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| 49,XXXXYxxc症候群 | |
|---|---|
| その他の名前 | フラッカロ症候群 |
 | |
| XXXXY症候群と突顎症を患う19歳の男性 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
| 通常の発症 | 出生前 |
| 間隔 | 生涯 |
| 原因 | 減数分裂中の細胞不分離 |
| 診断方法 | 核型 |
| 頻度 | 85,000～100,000人に1人 |
49,XXXXY症候群は、極めて稀な異数性性 染色体異常症です。約85,000～100,000人の男性のうち1人に発生します。[1] [2] [3]この症候群は、減数分裂IとIIの両方で母親の不分離が原因です。[4] 1960年に初めて診断され、研究者にちなんでフラッカロ症候群と名付けられました。[2]
兆候と症状
49,XXXXYの症状はクラインフェルター症候群や48,XXXYの症状と若干似ていますが、通常ははるかに重篤です。異数性はしばしば致命的ですが、「 X不活性化」があり、余分なX染色体の存在による追加遺伝子量の影響が大幅に減少します。[5]
生殖
49,XXXXY症候群の患者は、成人期に不妊症を伴う乳児期の二次性徴を呈する傾向がある。[5]
- 性器低形成症[5]
- 思春期の欠如または遅延[6]
物理的な
49,XXXXYの男性は多くの骨格異常を有する傾向がある。これらの骨格異常には以下が含まれる: [7]
効果には以下も含まれます:
49,XXXXYは原発性免疫不全症の増加率とも関連している可能性がある。[8]
認知と発達
ダウン症候群と同様に、49,XXXXY症候群の精神的影響はさまざまです。言語障害や不適応行動の問題が典型的です。[9] ある研究では、48,XXYY、48,XXXY、49,XXXXYと診断された男性を調査しました。その結果、48,XXXYと49,XXXXYの男性は、同年代の男性よりも認知機能がはるかに低いことがわかりました。これらの男性は、実年齢の割に未熟な行動を示す傾向があり、攻撃的な傾向の増加もこの研究で指摘されています。[9]
2020年の研究では、49,XXXXYの男児は就学前の早い段階から、内向的行動や不安の割合が高いことがわかりました。[10]社会的応答性尺度-2（SRS-2）を使用したテストでは、この症状を持つ人は一般的に社会的障害の兆候がより多く見られるものの、社会的認識への影響は最小限であることがわかりました。[10]
病態生理学
その名前が示すように、この症候群の患者は23番目のペアに1本のY染色体と4本のX染色体を持ち、したがって通常の46本ではなく49本の染色体を持つ。異数性疾患のほとんどのカテゴリと同様に、49,XXXXY症候群は知的障害を伴うことが多い。これはクラインフェルター症候群（47,XXY）の一種または変異体であると考えられる。 [11]この症候群の患者は通常モザイクであり、49,XXXXY/48,XXXXである。[4]
これは遺伝性ではあるが遺伝性ではないため、両親の遺伝子が症候群を引き起こす一方で、複数の子供が症候群を発症する可能性はわずかながらある。この病気を受け継ぐ確率は約1％である。[5]
診断
49,XXXXYは核型分析によって臨床的に診断できる。[12] 顔面異形症やその他の体細胞異常は遺伝子検査を受ける理由となる可能性がある。[4]
処理
この症候群の遺伝子異常を治す治療法はないが、症状を治療できる可能性はある。不妊症のため、イランのある男性は人工生殖法を使用した。[4]イランで49,XXXXY症候群と診断された乳児は、動脈管開存症を持って生まれたが、これは手術で治され、その他の合併症は補充療法で管理された。[4]
テストステロン療法の投与は、49,XXXXYの男性の運動能力、言語能力、非言語的IQを改善することが示されています。[13]
参照
- 性染色体異常
- 異数性
- ターナー症候群
- クラインフェルター症候群
- 49、XXXXX、女性に発症する同様の症候群
参考文献
- ^ Visootsak J、 Graham JM (2006)。 「クラインフェルター症候群およびその他の性染色体異数性」。Orphanet J Rare Dis。1 : 42。doi : 10.1186 /1750-1172-1-42。PMC 1634840。PMID 17062147。
- ^ ab Fraccaro, M.; Kaijser, K.; Lindsten, J. (1960-10-22). 「49染色体を持つ子供」Lancet . 2 (7156): 899–902. doi :10.1016/s0140-6736(60)91963-2. ISSN 0140-6736. PMID 13701146.
- ^ Etemadi, Katayoon; Basir, Behnaz; Ghahremani, Safieh (2015年3月). 「49, XXXXY症候群の新生児診断」.イラン生殖医学ジャーナル. 13 (3): 181–184. ISSN 1680-6433. PMC 4426158 . PMID 26000009.
- ^ abcde ハディプール、ファテメ;シャフェガティ、ユセフ。バゲリザデ、エイマン。ベジャティ、ファルコンデ。ハディプール、ザーラ (2013)。 「フラッカロ症候群：イラン人2例の報告：家族内の乳児と成人」。アクタ メディカ イラニカ。51 (12): 907–909。ISSN 1735-9694。PMID 24442548。
- ^ abcde Webspawner.com の 49,XXXXY 症候群に関する記事。Wayback Machineで 2008 年 9 月 14 日にアーカイブ。2008年 3 月 26 日閲覧。
- ^ Hammami, Mohammad Bakri; Elkhapery, Ahmed (2020-07-29). 「49, XXXXY症候群の性的および発達的側面：症例報告」。Andrologia . 52 ( 10): e13771. doi : 10.1111/and.13771 . PMID 32725928 – Wiley Online Database経由。
- ^ Sprouse, Courtney; Tosi, Laura; Stapleton, Emily; Gropman, Andrea L.; Mitchell, Francie L.; Peret, Rick; Sadeghin, Teresa; Haskell, Kathryn; Samango-Sprouse, Carole A. (2013). 「49, XXXXYの少年の大規模コホートにおける筋骨格異常」. American Journal of Medical Genetics . 163 (1): 44–49. doi :10.1002/ajmg.c.31354. PMID 23359596. S2CID 40989726.
- ^ Keller, Michael D.; Sadeghin, Teresa; Samango-Sprouse, Carole; Orange, Jordan S. (2013-01-23). 「49,XXXXY染色体変異を持つ患者の免疫不全」. American Journal of Medical Genetics . 163 (1): 50–54. doi :10.1002/ajmg.c.31348. PMC 4886306. PMID 23345259 – Wiley Online Database経由.
- ^ ab Visootsak J、Rosner B、Dykens E、Tartaglia N、Graham JM (2007 年 6 月)。「性染色体異数性の行動表現型: 48,XXYY、48,XXXY、および 49,XXXXY」。Am . J. Med. Genet. A . 143A (11): 1198–203. doi :10.1002/ajmg.a.31746. PMID 17497714. S2CID 25732790。
- ^ ab Lasutschinkow, Patricia C.; Gropman, Andrea L.; Porter, Grace F.; Sadeghin, Teresa; Samango-Sprouse, Carole A. (2020-02-21). 「49,XXXXY症候群の行動表現型：不安関連症状の存在と社会意識の完全性」. American Journal of Medical Genetics . 182 (5): 974–986. doi :10.1002/ajmg.a.61507. PMID 32083381. S2CID 211230717 – Wiley Online Database経由.
- ^ コトラン、ラムジ S.;クマール、ヴィナイ。ファウスト、ネルソン。ネルソ・ファウスト。ロビンズ、スタンリー・Ｌ．アッバス、アブル K. (2005)。ロビンスとコトランの病気の病理学的根拠。ミズーリ州セントルイス: エルゼビア・サンダース。 p. 179.ISBN 0-7216-0187-1。
- ^ Blumenthal, Jonathan D.; Baker, Eva H.; Lee, Nancy Raitano; Wade, Benjamin; Clasen, Liv S.; Lenroot, Rhoshel K.; Giedd, Jay N. (2013). 「49,XXXXY症候群における脳の形態異常：小児磁気共鳴画像研究」NeuroImage: Clinical . 2 : 197–203. doi :10.1016/j.nicl.2013.01.003. PMC 3649771 . PMID 23667827.
- ^ Tosi, Laura; Mitchell, Francie; Porter, Grace F.; Ruland, Leigh; Gropman, Andrea; Lasutschinkow, Patricia C.; Tran, Selena L.; Rajah, Elmer N.; Gillies, Austin P.; Hendrie, Patricia; Peret, Rick; Sadeghin, Teresa; Samango-Sprouse, Carole A. (2020-04-03). 「49,XXXXYの男の子の大規模な国際コホートにおける筋骨格異常」. American Journal of Medical Genetics . 185 (12): 3531–3540. doi :10.1002/ajmg.a.61578. PMID 32243688. S2CID 214785617 – Wiley Online Database経由.
さらに読む
- Jonathan D. Blumenthal; Eva H. Baker; Nancy Raitano Lee; Benjamin Wade; Liv S. Clasen; Rhoshel K. Lenroot; Jay N. Giedd (2013). 「49,XXXXY症候群における脳の形態異常：小児磁気共鳴画像研究」NeuroImage: Clinical . 2 : 197–203. doi :10.1016/j.nicl.2013.01.003. PMC 3649771 . PMID 23667827.
外部リンク
- 国立希少疾患機構の49XXXXY