染色体逆位

逆位とは、染色体の一部が元の位置内で逆位になる染色体再編成である。逆位は、染色体が染色体腕内で2回切断され、2回の切断間の部分が同じ染色体腕内で反対方向に挿入されるときに発生する。逆位の切断点は、反復ヌクレオチドの領域で発生することが多く、その領域は他の逆位で再利用される可能性がある。^[1]逆位の染色体部分は、1キロベースほど小さいものから100メガベースほど大きいものまであります。^[2]逆位によって捕捉される遺伝子の数は、数個の遺伝子から数百個の遺伝子までの範囲です。^{[3]逆位は、}反復配列間の異所性組換え、または染色体切断とそれに続く非相同末端結合によって発生する可能性があります。^[4]

逆位には、パラセントリック逆位とペリセントリック逆位 の2種類がある。パラセントリック逆位はセントロメアを含まず、両方の切断点は染色体の片方の腕で発生する。ペリセントリック逆位はセントロメアにまたがり、各腕に切断点がある^[5]。

逆位は、DNA の過剰または欠落がなく、再配置がバランスが取れている限り、通常、保因者に異常を引き起こすことはありません。ただし、逆位のヘテロ接合性を持つ個人では、異常な染色分体の生成が増加します(これは、逆位の範囲内で交差が発生したときに発生します)。これにより、不均衡な配偶子が生成され、生殖能力が低下します。逆位は遺伝情報の損失または獲得を伴わず、単に線形 DNA 配列を再配置します。

細胞遺伝学的手法で逆位を検出できる場合や、遺伝子解析から逆位を推測できる場合もあります。しかし、ほとんどの種では小さな逆位は検出されません。最近では、比較ゲノミクスを使用してゲノムをマッピングし、染色体逆位を検出しています。^{[6] [7]}集団ゲノミクスも逆位を検出するために使用でき、連鎖不平衡の高い領域を逆位の可能性のある部位の指標として使用します。逆位のキャリアである可能性のある人間の家族には、遺伝カウンセリングと遺伝子検査が提供される場合があります。^[8]

染色体逆位の最初の証拠は、1921年にアルフレッド・スターテバントによってキイロショウジョウバエで発見されました。^[9]それ以来、逆位はすべての真核生物で発見されています。^[3]スターテバントによって発見されたとき、逆位は組換え抑制の領域であると考えられていました。

もともと、これらの逆位はヘテロ接合性のショウジョウバエの幼虫の唾液腺内の多糸染色体で観察されました。 ^[3] 1970年に、テオドシウス・ドブジャンスキーは、逆位内の遺伝子は逆位外の遺伝子よりも適応度が高いことを指摘しましたが、これはさらなる研究が必要な分野です。^[10]

逆位の最近のモデルの一つに、カークパトリックとバートンモデル（2006）がある。このモデルでは、逆位は適応性対立遺伝子を連結することで選択的に有利になるという。複数の遺伝子における共適応変異を物理的に連結して逆位の異なるバージョン（ハプロタイプ）にすることで、選択は集団内でこれらの変異を高頻度に誘導する効率を高めるはずである。これは、適応性対立遺伝子と不適応性対立遺伝子の両方が保持される可能性がある非逆位領域とは対照的である。^[11]

減数分裂中に、逆位を持つ染色体が逆位のない相同染色体（逆位ヘテロ接合体）と対になると、それらは適切にシナプス形成に失敗し、逆位ループが形成される。ループ内の交差により、不均衡な配偶子が生成される可能性がある。パラセントリック逆位では、組み換えにより1つの二動原体染色分体と1つの無動原体染色分体が生じる。後期には、両方の組み換え体が問題に直面する。無動原体染色分体はどちらかの極に引っ張られ、二動原体組み換え体は2方向に引っ張られて二動原体橋を生成する。^[12]

動原体反転では、同様の不均衡な染色体が生成されます。これらの交配から生じる組み換え染色体には、欠失と重複が含まれます。このような配偶子によって生成された子孫はほとんどが生存不可能であるため、反転領域内では組み換えが間接的に抑制されます。^[12]

反転ヘテロ接合体間の組換えが抑制されることで、祖先配列と反転配列が独立して進化する機会が生まれる。最初は反転配列には変異がないが、祖先配列には変異がある。反転ハプロタイプが失われない場合（例えば漂流により）、反転配列の変異は時間の経過とともに増加し、反転領域における組換え率はより多くのホモ接合体が導入されるにつれていくらか回復する。^[13]

染色体逆位は、局所適応と種分化における潜在的な役割のため、進化研究で多くの注目を集めている。非組換え逆位ハプロタイプは複数の共適応遺伝子変異体を抱えている可能性があるため、逆位は異なる環境への局所適応を促進すると考えられている。これは、自然選択がそのような連鎖適応変異体を集団内で高頻度に誘導するのにより効率的だからである。^[14]しかし、逆位ハプロタイプは組換えを起こさないため、逆位内に連鎖した共適応遺伝子変異体の存在を経験的に実証することは困難である。さらに、異なる環境への適応に対する染色体逆位のこの可能性のあるプラスの効果は、異なる逆位ハプロタイプに連鎖する適応遺伝子変異体が実際に共適応しているという仮定に基づいている。しかし、この考えは、集団が空間的または時間的に変化する選択を経験する状況ではおそらく反する。逆位連鎖変異体の選択は変動するため、異なる遺伝子変異体を持つ逆位ハプロタイプ間の組み換えがないことは、異なる環境への適応を助けるのではなく、むしろ制約となる可能性がある。^[15]したがって、異なる環境への適応における染色体逆位の重要性は、進化遺伝学における未解決の経験的問題のままである。

逆位多型は2つの方法で確立されます。遺伝的浮動または選択により、局所的な集団内で逆位が固定されることがあります。逆位多型は、この集団と逆位のない集団間の遺伝子流動によって発生することがあります。バランス選択によっても、頻度依存性または優性によって逆位多型が発生する可能性があります。^{[13]逆位染色体と祖先染色体間の}適応度の違いにより、安定した多型が生じる場合もあれば、どちらかの染色体が固定される場合もあります。^[16]

逆位は性染色体の進化に不可欠である。哺乳類では、Y染色体はほぼ全長にわたってX染色体と組み換えることができない。この組み換え不可能な部分は、重なり合う一連の逆位から生じる。性決定遺伝子と性拮抗遺伝子間の組み換え率の低下は、選択によって有利になる。これにより、雄決定遺伝子座と雄に有利な別の遺伝子座の対立遺伝子との間に連鎖不平衡が生じる。これは、哺乳類のY染色体の場合のように、両遺伝子座を含む組み換え不可能なブロックをもたらす逆位によって起こる可能性がある。^[16]

逆位は新しい性染色体の発生にも不可欠であり、性決定変異と性拮抗遺伝子座の間に連鎖不平衡を引き起こし、常染色体から新しい性染色体を作り出すことができる。^[17]

逆位はさまざまな形で種分化に関与している。ヘテロ接合体の逆位は劣優性となる可能性があるため、雑種適応度の低下を引き起こし、接合後隔離を引き起こす可能性がある。また、種間の選択された差異を蓄積し、接合前と接合後の両方の隔離を引き起こす可能性がある。^[16]

逆位は、頻度において地理的な傾斜を形成することが多く、これは局所適応における役割を示唆することがあります。そのような傾斜の顕著な例は、3つの異なる大陸で観察されるショウジョウバエの逆位3RPです。 ^[16]逆位に2つ以上の局所適応性対立遺伝子が含まれている場合、それは選択され、拡散する可能性があります。たとえば、蝶Heliconius numataでは、色を制御する18個の遺伝子が逆位によって互いにリンクされており、一緒に高い適応度をもたらします。^[18]

国際ヒト細胞ゲノム命名システム（ISCN）は、ヒト染色体の 命名法の国際標準であり、ヒト染色体および染色体異常の記述に使用されるバンド名、記号、略語などが含まれる。略語には逆位を表すinvが含まれる。^[20]

• ブレンデン・アダムス: かつて世界一背の高いティーンエイジャーとしてギネス世界記録を保持していた人物。彼の身長は12 番染色体の逆位によって生じた。
• 生物における染色体逆位の一例として、昆虫のCoelopa frigidaが挙げられます。この特定のCoelopa種には、さまざまな染色体逆位があり、これによって種は一連の身体的差異を生み出すことができます。大型のC. frigida の個体は染色体逆位を起こしませんが、小型の個体は染色体逆位を起こします。

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