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| RSPO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | RSPO2、CRISTIN2、R-スポンジン2、TETAMS2、HHRRD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：610575; MGI : 1922667;ホモロジーン: 18235;ジーンカード：RSPO2; OMA :RSPO2 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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R-スポンジン2は、ルーフプレート特異的スポンジン2としても知られ、ヒトではRSPO2遺伝子によってコードされる分泌タンパク質です。[5]
R-スポンジン2は標準的なWNTと相乗作用を起こしてβ-カテニンを活性化する。[6] [7] RSPO2はエンドセリン-Dlx5/6経路を介した外胚葉-間葉シグナル伝達を介して咽頭弓1内の頭蓋顔面 パターン形成と形態形成を制御することが提案されている。 [8]
犬では、Rspo2遺伝子の変異が口ひげと眉毛の太さに関連している。[9]
ヒトでは、 RSPO2の劣性変異により四肢と肺の発達が阻害される。ブルーノ・リバーサードとその同僚は2018年に、RSPO2の喪失により肺無形成症を伴うテトラアミリア症候群が発生すると報告した。[10]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000147655 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000051920 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「Entrez Gene: R-spondin 2」。
- ^ Kim KA、Zhao J、Andarmani S、Kakitani M、大島 T、Binnerts ME、他。 (2006 年 1 月)。 「R-スポンジンタンパク質：β-カテニン活性化への新たなつながり」。細胞周期。5 (1):23-6。土井: 10.4161/cc.5.1.2305。PMID 16357527。
- ^ Kazanskaya O、Glinka A、del Barco Barrantes I、Stannek P、Niehrs C、Wu W (2004 年 10 月)。「R-Spondin2 は Wnt/β-カテニンシグナル伝達の分泌活性化因子であり、アフリカツメガエルの筋形成に必要である」。Developmental Cell . 7 (4): 525–34. doi : 10.1016/j.devcel.2004.07.019 . PMID 15469841。
- ^ Jin YR、Turcotte TJ、Crocker AL、Han XH、Yoon JK (2011 年 4 月)。「標準的な Wnt シグナル伝達活性化因子である R-spondin2 は、外胚葉間葉相互作用を介して鰓弓内の頭蓋顔面パターン形成と形態形成を制御する」。発達 生物学。352 (1): 1–13。doi : 10.1016 / j.ydbio.2011.01.004。PMC 3089906。PMID 21237142。
- ^ Cadieu E, Neff MW, Quignon P, Walsh K, Chase K, Parker HG, et al. (2009年10月). 「飼い犬の毛色の変異は3つの遺伝子の変異によって決まる」. Science . 326 (5949): 150–3. Bibcode :2009Sci...326..150C. doi :10.1126/science.1177808. PMC 2897713. PMID 19713490 .
- ^ Szenker-Ravi E, Altunoglu U, Leushacke M, Bosso-Lefèvre C, Khatoo M, Thi Tran H, et al. (2018年5月). 「RSPO2によるRNF43およびZNRF3の阻害は、LGR4/5/6とは独立して四肢の発達を制御する」. Nature . 557 (7706): 564–569. Bibcode :2018Natur.557..564S. doi :10.1038/s41586-018-0118-y. PMID 29769720. S2CID 21712936.
この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。