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| ZNF280D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | ZNF280D、SUHW4、ZNF634、ジンクフィンガータンパク質280D | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | MGI : 2384583; HomoloGene : 17151; GeneCards : ZNF280D; OMA :ZNF280D - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ジンクフィンガータンパク質280Dは、Suppressor Of Hairy Wing Homolog 4、SUWH4、ジンクフィンガータンパク質634、ZNF634、またはKIAA1584としても知られ、ヒトでは染色体15q21.3に位置するZNF280D遺伝子によってコードされるタンパク質です。[4] [5]
遺伝子
ZNF280D遺伝子のどの変異体にも、合計24のエクソンが存在する可能性がある。 [6] ZNF280Dは染色体15 のマイナス鎖に位置し、288.396 kbに及ぶ。[7] 同じ遺伝子座にある周囲の遺伝子には、TEX9、HMGB1P33、MNS1、LOC645877、およびLOC145783がある。[8]
mRNA
少なくとも24のスプライスバリアントが同定されている。[9]代替プロモーターは 7つあると考えられる。mRNAは、 5'末端の切断、3'末端の切断、12カセットエクソンの有無、異なる境界を持つエクソンの重複、5つのイントロンのスプライシングと保持によって異なるように見える。[9]最長のスプライスフォームは4428 bpを含む。[10]
タンパク質
構成とドメイン
ZNF280Dタンパク質は979アミノ酸長である。[11] このタンパク質には、アミノ酸45からアミノ酸230にわたる機能不明のドメイン（DUF4195）が含まれている。 [11] DUF4195（pfam13826）は、PHDのようなジンクフィンガードメインを持つ後生動物タンパク質のN末端 に見られるファミリーであるが、機能は不明である。[12] ZNF280Dタンパク質には、5つの高度に保存されたCys2His2型ジンクフィンガードメインも含まれている。[13] ジンクフィンガーはDNAに結合する能力があり、これは転写因子としてのZNF280Dの推測される役割を裏付けている。[14] このタンパク質の重量は約109.3 kdalである。[15] 電荷クラスター分析により、アミノ酸16-43のN末端付近に負電荷クラスターが明らかになった。[15] 電荷クラスターは細胞転写因子の機能ドメインと関連しており、ZNF280Dが転写因子である可能性をさらに裏付けている。[16]
インタラクション
ZNF280Dは実験的にCBX5およびCBX3タンパク質と相互作用することが確認されている。[17]これらのタンパク質は両方ともヘテロクロマチン の形成に役割を果たしており、これはZNF280Dが転写抑制因子として機能している可能性を示している。[18] [19]
SNP
人間の集団では数多くのSNPが観察されています。 [20] 下の図は最も頻繁に発生するSNPのいくつかを示しています。
規制
mRNAレベル
予測されるプロモーター領域には多くの転写因子が結合すると予測される。 [21]
タンパク質レベル
ZNF280Dタンパク質には66個のセリン、17個のトレオニン、および6個のチロシン残基が含まれており、これらはすべてリン酸化部位となる可能性がある。[22]
2位のグリシン残基はN末端アセチル化の候補である可能性が高い。[23] SUMO化の 可能性のある部位は7つある。[24]
表現
ZNF280Dは、人体のほぼすべての組織に比較的低いレベルで普遍的に発現しています。 [25]
ある研究では、臍帯血と末梢血の内皮前駆細胞におけるZNF280Dの発現を比較しました。その結果、臍帯血での発現が有意に高いことが示されました。これは、ZNF280Dが胚の発達や細胞分化に関与している可能性を裏付けています。[26]
進化
ヒトZNF280Dタンパク質には、多数の相同遺伝子と遠縁の相同遺伝子が同定されている。また、ヒトゲノムにはZNF280Dの相同遺伝子が4つ存在する。 [27]
参考文献
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000038535 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Nagase T, Kikuno R, Nakayama M, Hirosawa M, Ohara O (2000 年 8 月). 「未確認ヒト遺伝子のコード配列の予測。XVIII. 試験管内で大きなタンパク質をコードする脳由来の 100 個の新しい cDNA クローンの完全な配列」 。DNA研究。7 ( 4 ) : 273–81。doi : 10.1093/dnares/7.4.271。PMID 10997877。
- ^ 「Entrez Gene: SUHW4 の hairy wing homolog 4 の抑制因子 (Drosophila)」。
- ^ 「遺伝子検査レジストリ」NCBI 。 2014年5月7日閲覧。
- ^ 「GeneCards」 。 2014年5月7日閲覧。
- ^ 「ZNF280D ジンクフィンガータンパク質280D [ ホモサピエンス (ヒト) ]」。NCBI 。 2014年5月9日閲覧。
- ^ ab 「ホモサピエンスの複合体遺伝子座ZNF280D、エンコードジンクフィンガータンパク質280Dおよび仮説LOC145783」。NCBI AceView 。 2014年5月7日閲覧。
- ^ 「Homo sapiens ジンクフィンガータンパク質 280D、mRNA (cDNA クローン MGC:168023 IMAGE:9020400)、完全な CDS」。NCBI。2008 年 5 月 12 日。2014 年5 月 7 日閲覧。
- ^ ab 「亜鉛フィンガータンパク質280D [ホモサピエンス]」。NCBI 。 2014年5月7日閲覧。
- ^ "pfam13836: DUF4195". NCBI . 2014年5月7日閲覧。
- ^ “Q6N043 (Z280D_HUMAN)”. UniProt . 2014年5月7日閲覧。
- ^ Klug A (1999年10月). 「遺伝子発現の調節のための亜鉛フィンガーペプチド」.分子生物学ジャーナル. 293 (2): 215–8. doi :10.1006/jmbi.1999.3007. PMID 10529348.
- ^ ab Brendel, Voker. 「SAPS による PS の統計分析」。SDSC ワークベンチ。2014 年5 月 7 日閲覧。[永久リンク切れ ]
- ^ Brendel V, Karlin S (1989年8月). 「電荷クラスターと細胞転写因子の機能ドメインとの関連」.米国科学アカデミー紀要. 86 (15): 5698–702. Bibcode :1989PNAS...86.5698B. doi : 10.1073/pnas.86.15.5698 . PMC 297697. PMID 2569737 .
- ^ "STRING input ZNF280D (Homo sapiens)". STRING . 2014年5月10日閲覧。
- ^ 「CBX5 [ホモサピエンス]」NCBI 。 2014年5月10日閲覧。
- ^ 「CBX3 [ホモサピエンス]」NCBI . 2014年5月10日閲覧。
- ^ 「SNPはコンティグアノテーションを介して遺伝子ZNF280D(geneID:54816)にリンクされています」。NCBI 。 2014年5月10日閲覧。
- ^ 「Genomatix」. Genomatix . 2014年5月7日閲覧。
- ^ Blom N、Gammeltoft S 、 Brunak S (1999年12月)。「真核生物タンパク質リン酸化部位の配列および構造に基づく予測」。Journal of Molecular Biology。294 ( 5): 1351–62。doi : 10.1006 /jmbi.1999.3310。PMID 10600390 。
- ^ Kiemer, Lars (2005). 「NetAcet: N末端アセチル化部位の予測」.バイオインフォマティクス. 21 (7). NetAcet: 1269–1270. doi : 10.1093/bioinformatics/bti130 . PMID 15539450. 2014年5月7日閲覧。
- ^ 「SUMOplot™ 分析プログラム」 。 2014年5月7日閲覧。
- ^ "GDS596 / 221213_s_at / ZNF280D". GEO プロファイル. NCBI . 2014年5月7日閲覧。
- ^ 「ZNF280D – 臍帯血および成人末梢血由来の内皮前駆細胞」NCBI 。 2014年5月9日閲覧。
- ^ 「NCBI Basic Local Alignment Search Tool」。NCBI 。 2014年5月10日閲覧。
- ^ “TimeTree”. TimeTree . 2014年5月10日閲覧。
さらに読む
- Mehrle A、Rosenfelder H、Schupp I、del Val C、Arlt D、Hahne F、Bechtel S、Simpson J、Hofmann O、Hide W、Glatting KH、Huber W、Pepperkok R、Poustka A、Wiemann S (2006 年 1 月)。「2006 年の LIFEdb データベース」。核酸研究。34 (データベース 号): D415-8。doi :10.1093/nar/gkj139。PMC 1347501。PMID 16381901。
- Wiemann S、Arlt D、Huber W、Wellenreuther R、Schleeger S、Mehrle A、Bechtel S、Sauermann M、Korf U、Pepperkok R、Sültmann H、Poustka A (2004 年 10 月)。 「ORFeome から生物学へ: 機能的ゲノミクス パイプライン」。ゲノム研究。14 (10B): 2136–44。土井：10.1101/gr.2576704。PMC 528930。PMID 15489336。
- ヴィーマン S、ヴァイル B、ヴェレンロイター R、ガッセンフーバー J、グラスル S、アンゾルゲ W、ベッヒャー M、ブロッカー H、バウアーザックス S、ブルーム H、ラウバー J、デュスターヘフト A、バイエル A、ケーラー K、ストラック N、メーヴェス HW、オッテンヴェルダー B 、オーバーマイヤー B、タンペ J、ホイブナー D、ワンブット R、コーン B、クライン M、プストカ A (2001 年 3 月)。 「ヒトの遺伝子とタンパク質のカタログを目指して: ヒト cDNA をコードする 500 個の新規完全タンパク質の配列決定と分析」。ゲノム研究。11 (3): 422-35。土井：10.1101/gr.GR1547R。PMC 311072。PMID 11230166。
- Hartley JL、Temple GF、 Brasch MA (2000 年 11 月)。「in vitro部位特異的組み換えを用いた DNA クローニング」。ゲノム研究。10 ( 11): 1788–95。doi :10.1101/gr.143000。PMC 310948。PMID 11076863。
- Bonaldo MF、 Lennon G、Soares MB (1996 年 9 月)。「正規化と減算: 遺伝子発見を容易にする 2 つのアプローチ」。ゲノム研究。6 (9): 791–806。doi : 10.1101/ gr.6.9.791。PMID 8889548 。