ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
タフ1 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1EQF、3AAD、3UV4、3UV5、4RGW、4YYM、4YYN、5I29、5I1Q、5FUR
識別子 エイリアス TAF1 、BA2R、CCG1、CCGS、DYT3、DYT3/KAT4、N-NSCL2、OF、P250、TAF(II)250、TAF2A、TAFII-250、TAFII250、XDP、MRXS33、TATAボックス結合タンパク質関連因子1 外部ID オミム ：313650; MGI : 1336878; ホモロジーン : 37942; ジーンカード ：TAF1; OMA :TAF1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 X染色体（マウス） [2] バンド XD|X 44.29 cM 始める 100,576,340 bp [2] 終わり 100,645,395 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 腓骨神経 アキレス腱 結腸上皮 尿道 扁桃腺 左卵巣 乳管 心膜 脳梁 子宮体部
トップの表現 手 網膜の神経層 海馬歯状回顆粒細胞 生殖腺隆起 吻側回遊流 心室帯 上顎突出 腹側被蓋野 胎児の尾 弓状核
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
トランスフェラーゼ活性 ヌクレオチド結合 DNA結合 転写活性化因子活性 p53結合 転写因子結合 タンパク質結合 リジンアセチル化ヒストン結合 TBPクラスのタンパク質結合 アシルトランスフェラーゼ活性 ATP結合 タンパク質セリン/スレオニンキナーゼ活性 ヒストンアセチルトランスフェラーゼ活性 キナーゼ活性 タンパク質ヘテロ二量体形成活性 H3K27me3 修飾ヒストン結合 ユビキチン結合酵素活性 アセチルCoA結合 配列特異的DNA結合 RNAポリメラーゼIIコアプロモーター配列特異的DNA結合 RNAポリメラーゼII特異的DNA結合転写因子結合 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 RNAポリメラーゼII一般転写開始因子活性 細胞成分
核質 MLL1複合体 核 核小体 転写制御因子複合体 転写因子TFIID複合体 生物学的プロセス
リン酸化 RNAポリメラーゼII開始前複合体の組み立て RNAポリメラーゼIIによる転写 RNAポリメラーゼIIプロモーターからの転写開始の正の制御 転写、DNAテンプレート ペプチジルセリンリン酸化 DNAテンプレート転写、開始 タンパク質の自己リン酸化 細胞周期 RNAポリメラーゼIIプロモーターからの転写開始 ペプチジルスレオニンリン酸化 プロテアソームユビキチン依存性タンパク質分解プロセスの正の制御 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 p53クラスメディエーターによるシグナル伝達の制御 ウイルスプロセス ヒストンのアセチル化 タンパク質ポリユビキチン化 タンパク質リン酸化 DNA損傷刺激に対する細胞反応 遺伝子発現の負の調節 中脳の発達 タンパク質結合の正の調節 紫外線に対する細胞反応 転写因子の分解プロセス タンパク質の安定化 RNAポリメラーゼIIプロモーターからの転写開始の制御 ATPに対する細胞反応 細胞周期のG1/S期遷移の調節 RNAポリメラーゼII調節領域の負の調節配列特異的DNA結合 タンパク質の自己ユビキチン化の負の制御 ユビキチン依存性タンパク質分解過程の負の制御 アンドロゲン受容体活性の正の調節 RNAポリメラーゼIによる転写の正の制御 転写の調節、DNAテンプレート UV誘発DNA損傷に対するRNAポリメラーゼIIプロモーターからの転写の負の制御 DNA結合転写因子活性の負の制御 ユビキチン依存性タンパク質分解プロセス 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001286074 NM_004606 NM_138923
NM_001081008 NM_001290729
RefSeq (タンパク質) NP_001273003 NP_004597 NP_620278
NP_001277658 NP_001392888 NP_001392889 NP_001392890 NP_001392891
場所 (UCSC) 染色体X: 71.37 – 71.53 Mb 染色体X: 100.58 – 100.65 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
転写開始因子TFIIDサブユニット1は、 転写開始因子TFIID 250 kDaサブユニット （TAFII-250）または TBP関連因子250 kDa （p250）としても知られ 、ヒトでは TAF1 遺伝子 によってコードされる タンパク質 です。 [5] [6]
関数 RNAポリメラーゼII による 転写 の開始には、 70を超えるポリペプチドの活性が必要である。これらの活性を調整するタンパク質は、基礎転写因子 TFIID であり、コアプロモーターに結合してポリメラーゼを適切に配置し、転写複合体の残りの部分を組み立てるための足場として機能し、制御シグナルのチャネルとして働く。TFIIDは、TATA結合タンパク質（ TBP ）と、TBP関連因子またはTAFとして知られる進化的に保存されたタンパク質のグループで構成される。TAFは、基礎転写に参加したり、 コアアクチベーター として機能したり、プロモーター認識で機能したり、一般転写因子（GTF）を変更して複合体の組み立てと転写開始を促進したりする可能性がある。この遺伝子は、TFIIDの最大のサブユニットをコードしている。このサブユニットは、 転写開始部位を囲むコア プロモーター 配列に結合このサブユニットは N末端とC末端に2つの独立した タンパク質キナーゼドメインを持ちますが、 アセチルトランスフェラーゼ活性も持ち、 ユビキチン 活性化/結合酵素として働くことができます 。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの転写産物が同定されています。 [5]
ヒストンは、転写のためにDNAを開くためにアセチル化されることがよくあります。TAF1には2つのブロモドメインがあり、それぞれがH4テールの位置5と12にある2つのアセチルリジン残基の1つに結合して、TBP-TATAボックス複合体を安定化することができます。
臨床的意義 TAF1 の変異が、重度の知的障害 (ID)、特徴的な臀部間しわ、幅広い上向きの鼻、たるんだ頬、下向きの眼瞼裂、突出した眼窩周囲隆起、深く窪んだ目、相対的な眼間開離、薄い上唇、高アーチ型の口蓋、突出した耳と厚い耳介、尖った顎などの特徴的な顔の特徴を伴う表現型に寄与していることが特定されました [7] [8] これは、TAF1 の非同義変化であり、タンパク質 (NP_001273003.1) の 1337 番目のアミノ酸残基のイソロイシン (疎水性) からスレオニン (極性) への変化をもたらします。知的障害のある 2 つの家族で TAF1 の 2 つの他の変異が報告されましたが、それ以上の臨床詳細は報告されていません。 [9]
インタラクション TAF1 は以下と相互作用する ことが示されています :
参照
参考文献
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さらに読む
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外部リンク ファクターブック TAF1 GeneReviews/NCBI/NIH/UW の X 連鎖性ジストニア パーキンソン病に関するエントリ http://biorxiv.org/content/early/2015/01/21/014050 PDBe-KBの UniProt : P21675 (転写開始因子 TFIID サブユニット 1) について PDB で入手可能なすべての構造情報の概要 。
この記事には、 パブリックドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
