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遺伝学において、染色体再編成は、天然染色体の構造の変化を伴う染色体異常の一種である突然変異である。[1]このような変化には、欠失、重複、逆位、転座など、いくつかの異なるクラスのイベントが含まれる可能性がある。通常、これらのイベントは、2つの異なる場所でのDNA二重らせんの切断によって引き起こされ、切断された末端が再結合して、切断される前の染色体の遺伝子順序とは異なる新しい染色体遺伝子配列を生成する。[2]構造的染色体異常は、新生児の約0.5％に発生すると推定されている。[3]
一部の染色体領域は他の領域よりも再編成されやすく、遺伝病や癌の原因となる。この不安定性は通常、DNA修復中にこれらの領域がずれやすい傾向に起因し、ゲノムの完全性に普遍的に影響を及ぼす複製タンパク質（ FEN1やPolδなど）の出現の欠陥によって悪化する。 [4] 複雑染色体再編成（CCR）は一般集団ではほとんど見られず、2つ以上の染色体間で遺伝物質が交換される少なくとも3つのブレークポイントを持つ構造的染色体再編成として定義される。[5]たとえば、カンポメリック異形成症のいくつかの形態はCCRによって生じる。 [要出典]
ヘン[6]とゴレリックとヘン[7]は、有性生殖が粗いフィルターとして機能し、染色体の再編成を除去する一方で、ヌクレオチドや遺伝子レベルの変化（多くの場合中立的）などの小さな変化を性的なふるいに通すことで、種のアイデンティティを維持するのに役立つという証拠を検討した。[7]
マウスの肝臓では、ゲノム再編成は27ヶ月を過ぎるまで加齢とともに増加しませんが、その後急速に増加します。[8] マウスの脳では、ゲノム再編成の頻度は肝臓よりも低く、この頻度は加齢とともに増加しません。[8]
種分化は、ヘテロ接合性の場合に適応度を低下させる1つ以上の染色体再配列が集団で固定されると頻繁に起こる可能性がある。適応度の大幅な低下を引き起こす突然変異は、小規模な近親交配集団における遺伝的浮動によってのみ固定され、染色体再配列の適応度への影響は予測不可能であり、植物や動物の種によって大きく異なるため、この理論は理論的裏付けに欠けている。しかし、種分化を促進する可能性のあるメカニズムとして、再配列は、適応度を低下させるよりも、組み換えを抑制すること（および連鎖した隔離遺伝子の影響を拡大すること）によって遺伝子流動を減らすことが考えられる。[9]
広範囲にわたる染色体再編成の例は、Hi-C技術を使用して再構築され、利用可能になった、完全かつハプロタイプが解明されたアフリカキャッサバ（TME204）ゲノムに見られます。[10]
参考文献
- ^ UniProt . キーワード「染色体再配列」。2012年12月26日にアクセス。
- ^ グリフィス、アンソニー JF; ゲルバート、ウィリアム M.; ミラー、ジェフリー H.; レウォンティン、リチャード C. (1999)。「染色体再配置」。現代の遺伝子分析。ニューヨーク: WH フリーマン。ISBN 0-7167-3118-5NBK21367。
- ^ Jacobs PA、Browne C、Gregson N、Joyce C、White H (1992 年 2 月)。「中程度のバンド法を用いた無作為新生児における染色体異常検出頻度の推定」。J . Med. Genet . 29 (2): 103–8. doi :10.1136/jmg.29.2.103. PMC 1015848 . PMID 1613759。
- ^ Piazza A、Serero A、Boulé JB、Legoix-Né P、Lopes J、Nicolas A (2012)。「Saccharomyces cerevisiaeにおけるヒトCEB1およびCEB25ミニサテライトによる総染色体再配列の刺激は、グアニン四重鎖またはCdc13に依存する」。PLOS Genet。8 ( 11 ) : e1003033。doi : 10.1371 / journal.pgen.1003033。PMC 3486850。PMID 23133402。
- ^ Karadeniz N、Mrasek K、Weise A (2008) 。「多色バンド法を用いた生殖 能力のある雄における複雑な染色体再配列のさらなる描写」Mol Cytogenet。1 : 17。doi : 10.1186 / 1755-8166-1-17。PMC 2531127。PMID 18687140。
- ^ Heng HH; Heng, Henry HQ (2007). 「有性生殖による変異核型の除去は種のアイデンティティを維持する」ゲノム. 50 (5): 517–524. doi:10.1139/g07-039. PMID 17612621
- ^ ab Gorelick R、Heng HH、Heng (2011)。「性別による遺伝的変異の減少：多分野にわたるレビュー」。進化。65 (4): 1088–1098。doi:10.1111/j.1558-5646.2010.01173.x。PMID 21091466
- ^ ab Dollé ME, Giese H, Hopkins CL, Martus HJ, Hausdorff JM, Vijg J. 老齢マウスの肝臓ではゲノム再配列が急速に蓄積するが、脳では蓄積しない。Nat Genet. 1997年12月;17(4):431-4. doi: 10.1038/ng1297-431. PMID 9398844
- ^ Rieseberg LH (2001). 「染色体再配列と種分化」Trends Ecol. Evol . 16 (7): 351–358. doi :10.1016/s0169-5347(01)02187-5. PMID 11403867.
- ^ Qi、W.リム、Y。パトリニャーニ、A.シュレプファー、P.ブラトゥス＝ノイエンシュヴァンダー、A.グリューター、S.チャネス、C.ロッデ、N.プラット、E.ヴォートラン、Ｓ．ファスティアー、M.プラタス、D.シュラップバッハ、R.グリュイセム、W. (2022)。 「ヘテロ接合性二倍体アフリカのキャッサバ品種のハプロタイプが解決された染色体対は、新規のパンゲノムおよび対立遺伝子特異的なトランスクリプトームの特徴を明らかにしました。」ギガサイエンス。１１．土井：10.1093/gigascience/giac028。PMC 8952263。PMID 35333302。