ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
AFF1 利用可能な構造 電子データ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス AFF1 、AF4、MLLT2、PBM1、AF4/FMR2ファミリーメンバー1 外部ID オミム : 159557; MGI : 1100819; ホモロジーン : 4340; ジーンカード ：AFF1; OMA :AFF1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体5（マウス） [2] バンド 5 E5|5 50.45 cM 始める 103,840,240 bp [2] 終わり 104,003,188 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 脈絡叢上皮 腎髄質 ヒップの皮膚 網膜色素上皮 精巣上体の尾 海綿骨 上腕二頭筋の骨格筋組織 精嚢 精巣上体頭部 臀筋
トップの表現 涙腺 毛様体 積雲細胞 網膜色素上皮 原腸胚 蝸牛管の前庭膜 虹彩 パネートセル 前立腺の葉 脱落膜
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
DNA結合転写因子活性 タンパク質結合 二本鎖DNA結合 細胞成分
核 転写伸長因子複合体 スーパーエロンゲーション複合体 生物学的プロセス 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001313959 NM_001313960 NM_001166693 NM_005935
RefSeq (タンパク質) NP_001160165 NP_001300888 NP_001300889 NP_005926
場所 (UCSC) 4 章: 86.94 – 87.14 Mb 5 番: 103.84 – 104 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
AF4/FMR2ファミリーメンバー1は 、ヒト では AFF1 遺伝子 によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6] [7] [8]同じ場所に別の PBM1 遺伝子の記録があったが、これはその後取り下げられ、別名とみなされた。以前は AF4 （染色体4のALL1融合遺伝子）として知られていた 。 [8]
この遺伝子は、 RNA伸長を促進する核 転写活性化因子 のグループである AF4/FMR2（AFF）ファミリーのメンバーであり、スーパー伸長複合体の構成要素です。 [9]これは プロトオンコゲン として認識されており、白血病に関連する染色体転座により、この遺伝子が KMT2A などの他の遺伝子と融合し 、制御不能な活性化タンパク質が生成されます。 [5]
参考文献
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外部リンク
さらに読む
Morrissey J、Tkachuk DC、Milatovich A、Francke U、Link M、Cleary ML (1993 年 3 月)。「t(4;11) 急性白血病ではセリン/プロリンに富むタンパク質が HRX に融合している」。Blood。81 ( 5 ) : 1124–31。doi : 10.1182/ blood.V81.5.1124.1124。PMID 8443374 。 Nakamura T, Alder H, Gu Y, Prasad R, Canaani O, Kamada N, Gale RP, Lange B, Crist WM, Nowell PC (1993 年 5 月)。「急性白血病の 11q23 異常に関与する染色体 4、9、19 の遺伝子は、配列相同性および/または共通モチーフを共有している」。 米国 科学 アカデミー 紀要 。90 (10): 4631–5。Bibcode : 1993PNAS ...90.4631N。doi : 10.1073 / pnas.90.10.4631。PMC 46566。PMID 8506309 。 Frestedt JL、Hilden JM、Kersey JH (1996 年 8 月)。 「 乳児白血病に関与する遺伝子 AF4/FEL: 配列変異、遺伝子構造、および 5q31 のゲノム配列との相同性の可能性」。DNA および 細胞生物学 。15 (8): 669–78。doi :10.1089/dna.1996.15.669。PMID 8769569 。 Nilson I、Reichel M、Ennas MG、Greim R、Knörr C、Siegler G、Greil J、Fey GH、Marschalek R (1997 年 7 月)。「急性白血病で構造変化を伴う核タンパク質をコードする AF-4/LAF-4/FMR-2 遺伝子ファミリーのメンバーであるヒト AF-4 遺伝子のエクソン/イントロン構造」。British Journal of Haematology。98 ( 1 ): 157–69。doi : 10.1046 /j.1365-2141.1997.1522966.x。PMID 9233580。S2CID 25176760 。 Megonigal MD、Rappaport EF、Jones DH、Kim CS、Nowell PC、Lange BJ、Felix CA (1997 年 10 月)。「治療関連白血病における MLL ゲノム ブレークポイントを増幅するための Panhandle PCR 戦略」。 米国 科学 アカデミー紀要 。94 (21): 11583–8。Bibcode : 1997PNAS ... 9411583M。doi : 10.1073/ pnas.94.21.11583。PMC 23546。PMID 9326653 。 Felix CA、Kim CS、Megonigal MD、Slater DJ、Jones DH、Spinner NB、Stump T、Hosler MR、Nowell PC、Lange BJ、Rappaport EF (1997 年 12 月)。「パンハンドルポリメラーゼ連鎖反応により、未知のパートナー遺伝子を含む MLL ゲノム転座ブレークポイントが増幅される」。Blood。90 ( 12 ) : 4679–86。doi : 10.1182 /blood.V90.12.4679。PMID 9389682 。 Isnard P、Depetris D、Mattei MG、Ferrier P、Djabali M (1998 年 12 月)。「ヒト白血病に関与するマウス AF-4 遺伝子の cDNA クローニング、発現、染色体局在」。Mammalian Genome。9 ( 12 ) : 1065–8。doi :10.1007/s003359900927。PMID 9880680。S2CID 29956410 。 Felix CA、Hosler MR、Slater DJ、Megonigal MD、Lovett BD、Williams TM、Nowell PC、Spinner NB、Owens NL、Hoxie J、Croce CM、Lange BJ、Rappaport EF (1999 年 12 月)。「t(4;11) 転座ブレークポイントにおける AF-4 イントロン 4 の重複領域」。 分子 診断 。4 (4): 269–83。doi : 10.1016 /S1084-8592(99)80002-2。PMID 10671636 。 Reichel M、Gillert E、Breitenlohner I、Angermüller S、Fey GH、Marschalek R、Repp R、Greil J、Beck JD (2001 年 2 月)。「t(4;11) 急性リンパ性白血病患者からの染色体切断点の迅速分離: 基礎研究と臨床研究への影響」。 白血病 。15 ( 2) : 286–8。doi :10.1038 / sj.leu.2402018。PMID 11236948。S2CID 42706811 。 Raffini LJ、Slater DJ、Rappaport EF、Lo Nigro L、Cheung NK、Biegel JA、Nowell PC、Lange BJ、Felix CA (2002 年 4 月)。「パンハンドル PCR と逆パンハンドル PCR により、MLL 転座の der(11) と der(other) ゲノム ブレークポイント ジャンクションのクローニングが可能になり、MLL、AF-4、および CDK6 の複合転座が特定される」。 米国 科学 アカデミー 紀要 。99 (7): 4568–73。Bibcode : 2002PNAS ...99.4568R。doi : 10.1073/ pnas.062066799。PMC 123688。PMID 11930009 。 Bertrand FE、Spengeman JD 、Shah N、LeBien TW (2003 年 12 月)。「MLL/AF4 オンコプロテインの存在下での B 細胞発達は、HOX A7 および HOX A9 発現がない場合でも進行する」。 白血病 。17 ( 12 ): 2454–9。doi :10.1038/sj.leu.2403178。PMID 14562113。S2CID 10639425 。 Caslini C、Serna A、Rossi V、Introna M、Biondi A (2004 年 6 月)。「MLL-AF4 融合オンコプロテインの段階的発現による細胞周期の調節」。 白血病 。18 ( 6 ): 1064–71。doi :10.1038/ sj.leu.2403321。PMID 14990976。S2CID 19189264 。 Bursen A、Moritz S、Gaussmann A、Moritz S、Dingermann T、Marschalek R (2004 年 8 月)。「AF4 野生型および AF4.MLL 融合タンパク質と SIAH タンパク質の相互作用: t(4;11) 病態生物学の指標?」。 Oncogene。23 ( 37 ) : 6237–49。doi : 10.1038 /sj.onc.1207837。PMID 15221006。S2CID 9645787 。 Colland F、Jacq X、Trouplin V、Mougin C、Groizeleau C、Hamburger A、Meil A、Wojcik J、Legrain P、Gauthier JM (2004 年 7 月)。「ヒトシグナル伝達経路の機能的プロテオミクスマッピング」。 ゲノム 研究 。14 ( 7 ) : 1324–32。doi :10.1101/gr.2334104。PMC 442148。PMID 15231748 。 Beausoleil SA、Jedrychowski M、Schwartz D、Elias JE、Villén J、Li J、Cohn MA、Cantley LC、Gygi SP (2004 年 8 月)。「HeLa 細胞核リン酸化タンパク質の大規模特性評価」。 米国 科学 アカデミー 紀要 。101 (33): 12130–5。Bibcode : 2004PNAS..10112130B。doi : 10.1073 / pnas.0404720101。PMC 514446。PMID 15302935 。 Xia ZB、Popovic R、Chen J、Theisler C、Stuart T、Santillan DA、Erfurth F、Diaz MO、Zeleznik-Le NJ (2005 年 9 月)。「MLL 融合遺伝子 MLL-AF4 は、サイクリン依存性キナーゼ阻害剤 CDKN1B (p27kip1) の発現を制御する」。 米国 科学 アカデミー 紀要 。102 ( 39): 14028–33。doi : 10.1073/ pnas.0506464102。PMC 1236570。PMID 16169901 。
