S、ブリオネス MR、永井 MA、ダ シウバ W、ザーゴ MA、ボルディン S、コスタ FF、ゴールドマン GH、カルヴァーリョ AF、松隈 A、バイア GS、シンプソン DH、ブランスタイン A、デオリベイラ PS、ブッチャー P、ヨンギニール CV、オヘア MJ、ソアレス F、ブレンターニRR、レイス LF、デ・ソウザ SJ、シンプソン AJ (2000 年 3 月)。 「ORF 発現配列タグを使用したヒト トランスクリプトームのショットガン シーケンス」。アメリカ合衆国国立科学アカデミーの議事録。97 (7): 3491–6。Bibcode :2000PNAS...97.3491D。doi : 10.1073/pnas.97.7.3491 . PMC 16267 . PMID 10737800.
- Lo Nigro C、Faravelli F、Cavani S、Perroni L、Novello P、Vitali M、Bricarelli FD、Grasso M (2000 年 3 月)。「精神遅滞患者と表現型が正常な双子の兄弟における FRAXE 変異」。European Journal of Human Genetics。8 ( 3): 157–62。doi : 10.1038/sj.ejhg.5200425。PMID 10780779。
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- ムスメシ SA、スクデリ C、フェッリ R、アネロ G、サルッツォ R、ボスコ P、エリア M (2000 年 9 月)。 「FRAXE精神遅滞にも特有の脳波パターンが存在するのでしょうか?」臨床神経生理学。111 (9): 1632–6。土井：10.1016/S1388-2457(00)00367-9。PMID 10964075。S2CID 42912350 。
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- 北野孝、シュワルツ C、ニッケル B、ペーボ S (2003 年 8 月)。「ヒトとチンパンジーの 10 個の X 染色体遺伝子座における遺伝子多様性パターン」。分子生物学と進化。20 ( 8): 1281–9。doi : 10.1093/molbev/msg134。PMID 12777533 。
- Brylawski BP、Chastain PD、Cohen SM、Cordeiro-Stone M、Kaufman DG (2007 年 4 月)。「脆弱 X 遺伝子 FMR1 のプロモーターにおける DNA 複製起点のマッピング」。実験 および分子病理学。82 (2): 190–6。doi : 10.1016/j.yexmp.2006.10.004。PMC 1934615。PMID 17196195。
外部リンク
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト AFF2 ゲノムの位置と AFF2 遺伝子の詳細ページ。