アドキ10

アドキ10
利用可能な構造
電子データ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	4CLK、4CLL、4CLP、4CLS、4CLT、4CLU、4CLW、4CLY、4CLZ、4CM0、4CM2、4OYA、4OYB、4OYI、4OYM、4OYO、4OYP、4OYW、4OYX、4OYZ、4OZ2、4OZ3、4UST、4USU、4USV、4USW、5D0R
識別子
エイリアス	ADCY10、HCA2、SAC、SACI、Sacy、hsAC、HEL-S-7a、アデニル酸シクラーゼ 10 (可溶性)、アデニル酸シクラーゼ 10、可溶性、アデニル酸シクラーゼ 10
外部ID	オミム：605205; MGI : 2660854;ホモロジーン: 10188;ジーンカード：ADCY10; OMA :ADCY10 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体1（ヒト）
終わり	167,914,215 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体1（マウス）
終わり	165,404,343 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	精子; ; 左精巣; ; 右精巣; ; 頬粘膜細胞; ; 肝臓の右葉; ; 睾丸; ; 生殖腺; ; 小脳半球; ; 小脳の右半球; ; 横行結腸粘膜;
	トップの表現
	精子細胞; ; 精母細胞; ; 精細管; ; 胚; ; 胚; ; 顆粒球; ; 桑実胚; ; 胚盤胞; ; 受精卵; ; 脊髄の腰椎部分;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	ヌクレオチド結合; マンガンイオン結合; 金属イオン結合; リアーゼ活性; アデニル酸シクラーゼ活性; リン酸素リアーゼ活性; 重炭酸塩結合; ATP結合; マグネシウムイオン結合; ATPase結合;
細胞成分	細胞質; 細胞質; 細胞投影; 膜; 微小管細胞骨格; 成長円錐; 細胞の基底部分; 細胞膜; 細胞の頂端部分; 繊毛; 軸索; ソーマ; 樹状突起; ミトコンドリア; 細胞質の核周囲領域; 運動繊毛; 細胞骨格; 核; 頂端細胞膜; 細胞外領域;
生物学的プロセス	無機物質に対する細胞反応; 細胞内シグナル伝達; 細胞外液の移動に関与する上皮繊毛の運動; 環状ヌクレオチド生合成プロセス; 精子形成; アポトーシス過程の正の調節; cAMPの生合成プロセス;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	55811
	271639
	ENSG00000143199
	ENSMUSG00000026567
	言語
	翻訳
	NM_001167749 ; NM_001297772 ; NM_018417
	NM_173029 ; NM_001357427
	NP_001161221 ; NP_001284701 ; NP_060887
	NP_766617 ; NP_001344356
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

アデニル酸シクラーゼ10はADCY10としても知られ、ヒトではADCY10遺伝子によってコードされる酵素である。^[5]

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、可溶性でGタンパク質やフォルスコリンの調節に反応しない、哺乳類のアデニル酸シクラーゼの独特なクラスに属します。細胞質に局在し、全身の一般的な重炭酸センサーとして機能すると考えられています。また、精子のcAMP生成に重要な役割を果たす可能性があり、精巣上体、受精能獲得、運動亢進、および/または先体反応を介した精子の成熟に関与している可能性があります。^[6]

臨床的意義

ADCY10遺伝子の変異は、吸着性高カルシウム尿症^[5]および男性不妊症^[7]のリスク増加と関連している。

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000143199 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000026567 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ ab Reed BY、Heller HJ、Gitomer WL、Pak CY (1999 年 11 月)。「吸収性高カルシウム尿症の遺伝子欠陥を染色体 1q23.3-q24 にマッピング」。臨床内分泌学および代謝学ジャーナル。84 (11): 3907–3913。doi : 10.1210/ jcem.84.11.6155。PMID 10566627。
^ 「Entrez Gene: ADCY10」。
^ アクバリ A、ピピトーン GB、アンヴァル Z、ヤーファリニア M、フェラーリ M、カレラ P、他。（2019年6月）。「重度の劣性劣性精子無力症を引き起こし、吸収性高カルシウム尿症を伴う分離を引き起こすADCY10フレームシフト変異体」。人間の生殖。34 (6): 1155–1164。土井：10.1093/humrep/dez048。PMID 31119281。

外部リンク

UCSC ゲノムブラウザのヒト ADCY10 ゲノムの位置と ADCY10 遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

Hukovic N、Panetta R、Kumar U、Rocheville M、Patel YC (1998 年 8 月)。「ヒトソマトスタチン受容体タイプ 5 の細胞質末端は、アデニル酸シクラーゼとの相互作用と、脱感作および内部化の媒介に重要である」。The Journal of Biological Chemistry。273 ( 33): 21416–21422。doi : 10.1074/ jbc.273.33.21416。PMID 9694905。
Buck J、Sinclair ML、Schapal L、Cann MJ、Levin LR (1999 年 1 月)。「細胞質アデニル酸シクラーゼは哺乳類のユニークなシグナル伝達分子を定義する」。米国科学アカデミー紀要。96 ( 1 ) : 79–84。Bibcode : 1999PNAS ...96...79B。doi : 10.1073/ pnas.96.1.79。PMC 15096。PMID 9874775。
Hayes JS、Lawler OA、Walsh MT、 Kinsella BT (1999 年 8 月)。「プロスタサイクリン受容体はイソプレニル化される。イソプレニル化は効率的な受容体-エフェクター結合に必要である」。The Journal of Biological Chemistry。274 ( 34): 23707–23718。doi : 10.1074/ jbc.274.34.23707。PMID 10446129。
Sinclair ML、Wang XY、Mattia M、Conti M、Buck J、Wolgemuth DJ、他 (2000 年 5 月)。「男性生殖細胞における可溶性アデニル酸シクラーゼの特異的発現」。分子生殖発達。56 (1): 6–11。doi : 10.1002/(SICI)1098-2795(200005)56:1<6::AID-MRD2 > 3.0.CO;2- M。PMID 10737962。S2CID 34539645 。
Chen Y、Cann MJ、Litvin TN、Iourgenko V 、Sinclair ML、Levin LR、他 (2000 年 7 月)。「進化的に保存された重炭酸塩センサーとしての可溶性アデニル酸シクラーゼ」。Science。289 ( 5479 ): 625–628。Bibcode : 2000Sci ...289..625C。doi : 10.1126/science.289.5479.625。PMID 10915626 。
Jaiswal BS、Conti M (2001 年 8 月)。「生殖細胞可溶性アデニル酸シクラーゼのスプライス変異体の同定と機能分析」。The Journal of Biological Chemistry。276 ( 34 ): 31698–31708。doi : 10.1074/ jbc.M011698200。PMID 11423534。
Reed BY、Gitomer WL、Heller HJ、Hsu MC、Lemke M、Padalino P、他 (2002 年 4 月)。「吸収性高カルシウム尿症表現型および低脊椎骨密度に関連する塩基置換遺伝子の同定と特性評価」。臨床内分泌代謝学ジャーナル。87 (4): 1476–1485。doi : 10.1210/jc.87.4.1476。PMID 11932268 。
Zippin JH、Chen Y、Nahirney P、Kamenetsky M 、 Wuttke MS、Fischman DA、他 (2003 年 1 月)。「異なるシグナル伝達マイクロドメインにおける重炭酸塩感受性アデニル酸シクラーゼの区画化」。FASEBジャーナル。17 ( 1 ) : 82–84。doi : 10.1096/fj.02-0598fje。PMID 12475901。S2CID 22099561 。
Litvin TN、Kamenetsky M、Zarifyan A 、 Buck J、Levin LR (2003 年 5 月)。「可溶性アデニル酸シクラーゼの運動特性。カルシウムと重炭酸塩の相乗効果」。The Journal of Biological Chemistry。278 ( 18): 15922–15926。doi : 10.1074/ jbc.M212475200。PMID 12609998。
Jaiswal BS、Conti M (2003 年 9 月)。「哺乳類精子で発現する可溶性アデニル酸シクラーゼのカルシウム調節」。米国科学アカデミー紀要。100 ( 19): 10676–10681。Bibcode : 2003PNAS..10010676J。doi : 10.1073/ pnas.1831008100。PMC 196863。PMID 12958208。
Marjanovic JA、Li Z、Stojanovic A、Du X (2005 年 11 月)。「血小板活性化における一酸化窒素合成酵素 3 とグアニル酸シクラーゼの刺激的役割」。The Journal of Biological Chemistry。280 ( 45): 37430–37438。doi : 10.1074/ jbc.M506518200。PMID 16144836。
Schmid A、Sutto Z、Nlend MC、Horvath G、Schmid N、Buck J、他 (2007 年 7 月)。「可溶性アデニル酸シクラーゼは繊毛に局在し、cAMP の生成を介して繊毛拍動周波数の調節に寄与する」。The Journal of General Physiology。130 ( 1): 99–109。doi : 10.1085 /jgp.200709784。PMC 2154360。PMID 17591988。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000143199 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000026567 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid10566627-5] Reed BY、Heller HJ、Gitomer WL、Pak CY (1999 年 11 月)。「吸収性高カルシウム尿症の遺伝子欠陥を染色体 1q23.3-q24 にマッピング」。臨床内分泌学および代謝学ジャーナル。84 (11): 3907–3913。doi : 10.1210/ jcem.84.11.6155。PMID 10566627。

[entrez-6] 「Entrez Gene: ADCY10」。

[7] アクバリ A、ピピトーン GB、アンヴァル Z、ヤーファリニア M、フェラーリ M、カレラ P、他。（2019年6月）。「重度の劣性劣性精子無力症を引き起こし、吸収性高カルシウム尿症を伴う分離を引き起こすADCY10フレームシフト変異体」。人間の生殖。34 (6): 1155–1164。土井：10.1093/humrep/dez048。PMID 31119281。

関数

臨床的意義

参考文献

外部リンク

さらに読む

関連するトピック

電子データ

エイリアス

オミム

MGI