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オルファネットは希少疾患とそれに関連する診断、希少疾病用医薬品、臨床試験、専門家ネットワークに特化した組織および知識ベースです。[1]
Orphanetは1997年にフランス国立保健医療研究所（Inserm）によってフランスで設立されました。このウェブサイトは、Insermが主導する40か国の学術機関のネットワークによって管理されており、欧州連合保健計画共同行動です。 [2] [3]医師と患者の両方向けのコンテンツが含まれています。管理事務所はパリにあり、公式の医学雑誌はBioMed Centralが発行するOrphanet Journal of Rare Diseasesです。2020年10月現在、このサイトでは6,100を超える希少疾患と5,400の遺伝子に関する情報を提供しています。[3][アップデート]
入手可能な情報
Orphanet は、希少疾患に関する知識の収集、提供、改善、および希少疾患患者の診断、ケア、治療の改善を目的としたオンラインデータベースです。希少疾患をリスト化し、希少疾患の標準命名法 (ORPHAcodes) を維持することにより、Orphanet は、医療および研究情報システムで希少疾患の可視性を高めることに貢献しています。情報は、英語、フランス語、ドイツ語、オランダ語、スペイン語、イタリア語、ポルトガル語、ポーランド語、チェコ語で利用できます。この Web サイトには広告は一切掲載されていません。[1]
希少疾患ディレクトリ
2000年に1人未満（ヨーロッパのデータに基づく）の罹患率が高い疾患を検索するには、さまざまな方法があります。検索は、例えば早老症などの疾患名を入力して、罹患率と定義に関する情報を取得することで可能です。また、 ICDコード、OMIMコード、または疾患に関連する遺伝子名を入力して、特定の疾患を検索することもできます。 [4]
診断テストと検査施設ディレクトリ
希少疾患の診断を確定するために実施される診断検査と、それを実施する技術的能力を備えた検査室に関する情報は、診断検査のセクションで見つけることができます。体質遺伝子検査は、希少疾患以外の疾患、遺伝的感受性のある疾患、および薬理遺伝学についても登録されています。検索は、国、専門分野、目的、技術、または目的別に行うことができます。[5]
専門家および機関のディレクトリ
プロフェッショナル
希少疾患の分野で働く専門家は、掲載に同意した場合、このセクションに掲載されます。専門センターのコンサルタントや医師、研究室の生物学者、研究者、患者団体の代表者、ネットワークのコーディネーター、臨床試験の主任研究者、レジストリやバイオバンクの管理者または連絡担当者を見つけることができます。[6]
機関
機関のリストには、例えば、専門家センター、研究室や臨床検査室、患者団体、登録機関やバイオバンクをホストする機関などが含まれます。表示される情報は、リストに掲載されることに同意した機関で働く専門家によって提供されています。[7]
エキスパートセンターディレクトリ
それぞれの希少疾患を入力すると、医療管理や遺伝カウンセリングを専門とする専門センターまたは専門センターのネットワークに関する情報が見つかります。
このリストには、国の保健当局によって正式に指定された医療管理センターと、あらゆる遺伝性疾患、特定の遺伝性疾患、または疾患群に対する遺伝カウンセリングや遺伝相談を提供するセンターが含まれています。結果は、地理的または特定性によって並べ替えることができます。また、医療管理、遺伝カウンセリング、またはその両方を指定したり、成人または小児のクリニックを検索したりすることもできます。[8]
希少疾病用医薬品ディレクトリ
このディレクトリには、開発段階を問わず、希少疾患の治療に使用される医薬品（および物質）が含まれています。これには、ヨーロッパや米国で希少疾患とみなされる疾患に対して希少疾病指定を受けたすべての物質が含まれます。希少疾患の特定の適応症で販売承認を受けている限り、指定を受けていない医薬品も含まれます。[9]
研究および臨床試験ディレクトリ
研究プロジェクト
希少疾患に明確に焦点を当てた進行中の研究プロジェクトや未発表の研究プロジェクトに関する情報が入手可能です。これらの研究プロジェクトは、通常の国家研究資金によって資金提供されているか、または競争的な研究プロジェクトの選定を行う科学委員会を持つ資金提供機関によって資金提供されています。単一施設の研究プロジェクトや、国内または国際的な多施設の研究プロジェクトが登録されています。[10]
臨床試験
オーファネットに掲載されている臨床試験は、特定の希少疾患を治療（または予防）するための薬剤（物質または組み合わせ）を評価することを目的とした介入研究です。試験は国内または国際的に実施され、段階に関しては、募集中、進行中、または終了しています。2018年に協力を開始して以来、[11]世界保健機関の 国際臨床試験登録プラットフォーム（ICTRP）とオーファネットは、希少疾患に関する臨床試験を簡単に識別および検索できるようにし、希少疾患に関する知識を向上させることを目指しています。[12] [13]
患者団体
このセクションでは、特定の希少疾患または希少疾患群に特化した患者団体、統括団体、同盟に関する情報を提供します。これらの情報は、地域別または専門性別に並べ替えることができます。患者団体は、活動的で、対応力があり、患者にサポートと情報を提供し、国の法律に従って法的地位を持ち、指定された代表者および/または連絡担当者を擁している必要があります。ただし、これらの要件が満たされない場合、Orphanet は一切の責任を負いません。[14]
活動報告およびその他出版物
オーファネットのウェブサイト
オーファネットレポートは、すべての希少疾患に関連するトピックを網羅した一連のテキストで構成されています。新しいレポートは定期的にオンラインに公開され、これらのテキストの一部は定期的に更新されます。年次活動レポートは、約80ページのPDFファイルで入手できます。[15]
希少疾患に関するオルファネットジャーナル
Orphanet Journal of Rare DiseasesはSpringer Natureとの協力により発行されています。多数のレポートや特集記事がオンラインで閲覧可能です。提供は無料です。[16]
参照
参考文献
- ^ ab 「希少疾患とオーファンドラッグのポータル」Orphanet 。 2021年4月15日閲覧。
- ^ Rath, Ana; Olry, Annie; Dhombres, Ferdinand; Brandt, Maja Miličić; Urbero, Bruno; Ayme, Segolene (2012 年 5 月)。「健康情報システムにおける希少疾患の表現: 幅広いエンド ユーザーに対応するオーファネット アプローチ」。Human Mutation。33 ( 5 ) : 803–808。doi : 10.1002/ humu.22078。PMID 22422702 。
- ^ ab 「Orphanet: Orphanetについて」www.orpha.net . 2020年10月16日閲覧。
- ^ 「希少疾患の探索」Orphanet 2021年4月15日閲覧。
- ^ 「診断テストを検索する」。Orphanet 。 2021年4月15日閲覧。
- ^ 「専門家を探す」Orphanet 2021年4月15日閲覧。
- ^ 「機関を検索する」。Orphanet 。 2021年4月15日閲覧。
- ^ 「専門センターを探す」Orphanet 2021年4月15日閲覧。
- ^ 「希少疾病用医薬品の検索」Orphanet 2021年4月15日閲覧。
- ^ 「研究プロジェクトを探す」Orphanet 2021年4月15日閲覧。
- ^ 「Orphanetコラボレーション」。世界保健機関。 2023年8月12日閲覧。
- ^ 「国際臨床試験登録プラットフォーム（ICTRP）」。世界保健機関。 2021年4月15日閲覧。
- ^ 「臨床試験を検索する」。Orphanet 。 2021年4月15日閲覧。
- ^ 「患者団体を探す」Orphanet 2021年4月15日閲覧。
- ^ 「Orphanetレポートシリーズ/手順」。Orphanet 。 2021年4月15日閲覧。
- ^ 「希少疾患と希少疾病用医薬品のポータルサイト、Orphanetの公式ジャーナル」Springer Nature . 2021年4月15日閲覧。
外部リンク
- 公式サイト
- 希少疾患に関するオルファネットジャーナル
- 国際臨床試験登録プラットフォーム