非常に長い鎖のアシルCoA合成酵素

SLC27A2
識別子
エイリアス	SLC27A2、ACSVL1、FACVL1、FATP2、HsT17226、VLACS、VLCS、hFACVL1、溶質キャリアファミリー27メンバー2
外部ID	オミム: 603247; MGI : 1347099;ホモロジーン: 37830;ジーンカード：SLC27A2; OMA :SLC27A2 - オルソログ
EC番号	6.2.1.3
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	15番染色体（ヒト）
終わり	50,236,385 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体2（マウス）
終わり	126,430,163 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	気管支上皮細胞; ; 肝臓; ; 肝臓の右葉; ; 腎臓尿細管; ; 精巣上体; ; 横行結腸粘膜; ; 精巣上体頭; ; 副鼻腔粘膜; ; 糸球体; ; 後腎糸球体;
	トップの表現
	右腎臓; ; 近位尿細管; ; 人間の腎臓; ; 肝臓の左葉; ; 球形嚢; ; 嗅上皮; ; 耳下腺; ; パネートセル; ; 胆嚢; ; 涙腺;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	ヌクレオチド結合; 脂肪酸膜トランスポーター活性; リガーゼ活性; 触媒活性; 酵素結合; シグナル伝達受容体結合; 極長鎖脂肪酸CoAリガーゼ活性; ATP結合; フィタン酸CoAリガーゼ活性; プリスタネートCoAリガーゼ活性; デカン酸CoAリガーゼ活性; 長鎖脂肪酸CoAリガーゼ活性; 長鎖脂肪酸トランスポーター活性;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 小胞体腔; 小胞体膜; 膜; ペルオキシソーム膜; ペルオキシソーム; 小胞体膜の不可欠な構成要素; 小胞体; ミトコンドリア; ペルオキシソーム膜の不可欠な構成要素; 細胞外エクソソーム; 細胞膜; 特定の顆粒膜; 細胞質;
生物学的プロセス	脂質代謝; 非常に長鎖脂肪酸の代謝プロセス; 脂肪酸輸送; 脂肪酸代謝プロセス; 長鎖脂肪酸の細胞内への輸入; 脂肪酸のα酸化; 非常に長鎖の脂肪酸の分解過程; 脂肪酸のベータ酸化; 代謝; 長鎖脂肪酸の代謝過程; 胆汁酸の生合成プロセス; メチル分岐脂肪酸の代謝過程; 好中球脱顆粒; ペルオキシソームへのタンパク質標的化;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	11001
	26458
	ENSG00000140284
	ENSMUSG00000027359
	O14975
	O35488
	NM_003645 ; NM_001159629
	NM_011978
	NP_001153101 ; NP_003636
	NP_036108
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

極長鎖アシルCoA合成酵素は、ヒトではSLC27A2 遺伝子によってコードされる酵素である。^[5]^[6]

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、長鎖脂肪酸コエンザイムAリガーゼファミリーのアイソザイムである。基質特異性、細胞内局在、組織分布は異なるが、このファミリーのすべてのアイソザイムは遊離長鎖脂肪酸を脂肪酸アシルCoAエステルに変換し、脂質生合成と脂肪酸分解において重要な役割を果たす。このアイソザイムは、22個以上の炭素を含む長鎖、分岐鎖、および極長鎖脂肪酸をCoA誘導体に活性化する。主に肝臓と腎臓で発現し、小胞体とペルオキシソームの両方に存在するが、ミトコンドリアには存在しない。ペルオキシソーム酵素活性の低下は、 X連鎖性副腎白質ジストロフィーの生化学的病理学に部分的に関与している。^[6]

参照

溶質輸送体ファミリー

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000140284 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000027359 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Wakui K, Aoyama T, Uchiyama A, Hashimoto T, Fukushima Y (1998年10月). 「蛍光in situハイブリダイゼーションによるヒト脂肪酸コエンザイムAリガーゼ超長鎖1遺伝子（FACVL1）のヒト染色体バンド15q21.2への割り当て」Cytogenet Cell Genet . 81 (3–4): 292–3. doi :10.1159/000015051. PMID 9730624. S2CID 46774274.
^ ab "Entrez Gene: SLC27A2 溶質キャリアファミリー 27 (脂肪酸トランスポーター)、メンバー 2".

さらに読む

Perez VM、Gabell J、Behrens M、Wase N、DiRusso CD、Black PN (2020)。「マウス肝臓における脂肪酸輸送タンパク質2（FATP2）の欠失は、PPAR調節遺伝子の発現を増加させることで代謝ランドスケープを変化させる」。J . Biol. Chem . 295 (17): 5737–5750. doi : 10.1074/jbc.RA120.012730 . PMC 7186177. PMID 32188695 。
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Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
太田孝文、鈴木勇、西川孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000140284 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000027359 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid9730624-5] Wakui K, Aoyama T, Uchiyama A, Hashimoto T, Fukushima Y (1998年10月). 「蛍光in situハイブリダイゼーションによるヒト脂肪酸コエンザイムAリガーゼ超長鎖1遺伝子（FACVL1）のヒト染色体バンド15q21.2への割り当て」Cytogenet Cell Genet . 81 (3–4): 292–3. doi :10.1159/000015051. PMID 9730624. S2CID 46774274.

[entrez-6] "Entrez Gene: SLC27A2 溶質キャリアファミリー 27 (脂肪酸トランスポーター)、メンバー 2".